Kısa Bilgiler

• Görülme: Toplumda yaklaşık yüz binde 2–3 kişi.
• Prevalans: Herhangi bir anda yaklaşık 15.000’de 1 kişi (dünyada ~550.000, Türkiye’de 8–10 bin).
• Yaş/Cinsiyet: En sık 40–60 yaş arası; her iki cinsiyette görülebilir.
• Bulaşıcılık: Bulaşıcı değildir.
• Seyir: Tanı sonrası yaşam süresi genellikle 20–48 ay; %5–10 hasta 10+ yıl yaşayabilir.
• Ailesel oran: Olguların ~%10’u kalıtsal, ~%90’ında aile öyküsü yok.
• Eşlik: Yaklaşık %15’inde frontotemporal demans belirtileri olabilir.

Motor Nöron Nedir?

İstemli hareket sisteminde iki ana nöron grubu bulunur:

• Üst motor nöron (1. motor nöron): Beyin korteksinden omuriliğe sinyal taşır.
• Alt motor nöron (2. motor nöron): Omuriliğin ön boynuzundan kasa sinyal iletir.

Bu iki nöron arasındaki iletim sinaps denilen boşlukta kimyasal aracılarla gerçekleşir. Üst ve/veya alt motor nöronları etkileyen hastalıkların genel adı Motor Nöron Hastalığı (MNH)’dir.Not: Düz kaslar (barsak/idrar kontrolü) ve kalp kası etkilenmez. Göz kasları çoğu zaman en son etkilenir ya da hiç etkilenmeyebilir. Cinsel fonksiyonlar genellikle korunur.

ALS Ne Kadar Yaygın? Kimleri Etkiler?

ALS nadir ama çok nadir olmayan bir hastalıktır. 40 yaşından sonra risk artar; 40–60 yaş arası en yüksek insidans görülür. Her iki cins etkilenebilir. Bir kişinin yaşam boyu ALS’ye yakalanma riski ~300’de 1 olarak verilmektedir.

ALS/MNH Belirtileri

Erken Belirtiler

• Elde/ayakta ağrısız, asimetrik güç kaybı
• Merdiven çıkmada zorluk, ayak düşüklüğü (yürürken ayak ucunun sürtmesi)
• Kas seğirmeleri ve kramplar (tek başına tanı koydurmaz)
• Konuşma bozulması
• Kol ve bacak kaslarında erime
• Nedensiz yorgunluk (tek başına hastalık göstergesi değildir)

İlerleyen Aşamalar

• Günlük yaşamı belirgin etkileyen kas güçsüzlüğü
• Yaygın spazm ve kramplar, spastisite
• Yutma güçlüğü (disfaji)
• Salya kontrolünde güçlük
• Konuşma sorunları; iletişimde zorlanma
• Duygulanım değişiklikleri (kontrolsüz gülme/ağlama), anksiyete, depresyon
• Bilişsel etkilenme (hafıza, dil, dikkat) – az bir kısımda FTD (frontotemporal demans)
• Solunum kaslarında zayıflama: Uykuda artan nefes darlığı; zamanla non-invaziv ventilasyon veya trakeostomi gerekebilir

Risk Faktörleri

• Kalıtım: Olguların yaklaşık %10’u kalıtsaldır. En sık mutasyonlar: C9orf72, SOD1, TDP-43, FUS. Aile öyküsü olanlara genetik danışmanlık önerilir.
• Yaş: 40+ yaşta risk artar.
• Cinsiyet: 65 yaş öncesi erkeklerde risk kadınlara göre daha yüksek olabilir; 70+ yaşta risk benzer.
• Coğrafya: Japonya, Batı Yeni Gine ve Guam’da daha yüksek görülme bildirilmiştir.
• Askeri deneyim: Bazı çalışmalar, askerlik hizmeti olanlarda riskin artabileceğini öne sürer.

Olası Biyolojik Mekanizmalar (Araştırma Konuları)

• Glutamat fazlası: Nöronlar arası kimyasal iletide toksisiteye yol açabilir.
• Protein kümelenmeleri: Hatalı protein katlanması/temizlenmesinde aksaklıklar.
• Antioksidan savunma azlığı: Serbest radikal hasarına yatkınlık.
• Mitokondri işlev bozukluğu: Enerji üretiminde azalma.
• Nörotrofik faktör yetersizliği: Nöron büyümesi/onarımının desteklenememesi.
• Glia hücre sorunları: Destek, beslenme ve yalıtım işlevlerinde bozulma.
• Hücre içi taşımada bozulma: Metabolik süreçlerin aksamaları.

Teşhis Nasıl Konur?

Nöroloji muayenesi esastır; ALS’ye özgü tek bir biyobelirteç yoktur. Dünya genelinde kesin tanı ortalama 12–14 ay sürebilir.Destekleyici testler:

• EMG (Elektromiyografi), sinir ileti çalışmaları
• MRI (Manyetik Rezonans)
• Kan ve idrar testleri
• Gerektiğinde: TMS, lomber ponksiyon, kas biyopsisi

Güncel uygulamada üst ve alt motor nöron bulguları ile tutulum bölgelerine dayanan “Gold Coast” kriterleri kullanılır.

ALS/MNH’nin Başlıca Çeşitleri

• PLS (Primer Lateral Skleroz)
• Progresif bulber palsi
• Kennedy hastalığı
• PMA (Progresif müsküler atrofi)

Tanı ile Baş Etmek

Tanı sonrası inkâr → öfke → pazarlık → depresyon gibi duygusal evreler yaşanabilir.

• Psikolojik danışmanlık ve gerekirse ilaç tedavisi faydalı olabilir.
• Aile ve bakım veren desteği kritik önemdedir.

Tedavi ve Destek

• Riluzol (Rilutek): Türkiye’de bulunur ve SGK kapsamındadır; uygun hastalarda yaşam süresini uzatabilir ve solunum desteğine geçişi geciktirebilir.
• Edaravone: Yurt dışından temin listesinde.
• Tofersen (Qalsody): SOD1 mutasyonlu ailesel ALS için; FDA (2023, koşullu) ve EMA (Mayıs 2024) onaylıdır. Türkiye’de SGK kapsamında değildir.

Semptomların (kramplar, spastisite, salya, konuşma–yutma güçlüğü, ağrı ve solunum sorunları) yönetimi mutlaka hekim gözetiminde yapılmalıdır. Düzenli tıbbi takip, kilo kontrolü, zamanında beslenme/solunum desteği ile hastalar 15+ yıl yaşayabilir. Uygun cihazlar (ör. non-invaziv ventilasyon, yardımcı iletişim teknolojileri) yaşam kalitesini artırır.Not: Hastaların ve bakım verenlerin makul bir yaşam kalitesi için sosyal/ekonomik destek ve hastalık konusunda doğru bilgilendirme çok önemlidir.

Tanınmış Kişiler

Stephen Hawking (1942–2018) ALS tanısından sonra 55 yıl üretken yaşam sürmüştür. Jason Becker motor nöron hastalığı ile yaşamaktadır. Türkiye’den Sedat Balkanlı, İsmail Gökçek, Suna Kıraç, Dr. Alper Kaya, Hadi Çaman, Yıldıray Çınar ALS hastalarıdır.

ALS-MNH Derneği Hakkında

2001’de kurulan ALS/MNH Derneği, Türkiye’de ALS hastalarına hizmet verir; kamu yararına çalışan dernek statüsündedir ve izin almadan yardım toplama yetkisine sahiptir.Vizyonumuz;Tedavi bulunana dek ALS/MNH ile yaşayan bireylerin sağlıklı bireylerle aynı standartlarda yaşayabildiği bir Türkiye.Misyonumuz;

• ALS/MNH hastalarını doğru bilgilendirmek ve yönlendirmek,
• Fiziksel, sosyal, ruhsal açıdan mümkün olan en iyi duruma getirmek,
• Bilim ve etik ışığında araştırmaları desteklemek,
• Tıbbi, teknik, sosyal destek sağlamak; ailelerin fırsat eşitliği için çözümler geliştirmek,
• Uluslararası dernek ve konfederasyonlarda Türkiye’yi temsil etmek.