ALS Vakalarının Ne Kadarı Genetiktir?

ALS hastalarının büyük çoğunluğunda hastalık rastlantısal (sporadik) olarak ortaya çıkar.

• Yaklaşık %90’ı sporadik ALS
  Ailede daha önce ALS öyküsü yoktur.
• Yaklaşık %10’u ailesel (genetik) ALS
  Aynı ailede birden fazla bireyde ALS görülür.

Yani ALS tanısı alan her 10 kişiden yaklaşık 1’inde hastalık doğrudan genetik bir mutasyonla ilişkilidir.

En Sık Görülen ALS ile İlişkili Genetik Mutasyonlar

Bugüne kadar ALS ile ilişkili 30’dan fazla gen tanımlanmıştır. Ancak bazıları diğerlerine göre çok daha sık görülür:

🔹 C9orf72

• Dünya genelinde en sık görülen genetik ALS nedenidir
• ALS ve bazen frontotemporal demans (FTD) ile birlikte görülebilir

🔹 SOD1

• Ailesel ALS’nin en iyi bilinen nedenlerinden biridir
• Hastalığın seyri mutasyon tipine göre değişken olabilir
• Hedefe yönelik tedavisi bulunan tek ALS genidir

🔹 TARDBP

• TDP-43 adlı proteini etkiler
• Hem sporadik hem ailesel ALS’de görülebilir

🔹 FUS

• Daha nadir görülür
• Genellikle daha genç yaşta başlayan ALS ile ilişkilidir

Genetik Mutasyon Taşıyan Herkes ALS Geliştirir mi?

Bu çok önemli bir sorudur.

Hayır.
Bir ALS gen mutasyonunu taşımak, mutlaka ALS olunacağı anlamına gelmez.

Bu duruma “eksik penetrans” denir:

• Bazı bireyler mutasyonu taşır ama hayatı boyunca ALS geliştirmez
• Genetik yatkınlık çevresel faktörler, yaş ve başka bilinmeyen etkenlerle birlikte hastalığa dönüşebilir

Bu nedenle:

• Genetik test sonuçları uzman hekim eşliğinde değerlendirilmelidir
• Test sonrası genetik danışmanlık çok önemlidir

ALS İçin Genetik Temelli Bir Tedavi Var mı?

✅ Evet – SOD1 Mutasyonu İçin

Şu anda ALS’de genetik hedefe yönelik onaylanmış tek tedavi, SOD1 mutasyonu taşıyan hastalar içindir.

Tofersen Nedir?

Tofersen, SOD1 genine bağlı ALS için geliştirilmiş bir ilaçtır.

• Sadece SOD1 mutasyonu taşıyan ALS hastalarında etkilidir
• Diğer ALS türlerinde kullanımı uygun değildir

Tofersen Nasıl Etki Eder?

Tofersen, modern bir genetik tedavi yaklaşımı olan antisens oligonükleotid (ASO) teknolojisiyle çalışır.

Basitçe anlatmak gerekirse:

• SOD1 mutasyonu → zararlı bir protein üretir
• Bu protein motor sinir hücrelerine zarar verir
• Tofersen, bu zararlı proteinin üretimini azaltır

Böylece:

• Sinir hücrelerindeki hasarın yavaşlatılması hedeflenir
• Hastalığın ilerlemesi bazı hastalarda daha yavaş seyredebilir

Tofersen, ALS’yi tamamen durdurmaz ya da iyileştirmez;
ancak hastalığın biyolojik temelini hedefleyen ilk ALS ilacıdır.

Tofersen Kimlerde Kullanılabilir?

✔ Genetik test ile SOD1 mutasyonu doğrulanmış ALS hastaları
❌ Sporadik ALS
❌ C9orf72 veya diğer gen mutasyonları

Bu nedenle genetik test sonucu, tedavi açısından kritik öneme sahiptir.

Türkiye’de Tofersen’e Erişim Mümkün mü?

Türkiye’de Tofersen henüz rutin geri ödeme kapsamında değildir.

Ancak:

Dikkat! Genetik Test sonucunuzda “SOD1 mutasyonu” bulunmuyorsa bu duyuruyu dikkate almayınız.

Ülkemizde SOD1 geninde mutasyon taşıyan bir ALS hastası, yürüttüğü hukuki süreç sonucunda “Tofersen” adlı ilaca ücretsiz şekilde erişim sağlamıştır. Bu gelişme üzerine, benzer durumda olan üyelerimizi bilgilendirme ihtiyacı doğmuştur.

Tofersen Nedir?

Tofersen, FDA ve EMA onayı almış ve SOD1 mutasyonu taşıyan ALS hastalarında kullanılabilen bir ilaçtır. Qalsody olarak yurtdışında ruhsatlandırılmış ilaç, 1 Temmuz 2024 itibariyle Avrupa’da Almanya, Fransa, İsveç, Hollanda, Belçika’da geri ödeme kapsamına alınmıştır.

Türkiye’de Sağlık Bakanlığı ve İlaç Ecza Kurumu henüz ilacın Türkiye’de kullanımını ve SGK kapsamında ödenmesini onaylamamıştır. Yurt dışından getirilerek kullanılabilir.

Bu İlaca Nasıl Ulaşabilirsiniz?

Öncelikle SOD1 genetik test sonucunuzda SOD1 mutasyonu bulunmalıdır.

Uzman hekiminiz bu ilacın sizin tedaviniz için uygun olduğuna karar vermelidir.

Hekiminiz Sağlık Bakanlığı’na yurtdışından ilaç getirilmesi için başvuru yapar.

Bakanlıktan gelecek cevaplar üç şekilde olabilir:

Onay Gelirse:

İlacı Türk Eczacıları Birliği aracılığıyla ücretli olarak sipariş edebilirsiniz.

Şartlar uygunsa, ilacın ücretinin SGK veya özel sigortanız tarafından karşılanması için dava açılabilir.

Ret Gelirse:

Şartlar uygunsa, 60 gün içinde dava açabilirsiniz.

30 Gün İçinde Cevap Gelmezse:

Cevap gelmediği takdirde, 30. gün sonrası başlayarak 60 gün içinde dava açma hakkınız olur.

📌 Uyarı: Bu süreler hak düşürücü sürelerdir. Belirtilen zamanlarda başvuru yapılmazsa hak kaybı yaşanabilir. Ancak bazı durumlarda süreç yeniden başlatılabilir.

İlacın Ücretsiz Temini İçin Ne Yapılmalı?

Tofersen ilacını ücretsiz alabilmek için hukuki süreç yürütülmeli ve dava açılmalıdır. Davayı kazanmanız durumunda:

İlacı Türk Eczacıları Birliği’nden temin edebilirsiniz.

Ücreti SGK ya da özel sigortanız tarafından karşılanabilir.

Önemli Notlar:

Yurtdışından ilaç temini için açılan davalar bireyseldir. Toplu dava açılamaz.

Süreçte, yurtdışı ilaç başvurularında deneyimli bir avukatla çalışmanız önerilir.

Kısaca Süreç Şöyle İşliyor:

SOD1 mutasyonunuz olup olmadığını öğrenin. (Genetik test sonucu)

Doktorunuzla görüşün, ilacın sizin için uygun olup olmadığını belirlesin.

Doktorunuz Sağlık Bakanlığı’na yurtdışı ilaç başvurusu yapsın.

Cevap durumuna göre avukatınızla birlikte hukuki süreci başlatın.

Dava sonucuna göre ilaç ücretsiz olarak temin edilebilir.

Hangi Ülkelerde Tofersen Erişilebilir?

Tofersen şu anda başta:

2025 yılı itibariyle Qalsody (Tofersen) aşağıdaki ülkelerde sosyal güvenlik kapsamında ödenmektedir

Ülke ve Ticari Adlar

Bahreyn / Qalsody

Kanada / Qalsody

Şili / Qalsody

Çin / Qalsody

Avrupa Birliği / Qalsody

Japonya / Qalsody

Umman / Qalsody

İspanya / Qalsody

Katar / Qalsody

Birleşik Arap Emirlikleri / Qalsody

Amerika Birleşik Devletleri / Qalsodygibi ülkelerde, düzenleyici onay veya özel programlar kapsamında kullanılabilmektedir.

Erişim koşulları ülkeden ülkeye farklıdır:

• Bazılarında onaylıdır
• Bazılarında erken erişim / özel izin gerektirir

Son Söz

• ALS hastalarının büyük çoğunluğu genetik değildir
• Genetik ALS nadirdir ama önemlidir
• SOD1 mutasyonu, bugün için tedavisi olan tek ALS genidir
• Genetik bilgi, korkutmak için değil;
  doğru tanı, doğru takip ve doğru tedavi için gereklidir

Bu nedenle:

• Genetik testler bilinçli yapılmalı
• Sonuçlar mutlaka uzman ve danışman eşliğinde değerlendirilmelidir
  
  

ALS-MNH DERNEĞİ
www.als.org.tr