Amylyx Pharmaceuticals, ALS’de AMX0035 Küresel Faz 3 PHOENIX Çalışmasnın Tamamlandığını Duyurdu
CAMBRIDGE, Mass.–(BUSINESS WIRE)– Amylyx Pharmaceuticals, Inc. (NASDAQ: AMLX) (“Amylyx” veya “Şirket”) bugün küresel, 48 haftalık, randomize, amyotrofik lateral skleroz (ALS) ile yaşayan kişilerde AMX0035’in (sodyum fenilbutirat ve taurursodiol [ursodoksikoltaurin olarak da bilinir]) plasebo kontrollü Faz 3 klinik çalışması. Amylyx, 2024’te en iyi sonuçları bekliyor. Çalışmada, ALS ile yaşayan 664 katılımcı kaydedildi.
Hollanda’daki UMC Utrecht’te Nöroloji Profesörü ve ALS Tedavi Araştırması Girişimi Başkanı PhD Leonard H. van den Berg. (TRİKALS) “Faz 3 PHOENIX denemesi, ALS araştırma ve bakımında mükemmellik için Avrupa ve Amerika Birleşik Devletleri Merkezleri arasında mükemmel bir işbirliğiydi. PHOENIX’in AMX0035’in güvenliği ve etkinliği hakkında daha fazla veri üretmemize yardımcı olacağını tahmin ediyoruz,” dedi.
Massachusetts General Hospital’daki Sean M. Healey & AMG ALS Merkezi’nde araştırmacı ve Kuzeydoğu Amyotrofik Lateral Skleroz Konsorsiyumu (NEALS) Yürütme Kurulu üyesi, CENTAUR baş araştırmacısı MD, PhD Sabrina Paganoni, “ALS’ye ilişkin bilimsel anlayışımızı ilerletmek ve Faz 2 CENTAUR denememizden elde edilen pozitif verileri temel alarak PHOENIX denemesinin bu kilometre taşını paylaşmaktan memnuniyet duyuyoruz.” çalışma,
PHOENIX’in birincil etkililik sonucu, 48 hafta boyunca mortaliteye göre ayarlanmış, Amyotrofik Lateral Skleroz Fonksiyonel Derecelendirme Ölçeği-Gözden Geçirilmiş (ALSFRS-R) toplam skor ilerlemesinin ortak bir değerlendirmesi olacaktır. Güvenlik ve tolere edilebilirlik 48 hafta boyunca değerlendirilecektir.
Katılımcılar, 48 haftalık bir süre boyunca AMX0035 veya plasebo almak üzere 3:2 oranında randomize edildi. PHOENIX, Avrupa ve ABD’de çoğunluğu NEALS veya TRICALS konsorsiyumunun üyesi olan 65’ten fazla siteye sahiptir.
Pazarlama Başvurusu
Avrupa İlaç Ajansı (EMA), Avrupa’da ALS tedavisi için AMX0035 için Şirketin Pazarlama Yetkilendirme Başvurusunu gözden geçiriyor. Şirket, 2023’ün ilk yarısında EMA’dan bir karar bekliyor. Devam eden Faz 3 PHOENIX klinik araştırmasının, verilirse koşullu pazarlama izninin yükümlülüklerinin bir parçası olması bekleniyor.
Kanada’da AMX0035 ALBRIOZA™ olarak pazarlanmaktadır, Health Canada’nın Koşullara Uygunluk Bildirimi (NOC/c) politikası kapsamında onaylanmıştır. Onayın koşullarından biri, Faz 3 PHOENIX çalışmasından elde edilen verilerin sağlanmasıdır.
AMX0035 Hakkında
ALS, beyin ve omurilikte motor nöron ölümünün neden olduğu amansız bir şekilde ilerleyen ve ölümcül bir nörodejeneratif hastalıktır. ALS’de motor nöron kaybı, kas fonksiyonunun bozulmasına, hareket edememeye ve konuşamamaya, solunum felcine ve sonunda ölüme yol açar. ALS’li kişilerin %90’dan fazlasında sporadik hastalık vardır ve net bir aile öyküsü yoktur. ALS, ABD’de yaklaşık 29.000 kişiyi etkiliyor ve Avrupa’da (Avrupa Birliği ve Birleşik Krallık) 30.000’den fazla kişinin ALS ile yaşadığı tahmin ediliyor. ALS ile yaşayan insanlar, tanı konulduktan sonra yaklaşık iki yıllık ortalama hayatta kalma süresine sahiptir.
ALS Derneği’nin sosyal sorumluluk proje kapsamında hazırladığı ALS ve Farkındalık sohbetlerimiz başlıyor. Oyuncu İlkin Tüfekçi’nin gerçekleştirdiği ALS ve Farkındalık Sohbetleri serisinin ilk konuğu Şahan Gökbakar oldu. Bundan sonra her ay sürpriz konuklarla devam edecek olan röportaj serisinde, ALS hastalarının seçtiği ünlülere yine ALS hastalarının yönelttiği sorulardan oluşan özel röportajlar yer alacak.
Ünlü futbolcu İlyas Tüfekçi, ALS hastalığına yakalandığından beri, kızı İlkin Tüfekçi, bir yandan mesleği oyunculuk kariyerinde yükselirken diğer yandan da babasının her ihtiyacına koşuyor ve ona kaliteli bir yaşam ortamı sağlıyor. Deneyimin bizzat içinde olduğu için, bu projede olması bizler için çok başka bir anlam ifade ediyordu.
ALS ve Farkındalık sohbetlerinin amacı als hastalarının sesini duyurabilmek bununla beraber hastaların ihtiyaçlarının aciliyeti ve önemi konusunda farkındalık yaratabilmek ve elbette toplumda, ALS gönüllülerin çoğalmasına yardımcı olabilmektir.
ALS ve farkındalık Sohbetleri serisinin bir başka özelliği ise, ALS hastalarında zaman içinde gelişen kas güçsüzlüğü nedeniyle ellerini kullanamayan, konuşamayan ve yazı yazamayan; sonuçta etrafındakilerle iletişim kuramayan ALS hastalarının “iletişim” sorunu için tek seçenek olan “göz bilgisayarı” ve iletişimin en temel ihtiyaçlarından biri olduğunu anlatabilmektir.
Röportajların sesli kayıtları, ALS hastası olan ve göz bilgisayarı kullanan, aynı zamanda ALS-MNH Derneği başkanı Dr. Alper Kaya tarafından yazıya dökülmüştür. Buradan sonra okuyacaklarınız, göz bilgisayarı (göz izleyici) ile yazılmıştır.
Bu röportajı ALS hastaları için gerçekleştiren Sayın İlkin Tüfekçi’ye ve Sayın Şahan Gökbakar’a teşekkürlerimizle…
İlkin Tüfekçi: Sevgili Şahan Gökbakar, öncelikle onca yoğunluğun içinde, bir telefonumla, program takviminde yer açıp, zaman ayırdığın için çok teşekkür ediyorum. Bu nazik ve duyarlı hareketin her zamanki gibi çok şık… Sohbetimize nasılsın, hayat nasıl gidiyor diyerek başlamak istiyorum.
Şahan Gökbakar: İyiyim, gayet iyiyim, her şey çok güzel, yolunda,
İlkin Tüfekçi: Filim çok güzel gidiyor
Şahan Gökbakar: Evet, filim çok sevildi, aslında beklediğimizin çok çok daha üzerinde ve çok daha güzel bir dönüşle karşılandı O yüzden çok mutluyuz şu anda. Müthiş her şey.
İlkin Tüfekçi: Maşallah Bundan daha da iyisi daha da ışıltılısı olsun diye diliyorum. Şimdi ALS hastalarının sorularını sana ileteceğim onların bizlere ilettikleri zaten onlara biz sorduğumuz zaman kimlerle bu sohbetleri yapalım gerçekten o kadar çok Recep İvedik sevgileri var ki en önemli isimlerden bir tanesiydin. Çok da mutlu oldular sen kabul ettiğin zaman. ALS çok zor bir hastalık. Çoğu sesleriyle soramıyorlar ama onlar bizlere tek tek bu soruları yazdırdılar kimi gözüyle kimi konuşabilen sesiyle. Bu soruları sana ileteceği. Ama önce şöyle bir bölümle başlayalım dedik. ALS hastalığına dair sen nerede duruyorsun ne kadarına hakimsin ve sen ne sorabilirsin? Öyle bir soru sor ki ben seni ALS ile ilgili aydınlatayım ve senin bilmediğin aslında birçok insanın da bilmediği… Ne merak edersin bu hastalıkla ilgili diye ben bir başlangıç yapmış olayım.
Şahan Gökbakar: ALS hastalığı ile ilgili önce herkesin yaptığı o Ice Bucket Challenge denen kafasına buzlu su dökme olayı ile ALS ismini ilk kez duydum diyebilirim. Ondan sonra yavaş yavaş konuyla ilgili karşıma çıktıkça okudum ve bazı bilgilere ulaştım. Sonra bir belgesel izledim Netflix’te. Bir Amerikan futbolu oyuncusunun ALS ye yakalanıp yavaş yavaş hayatının bütün evrelerini çektiği ilk tanının koyduğu andan itibaren bir belgesel yapmaya karar vermiş ve aslında bir de çocuğu doğuyor. Ona da o belgeseli bırakacak yani konuşabildiği zaman çocuk onu görebilsin. Yani çok etkileyici çok insanın içini burkan bir belgesel. Orada o belgesiyle izledikçe de fikir sahibi bilgi sahibi oldum. En çok merak ettiğim o belgeselde de olayın psikolojik boyutunu merak ediyorum. Yani hastalığın gelişimi ile ilgili zaten her yerde olan bilgiler var. Ama insanın yaşarken bu psikolojiyi nasıl tolere ettiği göğüslediği, işte etrafındaki insanlarla kurduğu ilişkide kendini nasıl hissetmeye başladığı… Bunları çok merak ediyorum. O belgesi izlerken de çok merak etmiştim özellikle karısıyla olan ilişkisini.
İlkin Tüfekçi: Burada teknik bir şey olsa cevaplayabilirdim belki ama bir hasta yakını olarak tabii benim de cevap verebileceğim limitli bir şe. Ama bu soruların cevabı belki ALS hastalarının sana yönelttiği soruların tarzıyla senin anlayabileceğin bir ipucu olabilir diye söyleyeyim. Peki o zaman başlıyorum:
Recep İvedik’in bir gün uyandığında tamamen hareketsiz durumda olduğunu farz edelim ilk sözleri ne olurdu?
Şahan Gökbakar: Çok çok zor bir soru yani ne olurdu bilmiyorum ki çok zor bir şey. Yani hayal edemeyeceğim bir şey öyle bir sinema karakteri çünkü hani onun hayatında böyle bir gelişme biz yazdığımız sürece olacağı için büyük ihtimalle öyle bir şey olmazdı ama bilemiyorum. Çok zor bir soru.
İlkin: Bence de çok zor bir soru.
Peki, Recep İvedik’in Stephen Hawking ile tanışma fırsatı olsa ne sorardınız?
Şahan Gökbakar: Vallahi, şimdi aslında bu sorularda şöyle oluyor: Recep İvedik komik ve eğlenceli bir karakter ve bu konu çok komik ve eğlenceli bir konu değil. O yüzden Recep bence bu konunun içine pek dahil olamaz.
İlkin Tüfekçi: Sorularda Recep’e çok anlam yüklemişler sanki her şeyi çözermişçesine
Şahan Gökbakar: Hani bazı konular var böyle üzerine şaka bir espri yapmak istemezsin Hani bu öyle konulardan biri o yüzden Recep ile ilgili bir şey düşünüp tasarlamam gerektiğinde bu sorular eşiğinde; bu yüzden tıkanıp kalıyorum. Çünkü çok da komedi üretilecek ve şaka yapılacak, espri üretilecek bir konu değil yani.
İlkin Tüfekçi: Peki şimdi şu anda devam ediyorum. Hiç dibe vurduğunuz oldu mu? Nasıl baş ettiniz?
Şahan Gökbakar: Dibe vurduğum oldu tabii. Hem psikolojik hem kimi zaman maddi mutlaka oldu. Her insanın da olduğu gibi benim de oldu ama ben inancımı sağlam tuttum kendime güvenmeye devam ettim. Bunun geçici bir şey olduğunu ve benim aslında bunu da atlatırsam daha da güçlü olacağımı düşündüğüm çok evre oldu. Özellikle mesela televizyondaki kariyerimin bitip sinema kariyerimi başlatma fikri de bunlardan biridir. Mesela televizyonda artık nereden baksan 3-4 sene olmuştu ve televizyon için artık bir proje üretecek ve televizyon için cazip bir adam olmaktan çok uzağa gitmiştim. Çünkü yaptığım programlar çok geç saatlerde yayınlanıyordu, reyting denen bir sistemin içerisindeydi. O yüzden de reyting almıyordu ve televizyonlar için de çok çekici bir şey değildi aslında. O yüzden kariyerimi orada bitirip artık televizyon yapmayayım sinema yapayım da bir sinema filmi çekeyim kararını aldığım dönem mesela belki de düştüğüm, en dibe vurduğum anlardan, dönemlerden biri olabilir ve oradan öyle bir sıçrayışla çıktım ki bambaşka bir evre açıldı hayatımda.
İlkin Tüfekçi: Tam burada cesur olmayı seçerek aslında değil mi?
Şahan Gökbakar: Evet, aynen.
İlkin Tüfekçi: Bardaktan boşanırcasına yağmur yağıyor; gök gürültüsü fırtına ve şimşek çakıyor. Birden elektrik kesiliyor, ortalık kararıyor. Bu gergin ortamı nasıl geçiştirirsiniz? Elektrik kesintisi sizin için ne demektir diye de devam edeyim ki buradan da ALS hastaları için elektriğin ne kadar önemli olduğunu da bir değinmiş olalı.
Şahan Gökbakar: Elektrik kesintisinde bazen ilk verdiğimiz tepki “aaa” diye bir tepki oluyor. Biz çocuklukta öyle bir elektrik kesince “Aaa” derdik… Ondan sonra daha sonra da işte mum bir mum yakalım çok karanlıksa gece ise bir mum yakalım gündüzse de camın kenarına ışığın kenarına gelelim orada sohbet edelim muhabbet edelim kadar etkiliyor bizi elektrik kesintisi. Ama anladığım kadarıyla hastalar için elektrik kesintisi yaşamla arasındaki en büyük bağ, o yüzden onlar için çok daha fazla şey ifade ettiğine eminim.
İlkin Tüfekçi: 24 saat sonra kıyamet kopacağını öğrenirseniz neler yapardınız?
Şahan Gökbakar: Sevdiklerimle olurdum, sevdiğim insanların yanında olmak isterdim. Yemek yerdim. En sevdiğim şeyleri yerdim.
İlkin Tüfekçi: Konu yemek olunca en sevdiğin yemek diye sorsam?
Şahan: En sevdiğim şey çok var, yani mantı çok severim, iskender çok severim ondan sonra künefe çok severim. Onları toplardım herhalde, onları bulurdum ve de çok sevdiğim insanlarla biraz içki içerdim falan öyle.
İlkin Tüfekçi: Tıp oyununu hatırlarsınız. İlk hareket eden kaybeder. Rekorunuz ne olurdu? Yani aslında ne kadar hareketsiz kalmaya tahammül edebilirdiniz Aslında tiyatro eğitiminde de mimik çalışmaları yapıyorduk 1. sınıfın sonunda. Özellikle bütün sınıf orman oluyordu, hepimiz birer ağaç oluyorduk hareketsiz kalarak çeşitli pozlar alıyorduk. Sen de bilirsin. Ama ben uzun süre hareketsiz kalamam diye düşünüyorum. Herhalde 3-4 saat maksimum durabilirim.
İlkin Tüfekçi: Keşke sözcüğünü sık kullanır mısınız?
Şahan Gökbakar: Keşke sözcüğünü kullanmamayı çok fazla istiyorum ve onun için ekstra çaba sarf ediyorum. Hani keşke demeyeceğim şeyleri yapmak üzerine bir hayat kurgum var ama yine de ne kadar buna kassam da bazen keşke dediğim oluyor. Hayat öyle bir şey zaten hani insana her an her durumda her koşulda her şey için keşke dedirtebilir.
İlkin Tüfekçi: Sağlıklı kalmak ve sağlıklı yaşam için neler yapıyorsun?
Şahan Gökbakar: Alında fiziki anlamda sağlıklı kalabilmek için pek bir şey yapmadım bu zamana kadar. Pek fazla özenli de yaşamadım. Ama 30 yaşından sonra sigarayı bıraktım tamamen. Ondan sonra gazlı içecekler içiyordum onları bıraktım tamamen, hiç içmiyorum o türev şeylerden.
İlkin Tüfekçi: Uyku düzenin nasıl mesela?
Şahan Gökbakar: Bazen çok iyi bazen çok kötü. Belli dönemlerde saat 9 gibi kalktığım, 10 gibi kalktığım uzun bir periyot yaşıyorum ama sonra mesela filmden sonra geceleri daha düşünceli olduğum, yeni bir şey üretmeye çalıştığım veya üzerimdeki elektriği atmaya çalıştığım anlar oluyor. Geceleri biraz daha fazla. Herkes uyuduktan sonra böyle bir kalayım, böyle bir düşüneyim, vakit geçireyim … Öyle anlarım oluyor 2-3 civarlarında uyuduğum. Biraz mesleğimin de buna el vermesi ile kendi başıma istediğim saatte kalkabilme özgürlüğü verdi ban. O yüzden çok kasmıyorum ama iyi uyumak da sağlıkla çok bağlantılı bir şey, o yüzden aslında düzene sokmak lazım. Senede bir check-up oluyorum. Multivitaminler kullanıyorum bazı dönemde o yüzden kışın D vitamini kullanıyorum.
İlkin Tüfekçi: Peki hastalık hastalığın var mıdır?
Şahan Gökbakar: Hastalık hastalığım yok ama tiroidimde bir sıkıntı vardı, tiroit ameliyatı geçirmiştim. Onunla ilgili zaten rutin her sene bir kan değerlerine bakıp ilacı içiyorum. Onu ayarlamaları için kanındaki değerlerine bakıyorlar. Kilo alıp verme ile, uyku düzeniyle falan da çok alakalı. O yüzden senede bir kontrolüm de var
İlkin Tüfekçi: Baba olduktan sonra biraz daha başka bir enerjiye geçiyor mu insan? Yani bireysel hayatındayken daha kendinden sorumlusun ama baba olduğunu yerde kendi sağlığına daha da iyi bakmak başka bir sorumluluk getiriyor mu insana?
Evet tabii o biraz daha fazla insanın omzuna böyle bir yük yüklüyor.
İlkin Tüfekçi: Evet, bu hayatta kalmalıyım. Çünkü ben bunu mesela babamdan biliyorum. Onu motive ederken hep ona ”baba hayatta kalmalısın çünkü önce kendin için ama sonra benim için de bu hayatta kalmalısın”. Bunu bir talep olarak babadan ediyorsun. Tabii ki ecel var, yani hayatı bir yere kadar kontrol edebiliyoruz ama o gücü. Biliyorum ki “kızı için kalmak”; o da mesela en büyük mücadelelerinden bir tanesi. Yani onun için sordum.
İlkin Tüfekçi: Diyelim ki, beyin nakli gerçekleşiyor. Sıfır beyin mi yoksa kullanılmış bir beyin mi tercih edersin? Yaşı kaç olmalı, cinsiyeti ne olmalı?
Şahan Gökbakar: Şöyle 35-40 yaş arası bir beyin tercih ederim. Hatta yani 30-40 civarı bir beyin tercih ederim. Çünkü belli bir şeyleri de en azından görmüş, yaşamış olursa tekrar uğraşmayız yeni baştan her şeyi set etmeye. Cinsiyet olarak memnunum, yani erkek beyni olabilir. Hormonal dengesi yerinde bir beyin olursa, serotonin falan sağlam bir beyin olursa, mutlu ederse beni ve vücudumu güzel olur.
İlkin: Dünyada bir felaket olsa ve hayatta kalmanın tek yolu vücuduna eklenmiş cihazlar yapay ciğer, hortumlar olsa kabul eder ve hayatta kalmayı mı tercih eder miydin yoksa böyle yaşam, yaşamak değil, ne olacaksa olsun mu derdin?
Şahan: Dünyanın benim için ne ifade ettiği ile alakalı olurdu bu sorunun cevabı benim kafamda. Dünya benim için ne ifade ediyor. Yani eğer sevdiğim insanlar ve onların sadece gözlerine bakabilmek bana yetiyorsa ve buysa benim için dünyanın manası, kalmayı tercih ederdim. Ama kimsem yoksa veya işte o etrafımdaki sevdiğim, ailem dediğim insanlardan da çoğu gitmişse bu dünyadan; o zaman gitmeyi tercih edebilirdim.
İlkin: Sevgi en büyük motivasyon değil mi?
Şahan: Evet, aynen. Yani yaşamanın, insan olmanın amacı bence ailen, sevdiklerinle, onların seninle beraber geçirdiği anlar. Benim için hayatın anlamı bu.
İlkin: Google’da aradığınız en son şey neydi?
Google’da en son aradığım şey number generator diye bir numara sayacı. Kura çekmek için. Bir FIFA oynuyoruz da ona takım seçmek için.
İlkin: Pozitif düşüncenin gücüne inanıyor musunuz?
Tabii ki çok inanıyorum. Hatta pozitif, negatif her türlü düşüncenin gücüne inanıyorum. Düşünerek insanların beyninde elektriksel bir aktivasyon oluşturduğunu zaten kanıtlamışlar bilimsel olarak. Ben de elektrik sinyalinin bir verici gibi etrafa yayıldığını düşünüyorum. O yüzden insanların birbirleriyle iyi anlaştığı veya birbirine ilk gördüğü anda bana göre değil dediği anlar yaşamasının sebebinin de bu olduğunu düşünüyorum. O yüzden düşüncenin birçok şeyi yönlendirdiğini, hatta insanın bazen hayatına çok büyük etki ettiğini düşünüyorum.
İlkin: Daha fazla zamana mı yoksa daha fazla paraya mı sahip olmayı tercih edersin?
Şahan: Şu anda zamana. Zaman güzel bir şey çok değerli bir şey. Hani derler ya paranın satın alamayacağı tek şey zaman ve hakikaten öyle. Para belki sadece zamanını daha keyiflendirebilir, çeşitlendirebilir, alternatiflendirebilir.
İlkin: Zamanını iyi yönetiyor musun?
Şahan: Zamanımı pek iyi yönetmiyorum şu anda. Sadece öncelikli olan kısım benim çocuklar ve ailem. Onlarla vakit geçirmekten, bütün zamanımı onlara ayırmaktan hoşlanıyorum. Onun dışında da sadece senede bir kere çalışıyorum, o kadar.
İlkin: Konforlu ve keyifli. Güzel bir bence şans hayatta dair.
Şahan: Evet
İlkin: Sana ne sormalıydım ama sormadım?
Şahan: Gülüşme…
İlkin: İyi gidiyorsak devam ediyoruz. Kader cilve yapar mı?
Şahan: Kader aslında yapar tabii. Aslında yani kadere değil de şansa daha çok meyilliyim ben, ona inanıyorum. Şans, hani hep dua ederken de öyle ya işte Allah şansını iyi etsin, yeni bir çocuk doğduğu zaman Allah şansını iyi yapsın, bahtını iyi yapsın dersin. Hani bunun totali de belki bir kaderdir. Ama bazı şeylere kader böyleymiş deyip de kenara çekilmem. Yani o anlamda da çok kaderci değilim. Biraz inatçıyımdır o konularda. Kaderimiz böyleymiş deyip ona razı olmam çoğu zaman. İstediğim, arzuladığım bir nokta varsa sonuna kadar gitmeye çalışırım. Ama bazı şeylerde hiçbir şey yapamıyorsun… Oralarda da teslimiyet lazım.
İlkin: Hayat bu kadar kısaysa neden sevmediğimiz bu kadar çok şey yapıyoruz da sevdiğimiz pek çok şeyi aslında yapmıyoruz? diye sormuşlar ama sen sevdiğin şeyleri yapabilen birisin.
Şahan: Ben aslında şanslı bir insanım. Hani o anlamda değerlendirildiğinde insanlığın devam etmesi için öyle bir düzen kurulmuş yani maalesef çocukluktan itibaren okullara doldurularak işte 10-15 yıl belirli bir düzen ve nizam içinde koşulluyorlar insanı. Ondan sonra da örneğin uçaklar yürüsün diye o insanlar kurumsal hayatlara, devlet dairelerine, çalışacakları bir amaç uğruna ömürlerini verecekleri bir düzenin içine savruluyorlar. Çoğu insan aslında ruhunun ona emrettiği veya içinden geleni yapamıyor. Böyle bir hayat geçirdikten sonra da geri dönüp mutfakta yemek yaparken opera aryası söyleyen anneler ortaya çıkıyor; ah sesim çok güzeldi, zamanında konservatuara gitseydim…
İlkin: Ne kadar çok insan aslında mutsuz. Mutlu olanlar, gerçekten mutlu olanlar gerçekten şanslı. Ama mesela senin söylediğine katılıyorum. Ama mesela birçok şeye sahip olup da mutlu olmayan da çok insan var. Sektörümüz için de geçerli, bakıyorsun maddi durumu çok iyi, ailesi ya da sevdiği insan yanında ama göz göze temasını kuruyorsun; mutlu değil. Garip bir doyumsuzluk döneminde. Maalesef bu alan çok umut vermiyor ve hep ben de şükrediyorum her şeye rağmen. Ben de mesela mutlu bir insanımdır, mutlu olmayı bilirim. Mutsuz olduğum yerde ya da o insanlarla olduğumda kendime bunu yapmam. Nerede mutluysam orası önemli…
Şahan: Ama hırs işte o dediğin şey. Yaptığı her şey hırs ve böyle bir ihtiras. İnsan onu kontrol edemiyor zaten. Kontrol edemediği için bu kadar fazla güç zehirlenmesi… Bulunduğu yeri sabit kılmak için her türlü şeye, kafaya giden insanlar oluşuyor. Çünkü bu hırs ve ihtiras sürekli insanın içini kemiriyor. Bulunduğu yerden, elindekilerden mutlu olmayan çok insan var. Hani şey vardı ya, klişe: “zengin ama mutsuz” Çünkü o etrafındaki insanlarla bu sefer bir yarış içine girmiştir, o daha fazla ihale aldı, bunun şu fabrikası daha fazla üretiyormuş oluyor. Onların dünyasında o da onun hırsını yaşıyor.
İlkin: Garip bir otokontrol. Hayatı kontrol etmek adına kendini unutmak. Yani yapayım öyle. Paralı ve mutlu olmak güzeldir. Sizce para neyi satın alamaz?
Şahan: Zamanı satın alamaz, sağlığı belli ölçüde satın alabiliyor, belli ölçüde alamıyor. Dediğin gibi parayla yapamayacağın şeyler var. Bir de gerçekten saf sevgiyi satın alamaz yani koşulsuz sevgi satın alamaz. Bugün belki imkanı ile dünyanın en iyi hasta bakıcısını en iyi yoğun bakım hemşiresini, cihazını alırsın ama belki de. Ama senin kızının sana yaptığını asla o hissetmez içinde sana karşı. Anlatabiliyor muyum? Sevgi koşulsuz bir şey o yüzde.
İlkin: Özgürlüğü kendi kelimelerinizle nasıl tanımlarsınız?
Şahan: Özgürlüğü nasıl tanımlarım… Yani bence insanın var oluşu, özgürlük üzerine zaten. Bütün canlıların var oluşu özgürlük üzerin. O yüzden inşa, insanca yaşamak istiyorsa özgür olmalı. Hem beyinsel hem fikirsel. Tabii ki toplu halde yaşandığı için de özgürlüklerimizin birbirine temas ettiği noktalarda durmamız gerektiğini de bilmeliyiz. Ama insanın varoluşu ve yaşamasının amacı bence özgürlük üzerine olmalı.
İlkin: Bu sorular ALS hastalarından geldiği için onların özgürlüğü, bizim tanımladığımız yerin ötesinde muhtemelen. Hareket edemedikleri ve maalesef ki sadece var oldukları alana sıkıştıkları yerde özgürlükleri. Aslında özgürlüklerinin de muhtemelen elinden alındıklarını hissediyorlardır gibi geldi şu an hissiyat.
Şahan: Birçok konuda aslında çok böyle şeyler. Mesela aşırı obezler de özgür değil. Bir toplumda kadın olmak da çok özgür bir şey değil. Özgürlük anlayışının da çeşitli boyutları var. Evet hareketsiz kalmak yani bedensel özgürlükten mahrum kalmak çok zor bir şey ama bir de ruhsal özgürlük var, bilimsel özgürlük de var bunun içinde.
İlkin: Herkesi gülümseten şey nedir?
Şahan: Herkesi gülümseten şey aslında bence samimiyettir. Yani samimi hikayeler, samimi durumlar insanları gülümsetir, samimiyet insanları tebessüm ettirir diye düşünüyorum. O yüzden hep yazdığım hikayelerde veya bir espri, şaka düşünürken veya kendi hayatımda da o samimiyet çizgisini hiçbir zaman kaybetmemeye çalışırım.
İlkin: Sen herkesi gülümseten birisin bence. Bu ne hissettiriyor sana? Tabii çok büyük bir mutluluktur elbette ama hani mutluluğun ötesinde var mı bir kelimesi bunun?
Şahan: Aslında yani yaratılışım böyle. Tiyatro okumasaydım ve bu mesleğe önem vermeseydim ve belki de turizmci olsaydım “Bizim otelin müdürü de çok komik” derlerdi. Yani öyle bir şeyim var yaratılışım öyle. Çocukluktan başlayan bir şey. Bence biraz ilgi çekmeye çabalamakla ortaya çıkmış bir güdü. Zaten sahneye çıkan ve çıkmayı seven insanların çoğunda o şey var. Çocukken ben salona gelirdim bir şeyler yapardım başka çocuklar başka şey yapıyordu. Benim iki tane çocuğum var mesela bakıyorum birinin ilgi alanı başka diğerinin ilgi alanı başka. Biri daha çok sanat, müzik, dans oralarda diğeri daha çok kampçılık adventure, daha doğa ile ilgili, oralarda. Bir yaradılış bence insanları gülümsetebilme.
İlkin: Recep İvedik âşık olsaydı hangi artiste âşık olurdu?
Şahan: Türkan Şoray olabilirdi mesela.
İlkin: Recep İvedik hiç kan bağışlamış mıdır?
Şahan: Kan bağışlamamıştır.
İlkin: Peki Recep İvedik buz kovasında kime meydan okurdu?
Şahan: Nurullah ya da Salih abi.
İlkin: ALS-MNH Dernek başkanımız Alper Bey demiş ki büyük balıkları tutmakta kullanılan küçük balık biçiminde ucu iğneli kurşun parçasına ne denir?
Şahan: Yani oltanın ucunu taktığımız şeyden bahsediyorsun. Kurşundan yapılır ama bir de daha böyle onun gelişmişlerine de rapala denir. Zoka adı da verilir.
İlkin: Zoka, sizin TV programınız.
Şahan: Evet. Zokayı yutmaktan gelir.
İlkin: Hiç Zokaya geldiniz mi?
Şahan: Çok… Hem de çok…
İlkin: Hisbant gerçek olsa yatırım yapar mıydınız?
Şahan: Yapardım
İlkin: Ne güzel olurdu değil mi? ALS hastaları için müthiş olurdu.
Şahan: Ne istiyorsa alnında görebilirdik. İletişim için müthiş olurdu. Yemek istiyorsa orada yemek istiyor, mutluysa mutlu gülen surat çıkıyor mesela.
İlkin: Çok teşekkür ederiz. Yani bütün samimiyetimle teşekkür ediyorum ALS hastaları adına teşekkür ediyorum Ayrıca bir plaket vererek teşekkür ediyorum sana. Artık sen de bir ALS gönüllüsü oldun. Şöyle takdim ediyorum Alper Bey’in kitabını. Sana hediye gönderdi.
Ben teşekkür ederek izninizle röportajı bitiriyorum.
4 Ocak 2023
Bugün Türkiye Büyük Millet Meclisi’nde AKP Ankara Milletvekili Arife Polat Düzgün’ü ve Sinop Milletvekili Nazım Maviş’i makamlarında ziyaret ettik. ALS/ MNH Derneği Başkan Yardımcısı Aydın Çengel, Genel Koordinatörü Deniz Emral Korkmaz ve hasta yakınlarımız Gamze Ünal ve Fatih Şen ile katıldığımız toplantılarda, derneğimiz faaliyetleri, ALS hastalarımızın yaşadıkları sorunlar ve çözüm önerilerimizi ilettik. Başkanımız Alper Kaya’nın Görüntülü telefon bağlantısı ile katıldığı toplantıda sayın milletvekillerimiz sorunlarımızın çözümü konusunda atılabilecek olan adımları bizlerle paylaşarak konuların takipçileri olacaklarını ilettiler. Bizleri makamlarında ağırlayan Sayın Arife Polat ve Sayın Nazım Maviş’e teşekkür ediyor, bu görüşmelerin ALS hastalarımızın sorunları çözümü nezdinde atılacak adımlar konusunda vesile olmasını temenni ediyoruz.
Toplantıda öncelikle çözüm bekleyen konular gündeme getirildi.
• ALS hastalarına bakım verenlerin SGK güvencesi altına alınması
• Evlerde Solunum cihazı kullanan hastalarımıza elektrik desteği
• Evde bakım yetkili personeli tarafından evde saatli bakım desteği
• Evde bakım ücreti kriterlerinin kaldırılması ya da yeniden düzenlenmesi
• Evde kanül ve PEG değişimlerinin evde bakım birimlerince yapılması
• Nadir hastalıklar dairesi tarafından ALS ICD kodunun alt kodlarının düzenlenmesi
• Sut Fiyatlarının düzenlenmesi
• Hasta raporlarının evde verilmesi
• Genetik Testinin tanı almış ALS hastalarında ücretsiz olarak yapılması, danışmanlık verilmesi
• Ventilator cihazlarının garanti kapsamına alınıp kalibrasyonu standartlastirilmasi
• Devletin elinde bulunan mekanik ventilatorlerin ev tipi ventilatore çevrilerek kullanıma sokulması
• Türkiye’deki nöromusküler hastalık merkezlerinin aktifleştirilmesi. (Şu an 26 tanesinin aktif oduğunu öğrendik)
Aşağıdaki konularda genel bilgileri sunduk. Ayrıntıları hakkında dosyaları sunuldu.
NEALS üyeliği olan merkezlerin klinik çalışmalara uygun duruma getirilmesi ve insan kaynağı desteği verilmesi
Dünyada ALS tedavisi için FDA tarafından onaylanan ilaçların ülkemizde kullanılması konusunda bilim kuruluna danışılması.
Uluslararası ALS/MND Sempozyumu 6-9 Aralık 2022’de düzenlendi. Bu yılki sempozyum, Motor Nöron Hastalığı Derneği’nden (MNDA) Dr. Brian Dickie (İngiltere) ve Dr. Ammar Al-Chalabi’nin (İngiltere) Hoş Geldiniz konuşmaları ile başladı.
Toplantı üç gün boyunca gerçekleşti ve video sunumları ve posterlerin bir karışımıydı. Sempozyum sırasında birkaç klinik çalışmanın sonuçları sunuldu.
İlk olarak, nöroprotektif ve anti-enflamatuar bir molekül olarak işlev gören 24 haftalık deneme RNS60 , ALSFRS, FVC solunum testi, yaşam kalitesi ve hayatta kalma ile birlikte enflamasyon ve nörodejenerasyon biyobelirteçlerini inceledi. Kaydedilen 147 pALS’de, RNS60 ile tedavi edilen katılımcılarda FVC’deki düşüşte bir azalma oldu. Nöronal dejenerasyonun (Nfl) biyobelirteçlerinde herhangi bir değişiklik olmamıştır. Bu denemenin böyle bir farkı saptama gücü olmamasına rağmen, genel işlev veya hayatta kalma açısından hiçbir fark yoktu.
Sunulan ikinci deneme, Treg hücreleri üzerindeki aktivitesi aracılığıyla bir anti-enflamatuar olarak işlev gören düşük dozlu IL2 idi. Bu denemenin birincil amacı, Treg üzerindeki etkilerle birlikte 18 ay boyunca etkinlik ve güvenlikti. Sonuçlar, omurilik sıvısındaki fosforile nörofilamente dayalı olarak ayarlandığında ölüm riskinde azalma ile birlikte Treg’lerde bir artış gösterdi, etki anlamlıydı ve hayatta kalmada %73’lük bir azalmaya yükseldi. Fayda, en düşük fosforile nörofilament seviyelerine sahip pALS’de en yüksekti.
CNM Au8’in Rescue ALS denemesinin uzun zamandır beklenen sonuçları da sunuldu. Bu ajan enerji üretimini artırır ve mitokondriyi destekler. Bu 36 haftalık denemede 45 pALS, tedaviye randomize edildi ve yaşam kalitesinin artmasıyla birlikte ALS FRS skorundaki düşüşte bir yavaşlama oldu. Ek olarak, başlangıçta plasebo alanlara kıyasla hem çalışmada hem de açık etiket döneminde tedavi edilen pALS’de tüm nedenlere bağlı ölümlerde %70’lik bir azalma oldu. Daha önce CNM-Au8, Healey Denemesinde 24 hafta boyunca değerlendirildi, ancak birincil ve ikincil son noktalarını karşılamadı; ancak terapi, keşif analizlerinde sağkalım yararı gösterdi. İlave faz 3 çalışmaları değerlendirilmektedir.
Son olarak, Faz 3 denemesinden Tofersen hakkında sunulan ek veriler vardı. Bu ajan, SOD1’i bloke eden ve bir SOD1 mutasyonu ile ilişkili ailesel ALS’yi tedavi etmek için geliştirilmiş bir ekleme modüle edici oligodur. Tedavide SOD1 proteininin 8 hafta azaldığı ve azalmaya devam ettiği, nörodejenerasyon belirteci olan NFL’nin ise 12 hafta düşüş gösterdiği gösterildi. Ayrıca, NFL seviyeleri göz önüne alındığında, tedavi edilen pALS, uzatılmış açık etiket aşaması sırasında ALSFRS’nin düşüşünde, güç ölçümlerinde ve yaşamsal kapasitenin yanı sıra yaşam kalitesinde iyileşmeler gösterdi. Bu önemlidir, çünkü klinik gelişmelerden önce meydana gelen biyolojik etkilerin olduğunu düşündürür. Toferson şu anda FDA tarafından onaylanmak üzere değerlendiriliyor.
Dr. Rick Bedlack (ABD) Forbes Norris Ödülü’nü aldı. ALS/MND tedavisi için kariyerini ALS/MND’li insanlara yardım etmeye adamış bir nörolog olan Dr. Dr. Bedlack prestijli uluslararası ödülü son derece hak ediyor. Clinical Research Learning Institute ve ALS Untangled’da büyük emeği var. Research ambassador programında olmaktan gurur duyuyorum.
Sempozyum özet kitapçığını burada bulabilirsiniz. Veya Taylor ve Francis web sitesinden görüntüleyin.
Dr. Alper Kaya
Uluslararası ALS/MND Dernekleri Birliği Yıllık Toplantısını bu yıl 28-30 Kasım 2022 tarihlerinde Kaliforniya, San Diego’da 21 farklı ülkeden 241 temsilci (136 yüz yüze/105 sanal) ile gerçekleştirdi. ALS-MNH Derneği, 2007 yılından beri Alliance’ın aktif bir üyesidir ve bu yıl Dr. Alper Kaya, Dr. Hilmi Uysal toplantıya sanal platformda katılmaktan onur duydular.
International Alliance Başkanı Calaneet Balas (ABD) katılımcıları açılış konuşması ile karşıladı, ardından program, March of Faces videosu ile dünyanın dört bir yanındaki ALS/MND ile yaşayan insanlara saygı duruşunda bulunulmasıyla başladı. Buradaki videoya bakın. ALS/MNH Derneğimizi temsil eden Ahmet Onam ve ailesine özellikle teşekkür ederiz.
Program başkanı ve PALS (ALS hastası) Gudjon Sigurdsson (İzlanda) herkesi sanal olarak karşıladı ve dünyanın dört bir yanındaki üyelerin sunumlarını başlattı, bunlardan birkaçını burada vurgulayacağız.
Dr. Melinda Kavanaugh (ABD), kendisinin ve Güney Afrika’dan meslektaşlarının (Dr. Andre Mochan, Sheila Slabber ve Prof. Thobeka Nkomo) genç bakıcı eğitimi ve destek programlarının geliştirilmesi konusunda yaptıkları çalışmaları sundu. Dr. Tatiana Mesquita e Silva (Brezilya), ABRELA’nın son iki yıldaki çalışmalarını sundu ve yakın zamanda yayınladıkları “Klinik Protokol: Tedavi Yönergeleri”ni paylaştı. Dr. Hemangi Sane (Hindistan), Asha Ek Hope’un Hindistan’da ALS/MND’li kişiler üzerinde Covid 19 enfeksiyonu ve aşılamanın etkisi hakkında yaptığı çevrimiçi bir anketin sonuçlarını sundu.
Amerika ALS Derneği, klinikleri bulmak için GIS’in kullanılması, klinik deneylerin sayısını artırma stratejileri ve CDC Sicili hakkında sunum yaptı.
ALS/MND ile yaşayan insanların seslerinin birçok alanda savunuculuk üzerindeki etkisi ABRELA, MNDA, ALSA, ALS Kanada ve MNDA İskoçya gibi çeşitli kuruluşlar tarafından sunuldu. Alper Kaya (PALS/Türkiye) ayrıca, Alliance’ın Temel Haklar Anketi’nin sonuçlarını, multidisipliner bir klinik açmak da dahil olmak üzere bakımda değişiklikler yapmak üzere Türk hükümetini etkilemek için nasıl kullanabildiklerini anlattı.
Daha sonra Bilimsel Danışma Konseyi’nden (SAC) gelen güncellemeleri dinledik; bu toplantıda başkan Dr. Gethin Thomas (Avustralya), Dr. David Taylor (Kanada), Dr. Kuldip Dave (ABD) ve sanal olarak Dr. Andriano tarafından gerçekleştirilen mükemmel bir panel tartışması yer aldı. Chio (İtalya). Phil Green (PALS/ABD) ve sanal olarak Jarnail Chudge (İngiltere) tarafından Ses Bankacılığına odaklanmaları konusunda İnovasyon ve Teknoloji Danışma Konseyi’nden (ITAC) güncellemeler sağlandı. Son olarak, PALS ve CALS Danışma Konseyi veya PCAC güncellemelerini sağladı. PCAC Başkanı Sara Feldman (ABD), Phil Green (PALS/ABD) ve Felipe Ocampo (PALS/Kolombiya) yüz yüze, Angelique van de Lit (PALS/Hollanda) ve Bruce Virgo (PALS/İskoçya) Alper Kaya (PALS/Türkiye) sanal olarak katıldı.
Ayrıca Japonya, Belçika, İsviçre, ABD, Kanada ve İskoçya’dan kuruluşlarının üzerinde çalıştığı veya sağladığı çeşitli programlar, kurumsal gelişim, savunuculuk ve klinik bakım hakkında bilgi aldık. Dr. Heiman-Patterson (ABD), ALS Umut Vakfı’nın Umut Köprüleri programı hakkında sunum yaparak, diğer kuruluşlara kendi benzer programlarını geliştirmeleri için bir plan sundu.
Toplantıda İnsani Yardım Ödülü açıklandı ve ödülü MNDA’nın (İngiltere) emekli CEO’su arkadaşımız Sally Light aldı. Program için tıklayınız
İttifak Toplantısının sona ermesinin ardından, ALS/MND Connect konuşmacıları Phil Green (PALS/ABD), Dr. Eugene Brandon (ABD), Dr. Colleen O’Connell (Kanada), Dr. Angela Genge (Kanada), Dr. Caroline Ingre (İsveç) konuşmalarını dinledik.
Bu yılki Öğle Yemeği ALS Hope Foundation, Fundela ve Les Turner ALS Foundation sponsorluğunda gerçekleşti ve Dr. Colleen O’Connell’den (Kanada) “Yaşam Kalitesi Hakkı” konusunu dinledik.
Öğle yemeğinin ardından, Sara Feldman (ABD) ve Rachael Marsden’in (İngiltere) eş başkanlığındaki Müttefik Profesyoneller Forumu (APF) başladı. APF, dünyanın dört bir yanından müttefik sağlık profesyonellerini bir araya getiriyor ve bu yıl insanlar hem yüz yüze hem de sanal olarak katıldı. APF açılışında PCAC üyeleri Phil Green (ABD), Gudjon Sigurdsson (İzlanda), Bruce Virgo (İskoçya), Felipe Ocampo (Kolombiya) ve Alper Kaya (Türkiye) tarafından sıcak mesajlar verildi. Sunucular, bir şekilde karşılandı. PCAC üyelerimiz katılan müttefik profesyonellere yaptıkları iş ve gösterdikleri özen için teşekkür ettiler
Ardından multidisipliner kliniğin tarihi ve gelişimi üzerine bir panel başladı. Dr. David Taylor’ın (Kanada) moderatörlüğünü yaptığı panelde Dr. Heiman-Patterson (ABD) ve Dr. Orla Hardiman (İrlanda) Sara Feldman (ABD) ve Rachael Marsden (İngiltere) katıldı.
MDA/ALS Umut Merkezi’ndeki Dil – Konuşma Patoloğu (SKP) Donna Harris, APF için bize katıldı ve oradayken SLP’ler doğaçlama bir uluslararası toplantı düzenledi. Ve Konuşma Dili Patoloğu Richard Cave (Birleşik Krallık) bu yılın Müttefik Sağlık Profesyonelleri Ödülü’nün sahibi oldu! Richard Cave, Ses bankacılığını herkes için erişilebilir hale getirme konusunda farkındalık yaratan çalışmalarıyla biliniyor.
Gün, muhteşem bir küresel “ALS/MND’yi Yenmek” Yürüyüşü ile sona erdi.
Ardından programlama, bakımın tüm yönleriyle ilgili mükemmel sunumlarla sonraki iki gün boyunca devam etti. Katılımcılar hem yüz yüze hem de sanal olarak katıldılar. Oldukça meraklı, hevesli ve ilgiliydiler. Programın tamamına buradan bakın.
Öne Çıkanlar:
Klinisyenler ve PALS/CALS için mevcut olan kaynaklar hakkında, ALS Rehberiniz hakkında sunum yapan David Meissner (ABD) ve Les Turner ALS Vakfı’nın Karar Verme Aracım hakkında Anne Marie Doyle (ABD) dahil olmak üzere çeşitli sunumlar yapıldı. Karmaşık iletişim ihtiyaçları olan kişilerle çalışan sağlık profesyonelleri için yönergeler, her ikisi de ABD/ALSA’dan Lisa Bruening ve Alisa Brownlee tarafından Hızlı Erişim- İletişim Kiti sunuldu.
Programlar veya ekipman için destek modelleri arasında Nick Goldup (Birleşik Krallık) tarafından sunulan Wheelchair Alliance; Massimiliano Filosto (İtalya) tarafından İtalya’da AAC sağlamak için AISLA modeli; Gargi Kumar (Hindistan) tarafından nöro-palyatif bakım kliniğinin kurulması ve Kim Barry’nin (Kanada) bir ALS Kanada destek grubu modeli vardı.
Aralarında Ivanyi Balazs’ın (Danimarka) hazırladığı DuoRhythmo ve Ben O’Mara’nın (Avustralya) MND’li kişiler için video oyunlarını daha eğlenceli hale getirmesi de dahil olmak üzere AT’nin yaratıcılıkla ilgili olduğu iki muhteşem sunum izledik. Danimarka ve Türkiye ortak çalışması olan DuoRhythmo, Ivanyi Balazs, Truls Bendik ve Dr. Alper Kaya çalışması ile ortaya çıkan bir yardımcı teknoloji (AT) yazılımıdır. Tek kullanıcı veya çoklu kullanıcılar için tasarlanmış bir sanal vurmalı çalgılar enstrümanıdır.
Multidisipliner bakım bölümünde “Pozitif Yorgunluk” hakkında bilgi edindik: OT Helen Carey’den (ABD); Gudlag Gisladottir’den (İzlanda) İtibarla Yemek; Stephanie Zhao’dan (Avustralya) yürümeyi etkileyen boyun zayıflığı; Jan Clarke’tan (Birleşik Krallık) bağırsak alışkanlıklarının anlaşılması; ve Joanna Nunez’den (ABD) seks ve yakınlık. Ses bankacılığı, APF ödül sahibimiz Richard Cave (İngiltere) ve Rachel Robinson (Avustralya) tarafından sunuldu.
Yardımcı sağlık uzmanları veya araştırmacılar için, sürekli eğitim ve bilgi paylaşımına olan ihtiyacı gösteren iki ağ oluşturma/destek grubu sunuldu. Jennifer Bedford (Birleşik Krallık) tarafından MND uzmanının uygulama topluluğu ve Tommy Bunte (Hollanda) tarafından araştırma ekibi uydu toplantısı.
Akıl Sağlığı ve Çevrimiçi destek sunumları şunları içermektedir: Anlamlandırmak: Sandra De Moree’den (Hollanda) MND’li bireyler için çevrimiçi anlam merkezli psikolojik müdahale; çocuklar için destek sistemleri, Lily Cola (ABD); Yaşam sonu bakımına ilişkin e-öğrenme, Liesbet Casier (Belçika); Amber Johnstone’dan (ABD) ölüm ve ölmek üzerine konuşmalar ve Jade Howard (İngiltere) tarafından kalıtsal MND’li bireyler için bir web kaynağı geliştirilmesi.
Allison Bulat (CALS/ABD), Strengthening the Paradigm of Science ve Patient Collaboration üzerine mükemmel bir sunum yaptı.
Ayrıca Uluslararası İttifak İcra Direktörü’nün moderatörlüğünde Dr. Melinda Kavanaugh (ABD), Dr. Angela Genge (Kanada), Dr. Colleen O’Connell (Kanada) ile “ALS/MND’de Tanı Haber Nasıl Bildirilmeli” adlı bir panel de vardı. Cathy Cummings (CALS/Kanada), sadece teşhisin değil, yol boyunca her zor kararın son dakika haberleriyle ilgili tartışmaları teşvik etti.
Eski arkadaşlarla yeniden bağlantı kurmak ve yeni arkadaşlar edinmek için harika bir haftaydı. Odada dostluk ve iş birliği havası hissediliyordu. Hepimiz yeni bilgi ve yenilenmiş umutlarla ayrıldık.
Kısaltmalar:
ALS/MND, ALS-MNH
(CALS), Hastaya bakım veren
(PCAC), Hasta Bakımı Tavsiye Komitesi
AT, Yardımcı teknoloji
AAC, Alternatif Destekleyici İletişim Sistemleri
(SAC) Bilimsel Danışma Konseyi
GIS, Coğrafik Bilgi Sistemi
MNDA, İngiltere Motor Nöron Derneği
Dr. Alper Kaya
Yönetim Kurulu Üyemiz Ömür Çakır #StopALS sloganımız ile #İdaultra Maratonunu tamamlayarak yeniden farkındalık…
ALS-MNH DERNEĞİ paylaştı: 11 Aralık 2022 Pazar
MUTASYON ve SOD1 MUTASYONLU ALS
Dr. Alper Kaya
02.11.2022
Mutasyon nedir?
Mutasyon; DNA dizilerinde (“Genom”), meydana gelen kalıtsal değişiklerdir.
• Mutasyon; gen ürünü olan protein yapısında değişikliğe ya da o proteinin hiç yapılmamasına neden olabilir.
• Mutasyon; hücre veya organizmada kısmi bozukluklara neden olabilir.
Genom nedir?
Genom, bir kalıtım birimi. Bir organizmanın kalıtım materyalinde bulunan genetik şifrelerin tamamını simgeler. Bir canlının gen ve kromozomlarındaki “genetik materyale” verilen addır.
Mutasyona uğramış organizma ya da hücreye MUTANT denir.
Görünüş, fizyolojik işlemler veya davranışlardaki farklılıklar ile yabani=mutasyona uğramamış organizmalardan ayırt edilirler.
Deoksiribo nükleik asit veya kısaca DNA, tüm organizmaların ve bazı virüslerin canlılık işlevleri ve biyolojik gelişmeleri için gerekli olan genetik talimatları taşıyan bir nükleik asittir. DNA’nın başlıca rolü bilgiyi uzun süre saklamasıdır. Protein ve RNA gibi hücrenin diğer bileşenlerinin inşası için gerekli olan bilgileri içermesinden dolayı DNA; bir kalıp, şablon veya reçeteye benzetilir. Bu genetik bilgileri içeren DNA parçaları gen olarak adlandırılır. Bazı DNA dizilerinin yapısal işlevleri vardır (kromozomların şeklini belirlemek gibi), diğerleri ise bu genetik bilginin ne şekilde (hangi hücrelerde, hangi şartlarda) kullanılacağının düzenlenmesine yararlar.
DNA nedir?
DNA’nın çift sarmal omurgası boyunca bazların (Adenin- timin- guanin -sitozin) oluşturduğu dizi, genetik bilgiyi kodlar. Protein sentezi sırasında bu bilgi, genetik kod aracılığıyla okununca proteinlerin amino asit (Proteinlerin yapıtaşları) dizisini belirler. Bu süreç sırasında DNA’daki bilgi, DNA’ya benzer yapıya sahip başka bir nükleik asit olan RNA’ya kopyalanır. Bu işleme transkripsiyon denir.
Hücrelerde DNA, kromozom olarak adlandırılan yapıların içinde yer alır.
RNA nedir?
Ribonükleik asid (RNA), bir nükleik asittir, nükleotitlerden oluşan bir polimerdir. Her nükleotit bir azotlu baz, bir riboz şeker ve bir fosfattan oluşur. RNA pek çok önemli biyolojik rol oynar, DNA’da taşınan genetik bilginin proteine çevirisi (translasyon) ile ilişkili çeşitli süreçlerde de yer alır. RNA tiplerinden olan mesajcı RNA, DNA’daki bilgiyi protein sentez yeri olan ribozomlara taşır, ribozomal RNA ribozomun en önemli kısımlarını oluşturur, taşıyıcı RNA ise protein sentezinde kullanılmak üzere kullanılacak aminoasitlerin taşınmasında gereklidir. Ayrıca çeşitli RNA tipleri genlerin ne derece aktif olduğunu düzenlemeye yarar.
Kromozom nedir?
Kromozom, (Yunanca, chromos (renk), soma (vücut)); DNA’nın “histon” proteinleri etrafına sarılmasıyla, yoğunlaşarak oluşturduğu, canlılarda kalıtımı sağlayan genetik birimlerdir. Kromozomlar mikrometre boyutunda olup elektron mikroskobu ile görüntülenebilmektedirler.
Hücre, bitkisel ya da hayvansal her türlü yaşam biçiminin en küçük birimidir. Her hücre bir sitoplazma ve çekirdekten meydana gelir. (Prokaryot canlılar hariç) Kromozomlar hücre çekirdeği içinde bulunurlar ve ipliksi yapıdadırlar. Kromozomlar, molekül yapıları çok iyi bilinen DNA (deoksiribo nükleik asit) zinciri ile histon denilen protein zincirinden oluşur. DNA zincirleri de özgül proteinleri sentezlemekle görevli gen adı verilen birimlerden oluşur.
Kromozomlar, İ, V, J harfleri gibi biçimlerde görünür ve boyutları mikronla ölçülür. Kromozomların sayısı canlı türlerinde değişiklik gösterir. Örneğin sirke sineğinde 8, kurbağada 26, farede 42, köpekte 78 kromozom vardır. İnsanın kromozom sayısı ise 46’dır. 22’si çift otozom kromozomdur. İnsan hücresinde 1 çift de eşeysel kromozom bulunur ve toplam sayı 46 eder. Eşey kromozomları kadınlarda XX, erkeklerde XY dir.
Kromozomlardaki bir değişikliğin mikroskopta görülebilmesi için en az 3 milyon nükleotitlik bir kısmın değişmesi gerekir, daha küçük değişiklikler ancak moleküler genetik yöntemlerle incelenebilir.
Mutasyon Nasıl Gelişir?
Mutasyonlar iki şekilde ortaya çıkabilir:
1. Spontan (kendiliğinden)
2. İndüklenebilir (yapay- yönlendirilmiş)
DNA replikasyonu (aynı kopyadan çoğaltma) sırasında düşük oranlarda pürin veya pirimidin bazlarında meydana gelen değişiklerden kaynaklanır.
• Çoğu DNA tamir mekanizmaları ile kaldırılır.
• Tamir olamayanlar Mutasyonlar olarak ortaya çıkar.
• Mutasyon, DNA tamir mekanizmasındaki yetmezlik sonucudur.
İndüklenebilir mutasyonlar
• Hücre veya organizmanın çevresel koşullardan etkilenmesi sonucu DNA da ortaya çıkan yapısal değişiklerdir.
• Mutajenlerle mutasyon olasılığı 10-2 ye kadar iner
Mutajenler
• Fiziksel (U.V ışınlar, İyonizan ışınlar, Manyetik alan, Sıcaklık)
• Kimyasal (kanserojen ajanlar örn; aflotoksin-B1, nitröz asidi, Alkilleyici ajanlar)
DNA (deoksiribonükleikasit)
Genetik şifreleri içerir. Canlılarda her hücrenin çekirdeğinde DNA bulunur.
Genetik şifreler 4 baz proteinin kombinasyonlarından oluşur.
Adenin, Sitozin, Guanin, timin (bazı durumlarda Urasil)
Bu moleküller, DNA çift sarmalında belli bir sıra ile karşılıklı olarak bağlanırlar (Adenin-Timin) ve (Sitozin-Guanin)
Bir hücre, ne görev yapacağı konusunda DNA sarmalındaki şifrelerden bilgi alır.
Bir hücre çoğaldığı dönemde DNA sarmalı da kendisinin bir kopyasını oluşturur. Yeni hücre, önceki hücrenin tam bir kopyasıdır ve aynı görevi yapmaktadır.
Bazen DNA kopyasını oluştururken kopyadaki dizilim (Adenin, Sitozin, Guanin, timin) bozulabilir. Bu durumda yeni oluşan hücrede de bazı görevler yapılamaz.
Mutasyon Tipleri
1 Gen Mutasyonları
2 Kromozom Mutasyonları (yapı ve sayı değişimi) (büyük ölçekli Mutasyonlar)
Gen Mutasyonları
• Tek baz değişimleri
** Yanlış eşleşme
** Anlamsız mutasyon
** Sessiz mutasyon
Kromozom Yapı-Sayı Değişikliği Mutasyonları
** Nükleotid Katılım veya Çıkarım mutasyonları
** Duplikasyonlar
** Translokasyonlar
Somatik – Germ hücre Mutasyonları
• Somatik mutasyonlar
Somatik hücrelerde (örn; Kemik iliği, karaciğer vs.) ortaya çıkan mutasyonlar
* hücre hasarına,
* kanser hücresi oluşumuna,
* hücre ölümüne neden olabilir
Somatik mutasyonlar oluştuğu hücre ile sınırlıdır ve döle geçiş yapmaz
Germ hücre mutasyonları
Gametlerde ortaya çıkan mutasyonlardır ve dölden döle geçiş gösterir
DNA TAMİRİ
• DNA molekülünün yapısında meydana gelen bir değişiklik şifrelerinde değişikliğe yol açacağından hatalı protein üretilmesine, çeşitli mutasyonların, farklı fenotipler veya hastalıkların ortaya çıkmasına neden olur.
DNA molekülünün içerdiği bilginin değişmeden aktarımı-devamlılığı için, replikasyon sırasında veya çevresel faktörler ile DNA da oluşan hatalar bir seri enzim tarafından düzeltilir.
DNA da oluşan hasarlar iki şekilde olabilir
• Replikasyon sırasında
• Çevresel etkilerle
**Fiziksel (UV ışınları veya radyasyon)
**Kimyasal ajanlar
• Her iki etkiyle de ortaya çıkabilecek hatalar
DNA’nın baz yapısında bir değişim veya yapısında ortaya çıkan bir değişim şeklinde olabilir.
DNA üzerindeki hasarlı bölgeler 3 mekanizma ile düzeltilir;
1- Hatalı eşleşmenin tamiri ile
2- Baz çıkarımı ile
3- Nükleotid çıkarılması ile
DNA tamir sendromları
• DNA tamir mekanizmasındaki yetersizlik veya eksiklikler insanda önemli kalıtsal hastalıklara yol açar.
• Tamir mekanizmasına katılan enzim veya proteinlerin gen defektlerine bağlı olarak insanda otozomal resesif kalıtım gösteren DNA tamir sendromları vardır.
Gen Nedir?
Bir gen, kalıtımın en basit fiziksel ve fonksiyonel birimidir. Adenin (A), Timin (T), Guanin (G) ve Sitozin (C) isimleriyle bilinen 4 harften oluşan genetik kod, farklı şekillerde bir araya gelerek genleri oluştururlar. Genetik bilimindeki kelimeler her zaman 3 harfli kelimelerden oluşur ve bu kelimeler bir araya gelerek karmaşık cümleler inşa edebilirler.
Genlerden üretilen proteinler, bir organizmanın neye benzeyeceğini, nasıl davranacağını, ne tür hastalıklara yatkın olduğunu ve daha nice bilgiyi içerir. Bu bilgi, nesilden nesile aktarılabilir ve bu süreçte değişir. Bu genetik aktarıma “kalıtım”, nesiller içerisinde genlerin dağılımında meydana gelen değişime ise “evrim” denir.
SOD1 nedir?
Süperoksit dismutaz 1 veya hSod1 olarak da bilinen süperoksit dismutaz [Cu-Zn], insanlarda kromozom 21’de bulunan SOD1 geni tarafından kodlanan bir enzimdir. SOD1, insanda bulunan üç süperoksit dismutazından biridir. Apoptoz (hücre ölümü), ailesel Amyotrofik lateral skleroz ve Parkinson hastalığında rol oynar.
SOD1 Geni Nedir?
SOD1 geni vücuttaki hücrelerde oldukça fazla bulunan “süperoksit dismutaz” enziminin üretimi için gerekli talimatları sağlar. Bu enzim bakır (Cu) ve çinko (Zn) moleküllerine bağlanarak süperoksit radikal denilen oldukça toksik olan yüklü oksijen moleküllerini yıkar ve etkisiz hale getirir. Bu oksijen molekülleri vücutta düzenli olarak oluşur ayrıca hücrelere zarar vermemesi için etkisiz hale getirilmek zorundadırlar.
Genin Diğer İsimleri
ALS1
Cu/Zn süperoksit dismutaz
SOD1 Geninde Genetik Değişikliklerle İlişkili Hastalıklar
Amyotrofik Lateral Skleroz
SOD1 geninde; ilerleyen kas zayıflığı, kas kütlesi kaybı, hareket kontrol yeteneğinde azalma ile karakterize en az 200 kadar mutasyon tespit edilmiştir. Bu mutasyonların çoğu “süperoksit dismutaz” enzimini kodlayan proteindeki bir aminoasidin değişmesiyle oluşur.
Amerikan halkının yarısında SOD1 geninde enzimin 5.bölgesinde Ala5Val ya da A5V olarak yazılan “Alanin” aminoasidi yerine “Valin” aminoasidinin geçtiği belirli, spesifik bir mutasyon tespit edilmiştir. A5V mutasyonunun neden olduğu ALS hastalığında diğer tip mutasyonlarla karşılaştırıldığında kısa yaşam süresi göze çarpmaktadır.
ALS hastalığı, kas hareketlerini kontrol eden motor nöronların dejenerasyonuyla karakterize bir hastalıktır. Bu nöron hücrelerinin neden SOD1 genindeki mutasyonlara karşı bu kadar duyarlı oldukları halen çözülememiştir. Araştırmacılar hücredeki değişen enzimin motor nöronlarının ölmesine sebep olduğunu düşünüyor.
Bu olasılıklar arasında; zararlı süperoksit radikallerinde bir artış, diğer tipteki toksik radikallerin üretiminin artması, hücre ölümünün artması veya hücreler için toksik olabilen yanlış katlanmış süperoksit dismutaz kümelenmelerinin birikmesi yer alır.
Amyotrofik lateral skleroz (ALS) hastalarının yaklaşık %5-10’unda ailevi geçiş mevcutken, geri kalan olgular sporadiktir. Ailevi ve sporadik olguların klinik bulgularında belirgin bir farklılık yoktur. Ailevi olgularda daha sık olmak üzere, ALS hastalarında belirli genlerde bozukluk olabileceği tespit edilmiş durumdadır. Bu genlerden biri SOD1’dir ve bu genin mutasyona uğraması sonucu meydana gelen ALS, tüm ALS olgularının yaklaşık %2’sini oluşturmaktadır.
Yapılan genetik çalışmalarda ALS gelişiminde 20’den fazla genin etkili olabileceği gösterilmiştir. Amiyotrofik lateral skleroza neden olan genler arasında süperoksit dismutaz 1 (SOD 1) en fazla mutasyona uğrayan genlerden bir tanesidir ve sporadik ALS vakalarının yaklaşık olarak %7’sinden, ailesel ALS vakalarının ise%12-13’ünden sorumlu tutulmaktadır. Süperoksit dismutaz 1 geni süperoksidin moleküler oksijen ve hidrojen perokside inaktivasyonunu katalizleyen antioksidan savunmada rol oynayan Cu/Zn süperoksit dismutaz enzimini kodlamaktadır. Süperoksit dismutaz 1 genindeki mutasyon sonucu ortaya çıkan Cu/Zn SOD enzimi çinko bakımından eksiktir ve oluşan anormal formdaki enzim süperoksit temizleme görevini bırakarak hücresel antioksidanlardan elektron çalmakta ve daha fazla süperoksit oluşumuna neden olmaktadır. Fazladan oluşan süperoksit ve süperoksit ile hızlı bir şekilde reaksiyona giren peroksi nitrit ise hücrelerde oksidatif stres ve apoptoz (hücre ölümü) gelişimini başlatmaktadır. SOD1 geninde bugüne kadar ALS’ye neden olan 170’den fazla mutasyon tanımlanmıştır.
Ailesel ALS genellikle otozomal dominant geçişli olup, X’e bağlı ya da otozomal resesif geçiş nadiren görülmektedir.
SOD1 mRNA’sına yönelik olarak geliştirilen SOD1 antikorları ve antisens oligonükleotidler (Tofersen), gen ekspresyonunu azaltarak patojenik mutant proteini ortadan kaldırmaya yönelik yeni tedavi stratejileridir ve bu konudaki klinik çalışmalar halen sürmektedir.
Antisens oligonukleotid nedir?
İnsan genom projesi, moleküler biyoloji ve teknoloji alanındaki gelişmeler gen temelli tedavi yaklaşımlarının geliştirilmesine neden olmuştur. Bir gen susturma yöntemi olan antisens teknolojisi, kanser ve genetik temelli hastalık tedavilerine yönelik ilaç geliştirilmesinde kullanılmaktadır.
Tofersen hakkında
Tofersen, SOD1-ALS’nin tedavisi için değerlendirilmekte olan potansiyel bir antisens ilaçtır. SOD1 mRNA’ya özel olarak bağlanmak üzere tasarlanmış yapay olarak oluşturulmuş bir DNA parçasıdır (mRNA, hücrenin mekanizması tarafından protein yapmak için kullanılan bir genin geçici bir kopyasıdır). Tofersen, SOD1 mRNA’ya bağlanarak bozunmayı hedefler ve mesajın okunmasını engeller, böylece tofersen SOD1 protein üretimini durdurur. SOD1 protein seviyelerini azaltarak, bu ALS formunun ilerlemesini yavaşlatabilir.
Kaynaklar
https://evrimagaci.org/gen-nedir-ne-degildir-9946
http://nek.istanbul.edu.tr:4444/ekos/TEZ/38386.pdf
http://dspace.akdeniz.edu.tr/bitstream/handle/123456789/3426/484720.pdf?sequence=1&isAllowed=y
https://abs.cu.edu.tr/Dokumanlar/2016/G%20%20224/367384942_bolum4_gida.pdf
1 – 3 Kasım 2022
Opal Sands Resort Clearwater Beach, Florida
Doç. Dr. Aylin Yaman
Bilindiği üzere ülkemizden 3 merkezin NEALS konsorsiyumuna üyeliği kabul edilmişti. Bu üç merkezden birisi; Akdeniz Üniversitesi (Prof. Dr. Hilmi Uysal), Çukurova Üniversitesi (Prof. Dr. Filiz Koç) ve Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi (Doç. Dr. Aylin Yaman)’nden ilgili hekimler ve nöromüsküler merkezlerin katılımı ile, tek bir merkez olarak hareket etmektedir. Bu bağlamda Akdeniz grubundan Doç. Dr. Aylin Yaman 1-3 Kasım 2022 tarihleri arasında Florida /ABD’de gerçekleştirilen 21. NEALS toplantısına katıldı. Ayrıca, İstanbul Üniversitesi Çapa Tıp, Nöroloji bölümünden Prof. Dr. Hacer Durmuş Tekçe, Koç Üniversitesi’nden de Uz. Dr. Gülşen Yunisova ve Hemşire Mürşen Uraz katıldı.
Toplantıda Akdeniz Üniversitesinden iki poster bildiri sunuldu. Bildiri başlıkları ‘An evaluation of TMS and MScan Mune in Diagnosis of ALS’ ve ‘Combination therapy with Cromolyn Sodium and Masitinib may offer different mechanisms of neuroprotection owing to their synergistic cell-protective and anti-oxidant effects against MPTP-induced toxicity in Neuronal Cells’ idi.
Üç gün süren toplantı boyunca Akdeniz grubundan Doç. Dr. Aylin Yaman (Türkiye’deki diğer merkezlerden gelen diğer katılımcılar ile birlikte) Outcome Measures Training (Sonlanım Ölçütleri Eğitimi), EAP Training (Genişletilmiş Erişim Programı Eğitimi), Site Management Training (Merkez yönetim Eğitimi) ve General Responsibilities of Site İnvestigators Training (Merkez araştırmacılarının genel sorumlulukları Eğitimi) isimli eğitim oturumlarına katıldı.
‘Outcome Measures Traning’ eğitimi ile ilgili katılım sertifikası alındı.
Aldığımız bu eğitimler ışığında Akdeniz Üniversitesi ve Antalya Eğitim Araştırma Hastanesi nöromüsküler merkezlerinde çalışan hekim ve hemşirelerle, tüm ekibi kapsayacak şekilde, sonlanım ölçütlerinin harmonizasyonu için eğitim toplantıları yapmayı planladık.
2 Kasım’daki NEALS Konsorsiyumu genel oturumunda konsorsiyuma yeni katılan merkezler olarak Türkiye’den üç merkezin ismi anons edildi, merkezlerden gelen Türk doktorlar ve hemşire hanım takdim edildi.
Türk katılımcılar, araştırmacı temsilcisi olan Dr. Richard Bedlack ile tanıştı, Türkiye’deki hekimler ve hasta grupları ile online toplantılar yapılması konusunda fikir birliğine varıldı.
ALS çalışmalarının yürütülmesi ile ilgili genel oturumlara katılım yapıldı.
NEALS’ a bağlı çalışmalar ve projeler ile ilgili sunumlardan; Dr. Paganoni’nin Centaur çalışması ve AMX0035 güncellemeleri, Dr. Miller’ın SOD1-ALS hastalarında Tofersenin etkinlik ve güvenliğini değerlendiren faz 3 VALOR ve açık etiketli uzatma çalışması, Dr. Xiong’un ALS’li hastalarda SAR443820’nin etkinlik ve güvenliğini araştıran Himalaya çalışması, Dr. Glass’ın 275AS101 çalışması ve Dr. Shefner’in ALS’de Reldesemtiv’in faz 3 COURAGE-ALS çalışması ile ilgili konuşmalarının olduğu oturuma katılım yapıldı.
Süregiden çalışmalar, yakın gelecekte kullanım için onaylanması olası ilaçlar hakkında bilgi sahibi olduk.
Sonuç olarak, ALS tedavisi ile ilgili çalışmaların merkezi olan böylesi bir oluşumda Türkiye’den katılımcılar olarak yer almak, güncel ALS ilaç çalışmalarında yakın gelecekte Türkiye’den merkezlerin de katılımı ile ilgili somut adımlar atılmaya başlanması bizleri çok mutlu etti.
Çok daha motive olmuş, heyecanlı ve umutlu bir şekilde geri döndük.
Hayat, kılavuzu olmayan bir yolculuk…
Yaşam bir yandan devam ederken bizler de gelecek için planlar yaparız. Hayaller, umutlar ve gerçekler yolculuğu başlatır.
İster hayalimizdeki mesleği yapalım ister kader bize seçenek bırakmaksızın bir mesleğe yöneltsin…
Burada, içimizdeki gerçek gücün yani kim ve nasıl bir insan olacağımıza karar vermenin zamanı gelir.
Büyük travmalar içimizdeki gerçek gücü fark etmek için büyük fırsat sağlar.
İsmail Gökçek, bir futbolcu. Kariyerine futbolcu olarak başladı. Türkiye’nin 4 büyüklerinden Trabzonspor takımında top oynadı.
Sonra kader onu ALS hastalığı ile tanıştırdı.
İsmail, yenilip bir köşeye çekilmek yerine durumunu gerçekçi olarak değerlendirdi. Plan yaptı, strateji geliştirdi. Boşluğu gördü ve…
2001 yılında, yani teşhis aldıktan 1 yıl sonra ALS-MNH Derneğini kurdu. Eşi Adalet Gökçek, hasta yakınları, rahmetli Sedat Balkanlı ve eşi Şükran Balkanlı ile birlikte küçük bir konteyner içinde çalışmalara başladı.
Bugün, merkez ve şubeleri ile Türkiye’de yaşayan binlerce ALS hastasının göz bebeği, kamu yararına çalışan bir dernek ve uluslararası tanınmış bir sivil toplum örgütü olarak 21. yılımızı kutluyoruz.
Bugün, merkez ve şubeleri ile Türkiye’de yaşayan binlerce ALS hastasının göz bebeği, kamu yararına çalışan bir dernek ve uluslararası tanınmış bir sivil toplum örgütü olarak 21. yılımızı kutluyoruz.
Bu yolculukta, hasta, hasta yakını, gönüllü, bağışçı, destekçi olarak yanımızda olanlara gönülden teşekkür ederiz.
Kaybettiğimiz hastalarımıza Allah’tan rahmet dileriz.
Bir gün ALS olmayan bir dünyaya uyanma hayalimize inanan tüm dostlara saygı ve sevgilerimizle.
ALS-MNH Derneği Yönetim Kurulu
(Kuruluş: 5 Aralık 2001)
Derneğimize bağışlarınızla destek olabilirsiniz bağış linkimiz https://fonzip.com/als/bagis
Amerika Birleşik Devletleri’ndeki Uluslararası ALS/MND Dernekleri Birliği Toplantısından günaydın! MND Derneği, ALS Derneği, ALS Kanada ve ALS/MND Türkiye’den bu sabahki konuşmacılar, ALS/MND’li insanlar için değişiklik yaratmak üzere düzenleyici ve hükümet sistemleri dahilinde nasıl çalışılacağını tartıştılar.
ALS/MND Türkiye Yönetim Kurulu üyesi Dr. Alper Kaya, 1990’dan beri ALS/MND ile yaşıyor. Dr. Kaya, ALS/MND Temel Haklar Araştırması 2021’den elde edilen bulguları bildirmek için İttifak toplantısında.