Nadir hastalıklar, toplumda çok az sayıda kişide görülen hastalıklardır. Avrupa’da 2000 kişide 1’den az görülen hastalıklar nadir hastalık olarak tanımlanmaktadır. Bu hastalıkların yaklaşık %50’si çocukları etkilemektedir ve nadir hastalığa sahip çocukların %30’u 5 yaşına ulaşamamaktadır. Nadir hastalıkların %95’inin kesin bir tedavisi bulunmamaktadır.