Değerli hastalarımız,
Qalsody (Tofersen) konusunda yeni gelişmeleri sizlerle paylaşmak istiyorum.
Daha önce SOD1 mutasyonu taşıyan als hastalarımız için yurtdışından getirilebilecek ilaçlar listesine Qalsody ilacının eklenmesi ve SGK kapsamında temin edilmesi için Nöroloji uzmanı hocalarımız başvuru yapmıştı. Tarih itibariyle ilacın etkinliği kanıtlanmamıştır gerekçesiyle Türkiye İlaç Tıbbi Cihaz Kurumu, talepleri reddetmişti.
Yakın zamanda İsveç’te yapılan ENCALS toplantısında ilacın etkinliğini kanıtlayan çalışmalar sunuldu.
Sonuç olarak;
SOD 1 mutasyonu olan ALS hastaları için FDA, EMA onayı almış olan Qalsody (Tofersen) ilacı, 1 Temmuz 2024 itibariyle Avrupa’da Almanya, Fransa, İsveç, Hollanda, Belçika’da geri ödeme kapsamına alınmıştır.
Ne yazık ki Türkiye’de henüz geri ödeme kapsamına alınmadı. İlacı geliştiren Biogen firması henüz ruhsat başvurusunda bulunmadı. Bu süreci hızlandırmak için hastalar olarak talep etmeli ve sosyal medyada görünür olmalıyız.
Bu gelişme üzerine Nöroloji uzmanı hocalarımız yeni kanıtlarla Türkiye İlaç Tıbbi Cihaz kurumuna hastalar için Qalsody ilacının Türkiye’de temini ve SGK kapsamında ödenmesi için tekrar başvuru yaptı.
ALS-MNH Derneği olarak aynı gerekçe ile Türkiye İlaç Tıbbi Cihaz kurumu ve SGK kurumuna başvuru yaptık.
Change org kampanya linki aşağıdadır. Sadece imzalayalım ve paylaşalım. Herhangi bir ücret ödenmesi gerekmiyor. Dileyenler Change org çalışanlarını destekleyebilir. Zorunlu değildir.
DESTEĞİNİZ GEREKİYOR!
İmza ver; SOD1 Mutasyonlu ALS Hastaları Tedavi Olsun!
Bilgilerinize saygılarımla sunarım
Dr. Alper Kaya
ALS-MNH Derneği
Başkanı
Haberde söz edilen ilaç Qalsody (Tofersen) ilacıdır.
ALS hastalarının %2-5 kadarında görülen, SOD1 mutasyonu adı verilen, genetik geçiş gösteren Ailesel als hastalığında kullanılıyor. Genetik test sonucu SOD1 mutasyonu tesbit edilen hastalarda etkilidir.
İlaç, her ay Omurilik sıvısı içine veriliyor. Ömür boyu kullanmak gerekiyor.
Öte yandan ilacın aylık maliyeti 32bin € civarında.
Bu ilaç 1 Temmuz itibariyle Avrupa’da geri ödeme kapsamına alınmıştır.
Ne yazık ki Türkiye’de henüz Sgk kapsamında değildir.
ALS-MNH Derneği olarak gerekli başvurular yapıldı. Ancak resmi başvuru yapmak kuşkusuz fazla etkili olmamaktadır.
Genetik Test sonucu SOD1 mutasyonu tesbit edilmiş hastalarımız! Aşağıdaki formu doldurunuz
https://forms.gle/xJZqiG85yk3xtDg16
Bu ilacın ülkemizde SGK kapsamında ödenmesi için kamuoyu farkındalığı oluşturmak çok önemlidir. Hepimize bu anlamda görev düşüyor.
Aktif hak savunuculuğu için liderlik yapacak bireylere ihtiyacımız var.
Bilgilerinize sunarım.
Alper Kaya
Mart 28, 2022
- C9orf72 ile ilişkili amyotrofik lateral skleroz (ALS) için bir araştırma antisens oligonükleotidi olan BIIB078, klinik olarak fayda göstermediği icin; programın durdurulmasına karar verildi.
- Biogen ve Ionis, ALS araştırmalarını ileriye götürerek, bu ilerleyici ve ölümcül nörodejeneratif hastalığın tüm biçimleri için tedaviler geliştirme konusundaki on yıllık arayışlarına bağlı kalmaya devam edeceklerdir.
CAMBRIDGE, Mass. ve CARLSBAD, Calif., 28 Mart 2022 (GLOBE NEWSWIRE) –
Biogen Inc. (Nasdaq: BIIB) ve Ionis Pharmaceuticals, Inc. (Nasdaq: IONS) bugün, C9orf72 ile ilişkili amyotrofik lateral sklerozlu (ALS) kişiler için araştırma amaçlı bir antisens oligonükleotid olan BIIB078’in (IONIS-C9Rx), Faz 1 çalışmasının en önemli sonuçlarını açıkladı.
Bu Faz 1 çalışmasında, BIIB078 genel olarak iyi tolere edilmiştir. Olumsuz olaylar (AE’ler, adverse events) çoğunlukla hafif ila orta şiddetteydi ve BIIB078 ve plasebo grupları arasında benzer oranlarda meydana geldi. En yaygın AE’ler düşme, girişimsel ağrı ve baş ağrısıydı.
BIIB078, ikincil etkinlikte beklentileri karşılamadı ve klinik bir fayda göstermedi. 60 mg’a kadar olan doz kohortlarında, BIIB078 grubu ile plasebo grubu arasında tutarlı farklılıklar yoktu. BIIB078 90 mg doz kohortundaki katılımcılar, ikincil sonuçlarda plasebo grubundakilerden daha büyük bir düşüş eğilimi gösterdi. Bu sonuçlara dayanarak, devam eden açık etiketli genişletme çalışması da dahil olmak üzere BIIB078 klinik geliştirme programının durdurulmasına karar verildi.
Biogen Başkan Yardımcısı ve Nöromüsküler Gelişim Birimi Başkanı Toby Ferguson, M.D., Ph.D., “Çalışmaya katılan ALS’li bireylerin özverili bağlılıkları ve toplumun bu yıkıcı hastalık için araştırmaları ilerletme konusundaki kararlılığı için inanılmaz derecede minnettarız” dedi ve “Bunlar umduğumuz sonuçlar olmasa da yakın zamanda planlarımızda olan ALS tedavileri araştırmalarında bu araştırmanın bize önemli bilgiler sağlayacağı açıktır. Bu yıkıcı hastalıkla yaşayan insanları olumlu yönde etkileyecek yeni tedavilere öncülük etmeye odaklanmaya devam ediyoruz.” diye ekledi.
Ionis’te Başkan Yardımcısı, Bilim Bölümü Yöneticisi (CSO) ve Nörolojik Programların kurumsal Lideri C. Frank Bennett, “C9orf72 ile ilişkili ALS, ALS’nin karmaşık bir genetik formudur ve bilim camiasının C9orf72 geninin hastalığa neden olduğuna inandığı birçok mekanizma vardır. BIIB078’i tasarlarken C9orf72 ile ilişkili ALS için hastalık mekanizmalarının, tekrar içeren RNA ve karşılık gelen dipeptitlerle ilişkili toksisiteden kaynaklandığına dair geçerli hipotezi test etmeyi planladık. Ne yazık ki, bu Faz 1 çalışması, hastalık mekanizmasının çok daha karmaşık olduğunu ortaya çıkararak hipotezi desteklemedi. Bu sonuçlar BIIB078’in daha fazla geliştirilmesini desteklemese de ALS’nin bu formunun daha derinden anlaşılmasına yol açan değerli öğretiler sağlayacağını tahmin ediyoruz” dedi.
Bu Faz 1 çalışması, C9orf72 ile ilişkili ALS’li yetişkinlere (n=106) intratekal olarak uygulanan BIIB078’i değerlendirmek için randomize, plasebo kontrollü, doz artırıcı bir çalışmaydı. Altı çalışma tedavi grubunun her birinde, katılımcılar BIIB078 veya plasebo (3:1 oranı) almak üzere randomize edildi. Çalışmanın birincil amacı, güvenlik ve tolere edilebilirliği değerlendirmekti. İkincil etkinlik sonuçları, ALS Fonksiyonel Derecelendirme Ölçeği – Gözden Geçirilmiş, Yavaş Vital Kapasite, Elde Tutulan Dinamometre ve Iowa Oral Basınç Aletini içeriyordu.
Şirketler, BIIB078 Faz 1 verilerini gelecekteki bir bilimsel forumda sunacaklar.
Biogen’in ALS’ye Devam Eden Sözü
On yıldan fazla bir süredir Biogen, hastalığın tüm biçimlerinin daha derinden anlaşılmasını sağlamak için ALS araştırmalarını ilerletmekte kararlı olmuştur. Şirket, 2013 yılında son aşamadaki bir ALS varlığına son vermek gibi zor bir karar almasına rağmen yatırım yapmaya ve araştırmalara öncülük etmeye devam etti. Biogen, ihtiyacı olan hastalara potansiyel bir tedavi getirme olasılığını artırmak amacıyla, ALS’nin genetik ve diğer biçimleri için varlık portföyüne önemli öğretiler ekledi. Bu uygulamalı öğretiler, tanımlanmış hasta popülasyonlarında genetik olarak doğrulanmış hedeflerin değerlendirilmesini, her hedef için en uygun yöntemin izlenmesini ve hassas klinik son noktaların kullanılmasını içerir. Bugün şirket, Tofersen, BIIB105 ve BIIB100 dahil olmak üzere ALS için değerlendirilmekte olan pek çok araştırma ilacından oluşan bir üretim planına sahiptir.
Biogen Hakkında
Nörobilimde öncü olarak Biogen, ciddi nörolojik hastalıklar ve benzer terapötik komşuluklarla yaşayan insanlar için dünya çapında yenilikçi tedaviler keşfeden, geliştiren ve sunan bir şirkettir. Dünyanın ilk küresel biyoteknoloji şirketlerinden biri olan Biogen, 1978 yılında Charles Weissmann, Heinz Schaller, Sir Kenneth Murray ve Nobel Ödülü sahibi Walter Gilbert ve Phillip Sharp tarafından kuruldu. Bugün Biogen, multipl sklerozu tedavi etmek için önde gelen bir ilaç portföyüne sahiptir, spinal müsküler atrofi için ilk onaylı tedaviyi tanıtmış ve Alzheimer hastalığının tanımlayıcı bir patolojisini ele almak için ilk ve tek onaylı tedaviyi sağlamaktadır. Biogen ayrıca biyobenzerleri ticarileştiriyor ve karşılanmamış ihtiyaçların yüksek olduğu çeşitli alanlarda hastalar için bakım standardını değiştirecek, sinirbilimde endüstrinin en çeşitlendirilmiş konusunu ilerletmeye odaklanıyor.
2020’de Biogen, birbiriyle derinden ilişkili iklim, sağlık ve eşitlik konularını ele almak için 20 yıllık 250 milyon dolarlık cesur bir girişim başlattı. Sağlıklı İklim, Sağlıklı Yaşam™, şirketin operasyonlarında fosil yakıtları ortadan kaldırmayı, insan sağlığı sonuçlarını iyileştirmek için bilimi ilerletmek için tanınmış kurumlarla iş birlikleri kurmayı ve yetersiz hizmet alan toplulukları desteklemeyi amaçlıyor.
Şirket, yatırımcılar için önemli olabilecek bilgileri düzenli olarak https://www.biogen.com/ adresindeki internet sitesinde yayınlamaktadır. Daha fazla bilgi edinmek için lütfen https://www.biogen.com/ adresini ziyaret edebilir ve Biogen’i sosyal medyada takip edebilirsiniz – Twitter, LinkedIn, Facebook, YouTube.
Ionis Pharmaceuticals, Inc. Hakkında
30 yılı aşkın bir süredir Ionis, yeni antisens teknolojisiyle RNA hedefli terapide lider olarak, yeni pazarlara öncülük ediyor ve bakım standartlarını değiştiriyor. Ionis’in şu anda piyasada mevcut 3 ilacı ve endüstri lideri kardiyovasküler ve nörolojik kurumlar tarafında önemi vurgulanmış, ileri seviye son asama çalışmaları bulunmaktadır. Bilimsel inovasyonumuz, hasta insanların bize güvendiği bilgisiyle başladı ve devam ediyor, bu da lider, tam entegre bir biyoteknoloji şirketi olma vizyonumuzu besliyor.
Çeviri: Didem Dengiz Karasu
Daha önce IONIS-SOD1Rx olarak adlandırılan Tofersen (BIIB067), ailesel amiyotrofik lateral sklerozun (ALS) ilerlemesini yavaşlatmaya yönelik bir araştırma tedavisidir. Terapi, Ionis Pharmaceuticals ve Biogen arasındaki iş birliğiyle geliştirildi, ancak şu anda yalnızca Biogen tarafından geliştiriliyor.
Tofersen nasıl çalışır?
ALS, motor nöronların (kasların hareketini kontrol eden sinir hücreleri) hasar görmesi ve ölümünün sonucunda kas kontrolünün kaybına ve ölüme yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır. Hastalığın kesin nedeni bilinmemektedir, ancak bazı kalıtsal ALS biçimlerine süperoksit dismutaz 1 (SOD1) genindeki bir mutasyon neden olur. SOD1, zararlı radikal oksijen moleküllerini nötralize eden bir proteini kodlar. Mutasyonlar SOD1 enziminin yanlış katlanmış proteinin toksik birikmesine yol açabilir.
Tofersen, bir tür antisens oligonukleotid tedavisidir. SOD1 mRNA’ya özel olarak bağlanmak üzere tasarlanmış yapay olarak oluşturulmuş bir DNA parçasıdır (mRNA, hücrenin mekanizması tarafından protein yapmak için kullanılan bir genin geçici bir kopyasıdır). Tofersen, SOD1 mRNA’ya bağlanarak bozunmayı hedefler ve mesajın okunmasını engeller, böylece tofersen SOD1 protein üretimini durdurur. SOD1 protein seviyelerini azaltarak, bu ALS formunun ilerlemesini yavaşlatabilir.
Klinik deneylerde Tofersen
SOD1 ile ilişkili ailesel ALS hastalarında Tofersen’in güvenliğini, tolere edilebilirliğini ve aktivitesini değerlendiren bir Faz 1 klinik deneyi (NCT01041222) tamamlanmıştır. Randomize, çift kör, plasebo kontrollü deneme, 33 hastada dört farklı tofersen dozunu test etti. Katılımcılar 12 saatlik bir süre boyunca 0,15 mg, 0,5 mg, 1,5 mg veya 3 mg tedavi aldı. Daha sonra tedaviyi takiben 28 gün boyunca değerlendirildiler. Tofersen tedavisine yanıt olarak ciddi bir yan etki gözlenmedi ve en yaygın yan etkiler, spinal baş ağrısı olarak da bilinen lomber ponksiyon sonrası sendromu, enjeksiyondan kaynaklanan sırt ağrısı ve mide bulantısıydı. Sonuçlar tıp dergisinde yayınlanmaktadır (Lancet Nöroloji)
Ardından, ikinci ve daha büyük bir Faz 3 denemesi (NCT02623699) başlatıldı (*) . Deneme 72 hastayı çalışmaya aldı. ABD Kanada, Avrupa ve Birleşik Krallık’tan 40 merkezde yapılan randomize, plasebo kontrollü çalışmanın amacı, Tofersen’in güvenliğini ve tolere edilebilirliğini doğrulamak ve Tofersen’in hastaların omurilik sıvısındaki SOD1 protein seviyeleri üzerindeki etkilerini de değerlendirmekti.
17 EKİM 2021 tarihinde Biogen, Tofersen Faz 3 Çalışmasından Ve SOD1-ALS’deki Açık Etiket Uzantısından Topline Sonuçlarını Açıkladı. VALOR’da, birincil analiz (daha hızlı ilerleyen) popülasyondaki revize edilmiş Amyotrofik Lateral Skleroz Fonksiyonel Derecelendirme Ölçeği (ALSFRS-R) toplam puanında temelden 28. haftaya değişimin birincil etkinlik uç noktası, eklem-derece analizi ile ölçüldüğünde istatistiksel öneme ulaşmamıştır (fark 1.2; p=0.97)
Bu denemeyi tamamlayan hastalar, Tofersen’in uzun vadeli güvenliğini ve tolere edilebilirliğini değerlendiren başka bir çalışmaya (NCT03070119) katılmaya davet edilecektir. (**)
(*) An Efficacy, Safety, Tolerability, Pharmacokinetics and Pharmacodynamics Study of BIIB067 in Adults With Inherited Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) (VALOR (Part C))
https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02623699
(**) Long-Term Evaluation of BIIB067
https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03070119
Temel Dahil Etme Kriterleri:
Süperoksit dismutaz 1-amyotrofik lateral skleroz (SOD1-ALS) tanısı almış olmalı ve Çalışma 233AS101’in (NCT02623699) A, B veya C Bölümlerinden biri için Çalışma Sonu Ziyaretini tamamlamış olmalıdır (yani geri çekilmemiş).
Çalışma merkezleri: Amerika, İngiltere, Kanada, Japonya, Belçika, Fransa, Almanya, İtalya, Yeni Zelanda
Biogen ve EAP
Klinik çalışmalar, hastaların araştırma tedavilerine erişmesinin ana yoludur.
Biogen’in klinik çalışmaları, araştırma tedavilerinin güvenliğini ve etkinliğini test etmek için yapılır, böylece düzenleyici otoriteler – ABD’deki FDA ve Avrupa’daki EMA gibi – bu tedavilerin bir hastalık tedavisi olarak onaylanıp onaylanamayacağına karar verebilir. Biogen, bu düzenleyici kurumlara bir araştırma tedavisinin insanlara faydalı olup olmadığını belirlemek için ihtiyaç duydukları verileri sağlayacak klinik çalışmalar tasarlamaya ve çalıştırmaya çalışır.
Bir klinik deneye katılmak için hastanın dahil etme/dışlama (uygunluk) kriterlerini karşılaması gerekir. Bu kriterler önemlidir, çünkü araştırmacıların katılabilecek kişileri belirlemelerine yardımcı olmaktır. Kriterler ayrıca araştırmacıların bir hastalığın benzer özelliklerine sahip bir grup insanı tanımlamasına yardımcı olur ve araştırmacıların araştırma tedavisini değerlendirmelerini daha kolay ve hızlı hale getirir.
Buna ek olarak, karşılanmayan kritik ihtiyaç durumunda Biogen, yerel yönetmeliklerle bu tür programlara izin verilen ve gelecekteki erişimin sağlanabileceği ülkelerde, devam eden erken erişim programına (EAP) uygunluğu SOD1-ALS’li tüm kişilere ulaşacak şekilde genişletmiştir. EAP programları, tedavi ticari olarak lisans alınmadan önce hastaların bir ilaca ücretsiz olarak erişmelerini sağlar.
Sağlık Profesyonelleri, MedicineAccess@clinigengroup.com adresine e-posta göndererek dahil etme/hariç tutma kriterlerini karşılayan hastalar adına talepte bulunabilir.
https://www.biogen.com/en_us/access-programs.html
Türk Nöroloji Derneği Tofersen konusunda açıklaması:
