Kalıtsal ALS'ye neden olan genler
Kalıtsal ALS 'ye neden olduğu bilinen genlerin yaklaşık %70'ini biliyoruz. Şu anda, sadece kalıtsal ALS'de rol oynayan dört gen için genetik test mevcuttur:
1993'te keşfedilen SOD1, kalıtsal ALS vakalarının %20'sinden sorumlu
2008'de keşfedilen TARDBP, kalıtsal ALS vakalarının %3-5'inden sorumlu
2009'da keşfedilen FUS, kalıtsal ALS vakalarının %3-5'inden sorumlu
2011'de keşfedilen C9ORF72, kalıtsal ALS vakalarının yaklaşık %40'ından sorumlu
Diğer son derece nadir nedensel genler de tanımlanmıştır. Bu keşifler, ALS de motor nöronların nasıl hasar gördüğüne dair önemli ipuçları sağlayabildikleri ve tüm hastalık türlerine ilişkin anlayışımızı ilerletebileceği için hastalığın genetiğinde büyük gelişmeleri olduğunu göstermektedir.
Ailesel geçiş gösteren bir ALS hastası olup olmadığınızı öğrenmek için bir Genetik Test yapılması gerekiyor. Genetik Tanı Merkezleri veya Genetik Test yapan laboratuvarda bir tüp kan alınıyor ve ALS paneli denilen bir test yapılıyor
