Kalıtsal MNH'ye neden olan genler
Kalıtsal MNH'ye neden olduğu bilinen genlerin yaklaşık %70'ini biliyoruz. Şu anda, sadece kalıtsal MNH'de rol oynayan dört gen için genetik test mevcuttur:
1993'te keşfedilen SOD1, kalıtsal MNH vakalarının %20'sinden sorumlu
2008'de keşfedilen TARDBP, kalıtsal MNH vakalarının %3-5'inden sorumlu
2009'da keşfedilen FUS, kalıtsal MNH vakalarının %3-5'inden sorumlu
2011'de keşfedilen C9ORF72, kalıtsal MNH vakalarının yaklaşık %40'ından sorumlu
Diğer son derece nadir nedensel genler de tanımlanmıştır. Bu keşifler, MNH'de motor nöronların nasıl hasar gördüğüne dair önemli ipuçları sağlayabildikleri ve tüm hastalık türlerine ilişkin anlayışımızı ilerletebileceği için hastalığın genetiğinde büyük gelişmeleri olduğunu göstermektedir.
