Değerli hastalarımız,
Qalsody (Tofersen) konusunda yeni gelişmeleri sizlerle paylaşmak istiyorum.
Daha önce SOD1 mutasyonu taşıyan als hastalarımız için yurtdışından getirilebilecek ilaçlar listesine Qalsody ilacının eklenmesi ve SGK kapsamında temin edilmesi için Nöroloji uzmanı hocalarımız başvuru yapmıştı. Tarih itibariyle ilacın etkinliği kanıtlanmamıştır gerekçesiyle Türkiye İlaç Tıbbi Cihaz Kurumu, talepleri reddetmişti.
Yakın zamanda İsveç’te yapılan ENCALS toplantısında ilacın etkinliğini kanıtlayan çalışmalar sunuldu.
Sonuç olarak;
SOD 1 mutasyonu olan ALS hastaları için FDA, EMA onayı almış olan Qalsody (Tofersen) ilacı, 1 Temmuz 2024 itibariyle Avrupa’da Almanya, Fransa, İsveç, Hollanda, Belçika’da geri ödeme kapsamına alınmıştır.
Ne yazık ki Türkiye’de henüz geri ödeme kapsamına alınmadı. İlacı geliştiren Biogen firması henüz ruhsat başvurusunda bulunmadı. Bu süreci hızlandırmak için hastalar olarak talep etmeli ve sosyal medyada görünür olmalıyız.
Bu gelişme üzerine Nöroloji uzmanı hocalarımız yeni kanıtlarla Türkiye İlaç Tıbbi Cihaz kurumuna hastalar için Qalsody ilacının Türkiye’de temini ve SGK kapsamında ödenmesi için tekrar başvuru yaptı.
ALS-MNH Derneği olarak aynı gerekçe ile Türkiye İlaç Tıbbi Cihaz kurumu ve SGK kurumuna başvuru yaptık.
Change org kampanya linki aşağıdadır. Sadece imzalayalım ve paylaşalım. Herhangi bir ücret ödenmesi gerekmiyor. Dileyenler Change org çalışanlarını destekleyebilir. Zorunlu değildir.
DESTEĞİNİZ GEREKİYOR!
İmza ver; SOD1 Mutasyonlu ALS Hastaları Tedavi Olsun!
Bilgilerinize saygılarımla sunarım
Dr. Alper Kaya
ALS-MNH Derneği
Başkanı
Haberde söz edilen ilaç Qalsody (Tofersen) ilacıdır.
ALS hastalarının %2-5 kadarında görülen, SOD1 mutasyonu adı verilen, genetik geçiş gösteren Ailesel als hastalığında kullanılıyor. Genetik test sonucu SOD1 mutasyonu tesbit edilen hastalarda etkilidir.
İlaç, her ay Omurilik sıvısı içine veriliyor. Ömür boyu kullanmak gerekiyor.
Öte yandan ilacın aylık maliyeti 32bin € civarında.
Bu ilaç 1 Temmuz itibariyle Avrupa’da geri ödeme kapsamına alınmıştır.
Ne yazık ki Türkiye’de henüz Sgk kapsamında değildir.
ALS-MNH Derneği olarak gerekli başvurular yapıldı. Ancak resmi başvuru yapmak kuşkusuz fazla etkili olmamaktadır.
Genetik Test sonucu SOD1 mutasyonu tesbit edilmiş hastalarımız! Aşağıdaki formu doldurunuz
https://forms.gle/xJZqiG85yk3xtDg16
Bu ilacın ülkemizde SGK kapsamında ödenmesi için kamuoyu farkındalığı oluşturmak çok önemlidir. Hepimize bu anlamda görev düşüyor.
Aktif hak savunuculuğu için liderlik yapacak bireylere ihtiyacımız var.
Bilgilerinize sunarım.
Alper Kaya
Buz Kovası kampanyanın üzerinden Tam 10 yıl geçmiş. Pete Frates, Jeanette – Anthony Senerchia, Pat Quinn tüm zamanların en büyük farkındalığını başlatmışlardı. Onlara minnettarım. Ve Türkiye’de aynı coşkuyu yardımseverlik kampanyasına dönüştüren tüm katılımcılara teşekkür ederim.
Buz kovası kampanyasından 14 yıl önce ALS-MNH Derneğimizin temellerini atan İsmail Gökçek, Adalet Gökçek, Sedat Balkanlı, Şükran Balkanlı ve kurucu üyelere minnettarım. Türkiye’de ALS-MNH hastalarının ve yakınlarının güveni, bağışçılarımızın desteği ile bugünlere geldik. Kaybettiğimiz canları rahmetle anıyorum. Her şeye rağmen mücadeleye devam eden aileleri tebrik ederim. Tüm yolculuk boyunca yanınızda olacağız.
ALS hastalığının henüz bir tedavisi yok. Fakat sırları çözülmeye başladı.
ALS derneğine verdiğiniz desteklerle ALS hastalığı ile yaşayan bireyler, aileleri, bakım verenler bir nebze olsun nefes aldılar.
Yaşamak yetmez yaşatmak da lazım projesi ile Türkiye’de ilk kez ALS ile yaşayan ailelerin kapısını çaldık.
2019 yılında TBMM ALS, DMD, SMA gibi nedeni ve tedavisi bilinmeyen hastalıklar araştırma komisyonu için öncülük yaptık.
Uluslararası platformlarda Türkiye’yi temsil ediyoruz.
NEALS konsorsiyumu, Türkiye 3 merkezi faz çalışmaları için onayladı.
Nadir hastalıklar Şubesi kuruldu.
Küresel Anketlerde Türkiye’de ALS ile yaşayan aileler en yüksek katılımı gösterdiler.
6 Şubat depremlerinin yaralarını sarmak için bölgeye gittik. Uluslararası ALS/MND Associations platformunda deneyimlerimizi paylaştık.
Avrupa Birliği projelerinde paydaş olarak akademik çalışmalar yaptık.
Uluslararası işbirliği ile İlk kez çocuklar için bir kitap çalışması yaptık, yayınladık.
İlk kez ALS hastalığını çocuklara anlatabilecek bir çizgi filmin dağıtım, gösterim hakkı aldık. Luki & the Lights gösterimde.
Evet, farkındayız, tüm dünyada ALS hastaları ve kronik hastalıklarla yaşayanların durumu iç açıcı değil.
Dünyada Sağlık Örgütü, 2015 yılından beri ALS hastaları için dünyada pek çok ülkenin duyarsız olduğunu bildiriyor.
Türkiye’de durum farklı değil.
Her şeye rağmen yanımızda olan, destek veren, zaman ve mesai harcayan gönüllülerimiz, bağışçılarımıza minnettarım.
Gayretle, iyi niyetle, insanüstü çabayla hizmet veren bir avuç çalışanlarımız, 2 şubemiz ile Türkiye’de yaşayan 6000 hasta ve ailelerini, bakım verenleri kucaklıyoruz.
Kalplerinde bize yer veren bütün yönetim kurulu üyelerimize ve çalışanlarımıza en içten duygularımla teşekkür ederim.
Dr. Alper Kaya
Başkan
ALS-MNH DERNEĞİ
KAMUOYU VE BASIN DUYURUMUZ
04 Haziran 2024
HEPİMİZ SUÇLUYUZ!
Özel gereksinimli bir evlada sahip iseniz yada çocuğunuza ilk tanı konulduğunda his o aileye atom bombası düşmüş kadar tahribatı yapıyor, Öyle bir süreçlere giriyoruz ki aileler bir yandan ayakta kalmaya çalışırken, bir yandan da eş, dost, akraba, toplum, resmi iş ve işlemlerin yürütüldüğü kurumlara kendini anlatmaya ve çabalamaya başlıyor, Zamanla sürekli bu çabalama içinde olmak özel gereksinimli çocuk anne ve babalarını tüketiyor!
Bizler yaşadığımız sıkıntılardan yola çıkararak kurduğumuz derneklerimizle hem kendi çocuklarimiz hem de tüm aileler için mücadele ediyoruz çok çalışıyoruz ailelere destek olmaya, dayanışma içinde ayakta kalmaya çalışıyoruz ama bu YETMİYOR!
Toplumun büyük çoğunluğu, kurumlar, özel sektör, yerel yönetimler özel gereksinimli bireyler konusunda maalesef empatiden uzak,çoğu zaman ayrımcı, yardıma muhtaç,belirli gün ve haftalarda sempatik bir bakış ile fotoğraf kalesinin içerisinde olup ertesi gün unutuyorlar
Artık “MIŞ” gibi yapmayalım!
Bizimle yol yürüyün ki amaca hizmet edilsin! Ailelere ve çocuklarına gerçek hizmetler ulaşsın.
Bizler sadece yardım istemiyoruz, devlet kurumlarında ve özel sektörde, yerel yönetimler ile iş birliği yapmak istiyoruz ve bunun için yaşadığımız deneyimlerden yola çıkarak çözüm üretiyoruz.
Tükenmişlik duygusuyla Bursa’da bir anne 31 yaşındaki engelli oğlunun sonra da kendi canına kıyarken biz neredeydik? Özeleştiri yapalım, kurumlar,yerel yönetimler, Bursa’da ve tüm Türkiye’de iş yapan özel sektör, aktivistler, komşular, akrabalar, ahbaplar neredeydi ? Nerede idik?
O yüzden hepimiz suçluyuz.
Hadi gelin elimizi taşın altına koyalım o taşların altında ezilen çocuklar ve ailelerine dokunabilelim. Emin olun hiç imkânsız değil.
Çözümleri biliyoruz ve yetkililere öneri sunuyoruz;
- Bakım sigortası yasası,
- İş koçu Destekli İstihdam yasa tasarısı
- Aileye düzenli ve takipli psikolojik destek
- Yerel Yönetimlerin inisiyatifine bırakılmadan engelliler ile ilgili yatırımların yasalar ile zorunlu hale getirilmesi bunlardan birkaç tanesi.
Bursa’da ihtiyacımız olan sosyal yaşam merkezleri, yeterli donanımsal yatılı merkezler, ailelerin zorunlu hallerde bırakabilecegi mola evleri var mı? İhtiyacı karşılıyor mu?
Çığ gibi büyüyen problemlerin altinda ezilen ailelerin vebali bir gün tüm toplumu altında almadan, çok geç olmadan hep birlikte çözüm üretelim!!
Anne mutlu olursa, çocuk, aile ve tüm toplum mutlu ve huzurlu olur ..
Hepinize Desteğiniz İçin Teşekkür Ederiz
(Engelli bireylerin ailelerini temsilen bizlereedestek veren sivil toplum kuruluşları ve aktivistlere çok teşekkür ederiz)
Engelliler Konfederasyonu
Otizm Konfederasyonu
Akdeniz Engelliler Federasyonu,
Anadolu Otizm Federasyonu Bursa
Engelli Hakları Federasyonu,
Engelsiz Bileşenler Federasyonu
Engelsiz Dünya federasyonu,
Otizm Dernekleri Federasyonu (ODFED)
Otizm Eğitim ve Araştırma Federasyonu
Otizm Federasyonu
Bursa Serebral Palsi Eğitim ve Rehabilitasyon Vakfı
Gören Kalpler Görme Engelliler Eğitim ve Spor Vakfı, Ankara
Otizmli Bireyleri Destekleme Vakfı, Balıkesir
Tohum Otizm Vakfi
Bursa Kent Konseyi
Bursa Kent Konseyi Engelliler Meclisi
07 Engel Tanımayanlar Spor Kulübü
29 Ekim Kadınları Derneği Bursa Şubesi
Ağrıda Tarım ve Turizm Derneği
Akdeniz Otizm Derneği
Aksaray Otizm Dayanışma Derneği
ALS-MNH Derneği
Amasya Otizmli Aileler ve Çocukları Yardımlaşma ve Dayanışma Derneği
Anadolu Sessiz Umutlar Derneği
Ankara Mental Otizm Down Spor Kulübü Derneği
Ankara Otistik Bireyler Derneği
Ayrımcılıkla Mücadele ve Eşitlik Derneği
Bafra Otizmle Yaşayan Aileler Derneği
Bandırma Engelime Renk Ver Derneği
Bandırma Izge Engelli Derneği
Bartın Otizmli ve Engelliler Destek Eğitim Dayanışma Spor Kulübü
Batman Renkli Eller Otizm Derneği
Bedensel Engelliler Derneği
Bilecik Engelsiz Yarınlar Derneği (BİEYDER)
Bir Damla Kan Tlalasemi Derneği
Biyonik kulakli cocuklar dernegi
Bursa Down Kardeşliği Derneği
Bursa Engelli Kadınlar Derneği
Bursa Engelliler Düşünce Kulübü Derneği
Bursa Kas Hastalıkları ve omurilik felçlileri dernegi
Bursa Lotus Kadın Girişimi Kooperatifi
Bursa Motor Sporları Derneği
Bursa Nlüfer Kadın Korosu
Bursa Serebral Palsi Derneği
Bursa Uygar Görme Engelliler Derneği
Cizre Engelliler Derneği
Cizre Engellileri Koruma Ve Dayanışma Derneği,
Cizre Otizm Dayanışma ve Yardımlaşma Derneği
Çocuk İstismarını Ve İhmalini Önleme Derneği
Çorum Otizm Gönüllüleri Derneği
Dicle Görme Engelliler Derneği
Disleksi Öğrenme Güçlüğü derneği
Diyaliz Hastalarının Haklarını Koruma Derneği,
Diyarbakır Görme Engelliler Spor Kulübü
Diyarbakır Görme Engelliler Spor Kulübü
Diyarbakır Sspe Hasta Ve Hasta Yakınlarıyla Yardımlaşma Ve Dayanışma Derneği,
EgeDer (Engelli Genç Kadınları Destekleme ve Eğitim Derneği)
EGETEKO (Ege Tüm Engelliler Çevre Kültür İşletme Kooperatifi)
Engelim Olmayın Derneği
Engelle Mücadele Derneği- İstanbul,
Engelli Anneleri Ve Gönülüler Derneği Adına: Azize Nalan Bakır,
Engelli Hakları ve Engelsiz Gelecek Derneği adına: Başkan Mustafa Özsaygı,
Engelliyim Engel Tanımam Derneği –
Engelsiz Hayat Derneği Cizre İşitme Engelliler Ve Aileleri Derneği
Engelsiz ve Mutlu Yaşam Derneği
GAP Şanlıurfa Özel Gereksinimli Bireyler Derneği
Gazeteci Akın Karakız
Giresun Engelsiz Yaşam Platformu
Gölcük Otizm Derneği
Hatay Down Sendromlular ve Engelliler Derneği,
Hatay Engelli Hakları Derneği,
Hınıs Engelliler Derneği,
Hümanist Dünya Hareketi Derneği – İbrahim YILDIZ
İnegöl Otizm Dayanışma Derneği
Kabul, Eşitlik, Dahil Olma, Istihdam Otizm Derneği (KEDİ)
Karaelmas Otizmli Bireyler Sosyal Yardımlaşma ve Dayanışma Derneği
Kayseri Otizm Derneği
Kocaeli Özel Gereksinimli Bireyler ve Aileleri Derneği, KÖGBALDER
Küresel Girişimci Engelliler Derneği
Kütahya Engelliler Zafer Spor Kulübü
Mardin Otizm Derneği
Mavera Otizm Derneği
Mersin Otizm Derneği Adına, Başkan Hatice Gevher,
Mersin Otizm ve Özel Çocuk Anneleri Derneği
Mina Otizmle Yaşam Derneği
Mustafakemalpaşalılar Derneği
Nilüfer Belediyesi Görme Engelliler Spor Kulübü
Nilüfer Kent Konseyi Kadın Meclisi
ODER Otizm Derneği
Ogad Otizm Güçlü Aile Derneği
Otizm Anneler Destek Timi
Otizm Anneler Korosu & Dr. Aysel Gürel
Otizm Destek Eğitim ve Dayanışma Derneği, İstanbul
Otizm Hakları Derneği
Otizmli Bireyleri Destekleme Derneği, OBİDER, Balıkesir
Otizmli ve Özel Gereksinimli Bireyler Eğitim Yaşam Derneği
Otizmli ve Özel Gereksinimli Bireyler Eğitim Yaşam Derneği, Bartın
Özel Çocuklar Eğitim ve Dayanışma Derneği (ÖÇED)
Özel Gereksinimli Bireyler Derneği
Özel Gereksinimli Bireylere Danışmanlık Derneği Adına: Süleyman Yiğit,
Proaktif Gençlik Derneği
Renkli Dünyalar Kadınları Geliştirme Ve İşaret Dili Tercümanlığı Derneği,
Rumeli Otizm Derneği
Sabahat Akşıray Otizm Derneği İzmir
Sağlık Hizmetleri Sendikası Engelliler Komisyonu Başkanı Ayşe Sarı
Serebral Palsili Çocuklar Derneği (SERÇEV)
Siverek Görme Engelliler Derneği,
Sosyal Yaşama ve Eğitime Katkı Derneği
Suruç Engelliler Derneği,
Şanlıurfa Fenilketonüri PKU Hastaları Derneği
Trabzon Yetişme Çağındaki Çocukları Koruma Derneği
Tuğba Sosyal Yardımlaşma ve Eğitim Derneği Bursa
Tut Elimden Sosyal Yardımlaşma Derneği
Türk İşaret Dili Genç Çevirmenler Platformu
Türkiye Down Sendromu Derneği
Türkiye Kas Hastalıkları Derneği Bursa Şubesi
Türkiye Sakatlar Derneği Mersin Şubesi,
Türkiye Spina Bifida Derneği
Yaşama Eşit Katılım Derneği –
Yenişehir Engelliler Derneği
Yeni Hayat Engelsiz Yaşam Derneği
GÜÇ-KAD Bursa
Aktivist Alper Şırvan
Aktivist Av. M. Hamdi Özşarlak
Aktivist Ayhan Zenbilci
Aktivist Dilek Ümran Öztürk
Aktivist Nazan Özyiğit
Aktivist Öznur Kırman
Aktivist Samet Şahin
Aktivist Av. Turhan İçli
Engelli Kadınlar Dayanışma Derneği
Bursa İşitme Engelliler Derneği
Kistik fibrozis derneği
Trabzon Otizm Derneği
ALS-MNH Derneği Antalya Şubesi, kurulduğu 2019 yılından bu yana Antalya başta olmak üzere; Burdur, Isparta, Konya, Mersin, Muğla, Denizli ve Afyonkarahisar’da bulunan 200’den fazla hastanın ve ailelerinin hastalıkla mücadele süreçlerinde maddi ve manevi ihtiyaçlarını karşılamaya devam ediyor.
Türkiye’de sadece İzmir ve Antalya’da şubesi olan ALS-MNH Derneği’nin Antalya Şubesi’nde, Burdur merkez ve ilçelerinden toplam 10 ALS-MNH hastasına da destek veriyor
ALS-MNH Derneği Antalya Şubesi’nde, 15 günde bir dernek üyelerinin katılımı ile toplantılar düzenleniyor. Toplantılarda, üyelerin sorunları ve çözümleri hakkında istişareler yapılıyor ve derneğin aldığı güncel kararlar bildiriliyor.
Dernekte; ayrıca ihtiyacı olan ALS teşhisi dışındaki hastalara da; jeneratör, akülü tekerlekli sandalye, manuel tekerlekli sandalye, hasta karyolası, havalı yatak, ventilatör nemlendirici, iletişim cihazları, O2 konsantratörü, aspire cihazı, lift, ve sarf malzemeleri gibi yardımlar yapılıyor.
Als-Mnh Derneği Antalya Şubesi İletişim Bilgileri
ASSİM Doğuyaka Mah. 1219. sk. No 9, Ofis No: B28, Muratpaşa Antalya
Tel: 0242 250 22 22
e-posta: antalya@als.org.tr
Kaynak: Burdur Gazetesi
30 Mayıs 2024
SOD1-ALS, Avrupa’da 1.000’den az kişiyi etkilediği tahmin edilen yıkıcı, tek tip ölümcül ve çok nadir görülen genetik bir ALS türüdür
QALSODY, Biogen’in AB’de onaylanan üçüncü nadir hastalık tedavisi olup, şirketin karşılanmamış ihtiyaçların yüksek olduğu hastalıkları ele alma konusundaki kararlılığını göstermektedir
QALSODY ile Biogen, ALS’de klinik deneme tasarımını optimize etmek için bir araç olarak nörofilamentin geliştirilmesine yardımcı oldu ve bu alanda daha fazla atılımı hızlandırma potansiyeli sunuyor
CAMBRIDGE, Mass., 30 Mayıs 2024 (GLOBE NEWSWIRE) — Biogen Inc. (Nasdaq: BIIB), Avrupa Komisyonu’nun (EC), süperoksit dismutaz 1 genindeki (SOD1-ALS) bir mutasyonla ilişkili amiyotrofik lateral sklerozlu (ALS) yetişkinlerin tedavisi için QALSODY® (tofersen) için istisnai koşullar altında pazarlama izni verdiğini ve yetim atamasını sürdürdüğünü duyurdu. QALSODY, motor nöron hastalığı (MND) olarak da bilinen ALS’nin genetik bir nedenini hedef alan Avrupa Birliği’nde onaylanan ilk tedavidir.
Biogen Nöromüsküler Geliştirme Birimi Başkanı Stephanie Fradette, “Avrupa Komisyonu’nun QALSODY’yi onaylaması, SOD1-ALS topluluğu için bu önemli yeni tedaviyi öne çıkarmak için son yirmi yıldır birlikte çalışan ALS topluluğunun – ALS ile yaşayan insanlar ve sevdikleri, bilim insanları, klinisyenler ve savunucular – sarsılmaz bağlılığının bir kanıtıdır” dedi. “QALSODY’yi bölge genelinde SOD1-ALS ile yaşayan insanlara mümkün olan en kısa sürede ulaştırmak için tıp camiası ve yerel yetkililerle birlikte çalışıyoruz.”
QALSODY için pazarlama izni, bir tedavinin fayda/risk değerlendirmesinin olumlu olarak belirlendiği, ancak hastalığın nadir olması nedeniyle normal kullanım koşullarında kapsamlı verilerin elde edilmesinin mümkün olmadığı durumlarda önerilen istisnai koşullar altında verilmiştir. Avrupa İlaç Ajansı (EMA), QALSODY’nin yetim tıbbi ürün olarak tanımlanmasının sürdürülmesini tavsiye etmiştir.
Belçika’daki Leuven Üniversite Hastanesi’nde Nöroloji Profesörü ve Nöromüsküler Referans Merkezi Direktörü olan Philip Van Damme, “QALSODY’nin onayı SOD1-ALStedavisinde bir paradigma değişikliğini temsil ediyor ve uzun süredir bir atılım bekleyen hastalara ve sevdiklerine umut veriyor” dedi. “Avrupa Nöroloji Akademisi, QALSODY’nin SOD1-ALShastaları için ilk basamak tedavi olarak sunulması gerektiğini kabul eden ALS için yeni tedavi kılavuzlarını onayladı.”
QALSODY’nin onayı, hedeflenen etki mekanizması, biyobelirteç ve klinik veriler dahil olmak üzere kanıtların bütününe dayanmaktadır. Randomize, çift kör, plasebo kontrollü Faz 3 VALOR çalışmasında (n=108), hastalar 24 hafta boyunca QALSODY 100 mg (n=72) veya plasebo (n=36) ile tedavi almak üzere 2:1 oranında randomize edilmiştir. Birincil etkinlik son noktası, ALS Fonksiyonel Derecelendirme Ölçeği-Gözden Geçirilmiş toplam skorunda başlangıçtan 28. Haftaya kadar olan değişimdi. Sonuçlar sayısal olarak tofersen lehinedir, ancak istatistiksel olarak anlamlı değildir (ITT popülasyonu: tofersen-plasebo düzeltilmiş ortalama fark [%95 CI]: 1.4 [-1.3, 4.1]). 28. haftada, aksonal hasar ve nörodejenerasyonun bir belirteci olan ortalama plazma nörofilament hafif zinciri (NfL), plasebo ile %12’lik bir artışa kıyasla tofersen ile tedavi edilen katılımcılarda (ITT) %55 oranında (başlangıca göre geometrik ortalama oran) azalmıştır (tofersen ile plasebo için geometrik ortalama oranlardaki fark: %60 (%95 GA: %51, %67)). QALSODY ile tedavi edilen katılımcılarda bildirilen çok yaygın advers reaksiyonlar (10 kişiden 1’inden fazlasını etkileyebilir) ağrı (sırt ağrısı, kollarda veya bacaklarda ağrı), yorgun hissetme, kas ve eklem ağrısı, ateş ve beyin ve omuriliği çevreleyen sıvıda meydana gelen protein ve/veya beyaz kan hücresi sayısında artış olmuştur.
“EUpALS olarak, Avrupa’daki SOD1-ALS hastalarının ALS’nin genetik bir nedenini hedef alan ilk tedavi olan QALSODY’ye erişebilecek olmalarından dolayı heyecan duyuyoruz. Bu, ALS’nin tedavi edilebilir bir hastalık olduğunu gösteren, ALS topluluğu için önemli bir kilometre taşıdır.” dedi Avrupa ALS ile Yaşayan Profesyoneller ve İnsanlar Örgütü (EUpALS) Başkanı Evy Reviers. “Avrupa ALS topluluğunun bir temsilcisi olarak, ALS’ye karşı ortak mücadelede yeni bir evrime girmekten heyecan duyuyorum. Biogen’e bu tıbbi başarıya yol açan uzun yıllara dayanan bilimsel ve klinik öncü çabaları için teşekkür ediyoruz.”
Biogen, uygun Avrupalı hastaların bu tedaviye erişimini sağlamak için tüm paydaşlarla yakın bir şekilde çalışmayı taahhüt etmektedir. Biogen erken erişim programı aracılığıyla, 18 AB ülkesinde SOD1-ALS’li yaklaşık 330 kişi QALSODY almıştır. QALSODY, Amerika Birleşik Devletleri’nde de kullanım için onaylanmıştır ve Biogen diğer bölgelerdeki düzenleyici makamlarla temas halindedir.
QALSODY® (tofersen) Hakkında
QALSODY® (tofersen), SOD1 protein üretimini azaltmak için SOD1 mRNA’ya bağlanmak üzere tasarlanmış bir antisens oligonükleotiddir (ASO). ABD Gıda ve İlaç Dairesi, süperoksit dismutaz 1 (SOD1) geninde mutasyon olan yetişkinlerde amiyotrofik lateral skleroz (ALS) tedavisi için QALSODY’ye hızlandırılmış onay vermiştir. Bu endikasyon, QALSODY ile tedavi edilen hastalarda gözlenen plazma nörofilament hafif zincirindeki (NfL) azalmaya dayalı olarak hızlandırılmış onay kapsamında onaylanmıştır. Bu endikasyon için onayın devamı, doğrulayıcı çalışma(lar)da klinik yararın doğrulanmasına bağlı olabilir.2 Avrupa Komisyonu QALSODY için istisnai koşullar altında pazarlama izni ve yetim ataması vermiştir.
Biogen, işbirliğine dayalı bir geliştirme ve lisans anlaşması kapsamında QALSODY’yi Ionis Pharmaceuticals, Inc. şirketinden lisanslamıştır. QALSODY, Ionis tarafından keşfedilmiştir.
Faz 3 VALOR çalışmasının devam eden açık etiket uzatmasına (OLE) ek olarak, QALSODY, SOD1 genetik mutasyonu ve hastalık aktivitesinin biyobelirteç kanıtı (yüksek plazma NfL) olan presemptomatik bireylerde başlatıldığında QALSODY’nin klinik başlangıcı geciktirip geciktiremeyeceğini değerlendirmek için Faz 3, randomize, plasebo kontrollü ATLAS çalışmasında incelenmektedir. ATLAS (NCT04856982) hakkında daha fazla ayrıntı clinicaltrials.gov adresinde bulunabilir.
Amyotrofik Lateral Skleroz ve SOD1-ALS Hakkında
Amyotrofik lateral skleroz (ALS), beyinde ve omurilikte istemli kas hareketini kontrol etmekten sorumlu motor nöronların kaybıyla sonuçlanan nadir, ilerleyici ve ölümcül bir nörodejeneratif hastalıktır. ALS’li kişiler kas zayıflığı ve atrofisi yaşarlar ve hareket etme, konuşma, yemek yeme ve nihayetinde nefes alma yeteneklerini giderek kaybettikçe bağımsızlıklarını yitirmelerine neden olur. ALS’li kişiler için ortalama yaşam süresi, semptomların başlangıcından itibaren üç ila beş yıldır.3
ALS’de birden fazla genin rolü olduğu düşünülmektedir. Genetik testler, bilinen bir aile öyküsü olmayan bireylerde bile, bir kişinin ALS hastalığının genetik bir mutasyonla ilişkili olup olmadığını belirlemeye yardımcı olur. SOD1 genindeki mutasyonlar, dünya çapında ALS hastası olan tahmini 168.000 kişinin yaklaşık %2’sinden sorumludur(SOD1-ALS).1 ALS hastalarının %15’inden fazlasının hastalığın genetik bir formuna sahip olduğu düşünülmektedir; 4 ancak bu kişilerin bilinen bir aile öyküsü olmayabilir.1
SOD1-ALS’li kişilerde, SOD1 genindeki mutasyonlar vücutlarının toksik yanlış katlanmış bir SOD1 proteini formu oluşturmasına neden olur. Bu toksik protein motor nöronların dejenere olmasına neden olarak ilerleyici kas güçsüzlüğü, işlev kaybı ve nihayetinde ölümle sonuçlanır.4
Biogen’in ALS’ye Sürekli Bağlılığı
On yılı aşkın bir süredir Biogen, hastalığın tüm formlarının daha iyi anlaşılmasını sağlamak için ALS araştırmalarını ilerletmeye kendini adamıştır. Şirket, 2013 yılında son aşamadaki bir ALS varlığını durdurma gibi zor bir karar almasına rağmen araştırmalara yatırım yapmaya ve öncülük etmeye devam etmiştir. Biogen, ihtiyacı olan hastalara potansiyel bir tedavi sunma olasılığını artırmak amacıyla, ALS’nin genetik ve diğer formlarına yönelik varlık portföyüne önemli öğrenimler uygulamıştır. Bu uygulamalı öğrenimler, tanımlanmış hasta popülasyonlarında genetik olarak doğrulanmış hedeflerin değerlendirilmesini, her hedef için en uygun yöntemin izlenmesini ve hassas klinik son noktaların kullanılmasını içermektedir. QALSODY’ye ek olarak şirket, geniş ALS popülasyonu için TDP43 patolojisini ele alma çabalarını da içeren sağlam bir keşif hattına sahiptir. TDP43 patolojisi ALS vakalarının %97’sinde görülmekte ve hastalığın ayırt edici özelliği olarak kabul edilmektedir.
Biogen Hakkında
1978 yılında kurulan Biogen, hastaların yaşamlarını dönüştürmek ve hissedarlarımız ve toplumlarımız için değer yaratmak amacıyla yeni ilaçlar sunmak için yenilikçi bilime öncülük eden lider bir biyoteknoloji şirketidir. İnsan biyolojisini derinlemesine anlıyor ve sınıfında ilk olan tedavileri veya üstün sonuçlar sağlayan terapileri geliştirmek için farklı yöntemlerden yararlanıyoruz. Yaklaşımımız, uzun vadeli büyüme sağlamak için yatırım getirisi ile dengelenmiş cesur riskler almaktır.
Biogen Güvenli Liman
Bu haber bülteni, QALSODY’nin potansiyel klinik etkileri; QALSODY’nin potansiyel faydaları, güvenliği ve etkinliği; QALSODY için klinik geliştirme programı; ALS’nin tanımlanması ve tedavisi; ALS tedavisi için araştırma ve geliştirme programımız; QALSODY de dahil olmak üzere ticari işimizin ve boru hattı programlarımızın potansiyeli ve ilaç geliştirme ve ticarileştirme ile ilgili riskler ve belirsizlikler gibi ileriye dönük ifadeler içermektedir. Bu ileriye dönük ifadelere “hedeflemek”, “öngörmek”, “inanmak”, “olabilir”, “tahmin etmek”, “beklemek”, “tahmin etmek”, “niyet etmek”, “olabilir”, “planlamak”, “potansiyel”, “mümkün”, “olacak”, “olur” ve benzer anlamdaki diğer kelimeler ve terimler gibi kelimeler eşlik edebilir. İlaç geliştirme ve ticarileştirme yüksek derecede risk içerir ve sadece az sayıda araştırma ve geliştirme programı bir ürünün ticarileştirilmesiyle sonuçlanır. Erken aşama klinik çalışmalarda elde edilen sonuçlar, daha sonraki aşamalardan veya daha büyük ölçekli klinik çalışmalardan elde edilen tam sonuçların veya sonuçların göstergesi olmayabilir ve ruhsat onayını garanti etmez. İleriye dönük beyanlarımıza gereğinden fazla güvenmemelisiniz.
Bu beyanlar, QALSODY’nin geliştirilmesi ve potansiyel ticarileştirilmesindeki başarının belirsizliği; klinik çalışmalarımıza tam olarak kaydolmama veya kayıtların beklenenden daha uzun sürmesi riski; klinik çalışmalarımız sırasında elde edilen ek veriler, analizler veya sonuçlardan beklenmedik endişelerin ortaya çıkması dahil ancak bunlarla sınırlı olmamak üzere, gerçek sonuçların bu beyanlarda yansıtılanlardan önemli ölçüde farklı olmasına neden olabilecek riskler ve belirsizlikler içermektedir; düzenleyici makamların ek bilgi veya daha fazla çalışma talep etmesi veya QALSODY de dahil olmak üzere ilaç adaylarımızın onaylanmaması veya reddedilmesi ya da onaylanmasının gecikmesi; advers güvenlik olaylarının meydana gelmesi; beklenmedik engeller, maliyetler veya gecikme riskleri; verilerimizi, fikri mülkiyet haklarımızı ve diğer mülkiyet haklarımızı koruyamama ve uygulayamama ve fikri mülkiyet talepleri ve itirazlarına ilişkin belirsizlikler; ürün sorumluluğu talepleri; faaliyet sonuçları ve mali durum. Yukarıda belirtilenler, gerçek sonuçların herhangi bir ileriye dönük beyandaki beklentilerimizden farklı olmasına neden olabilecek faktörlerin hepsini değil ancak çoğunu ortaya koymaktadır. Yatırımcılar bu uyarı beyanının yanı sıra en son yıllık veya üç aylık raporumuzda ve ABD Menkul Kıymetler ve Borsa Komisyonu’na sunduğumuz diğer raporlarda belirtilen risk faktörlerini de dikkate almalıdır. Bu ifadeler yalnızca bu haber bülteninin tarihi itibariyle geçerlidir.
İleriye dönük beyanları kamuya açık olarak güncelleme yükümlülüğümüz bulunmamaktadır.
Referanslar:
Brown CA, Lally C, Kupelian V, Flanders WD. Amyotrofik Lateral Skleroz ve SOD1 ve C9orf72 Genetik Varyantlarının Tahmini Prevalansı ve İnsidansı. Nöroepidemiyoloji. 2021;55(5):342-353. doi: 10.1159/000516752. Epub 2021 Temmuz 9.
QALSODY Reçeteleme Bilgileri, Cambridge, MA: Biogen.
Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü. Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS). Şu adresten erişilebilir: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/amyotrophic-lateral-sclerosis-als. Erişim tarihi: Nisan 2024.
Akcimen F, Lopez ER, Landers JE, ve ark. Amyotrofik lateral skleroz: genetik keşiflerin tedavilere dönüştürülmesi. Nat Rev Genet. 2023. https://doi.org/10.1038/s41576-023-00592-y
Kaynak: Biogen
https://investors.biogen.com/news-releases/news-release-details/biogen-receives-european-commission-approval-qalsodyr-tofersen
Derneğimizin gelişmesine, büyümesine ve tanınmasına maddi manevi destek veren kişiler için yönetim kurulumuz tarafından Onursal Üyelik ihdas edilmiştir.
İlk Onursal üyelerimiz Sayın Asaf Güneri, Sayın Nilüfer Şeftalicioğlu ve Sayın Anıl Erk Yılmaz’a onursal üyelik davetimizi kabul ettikleri için çok teşekkür eder, bugüne kadar derneğimiz için yaptıkları maddi ve manevi katkılar için şükranlarımızı sunarız.
ALS/MNH Derneği
Yönetim Kurulu
PHOENIX Çalışması Önceden Belirlenmiş Birincil veya İkincil Sonlanım Noktalarını Karşılamadı
Amylyx Pharmaceuticals, RELYVRIO ® /ALBRIOZA™’yı Piyasadan Kaldırmak İçin Resmi Niyetini Duyurdu; Terapiye Erişim, Ürün Geliştirme, Kurumsal Yeniden Yapılandırma ve Strateji Hakkında Güncellemeler Sağladı
04 Nisan 2024
- ALS’de AMX0035’in 3. Faz PHOENIX denemesinin üst düzey sonuçlarına dayanarak Amylyx, FDA ve Sağlık Kanada ile RELYVRIO/ALBRIOZA için pazarlama yetkilendirmelerini gönüllü olarak durdurma sürecini başlattı
Amylyx Pharmaceuticals, ALS’de AMX0035’in Global Faz 3 PHOENIX Denemesinden Elde Edilen Sonuçları Açıkladı
AMX0035 (sodyum fenilbütirat ve taurursodiol (ursodoksikoltaurin olarak da bilinir) ; ABD’de RELYVRIO®, Kanada’da ALBRIOZA™) PHOENIX çalışması önceden belirlenmiş birincil veya ikincil sonlanım noktalarını karşılamamıştır.
===
* 664 Katılımcılı Çalışmadan Elde Edilen Veriler AMX0035’in Genel Olarak Güvenli ve İyi Tolere Edildiğini Destekliyor
* Önümüzdeki Sekiz Hafta İçinde Amylyx, Düzenleyici Makamlar ve ALS Topluluğu ile Topline Verileri Paylaşmaya Devam Edecek; Amylyx, ALS’de RELYVRIO/ALBRIOZA için RELYVRIO/ALBRIOZA’nın Gönüllü Olarak Piyasadan Çekilmesini de İçerebilecek Planlarını Paylaşacak
* Şu Anda, RELYVRIO/ALBRIOZA ALS ile Yaşayan Kişiler için Kullanılmaya Devam Edilecek; Amylyx Gönüllü Olarak Tanıtımı Durdurmaya Karar Verdi; İlgili Hasta Destek Hizmetleri Yerinde Kalacak
* AMX0035 ile Wolfram Sendromu (WS) ve Progresif Supranükleer Palsi (PSP) Çalışmaları, Bu Hastalıklardaki Potansiyelini Destekleyen Verilere Dayalı Olarak Devam Edecek
===
08 Mart 2024 Doğu Standart Saatiyle 07:00
CAMBRIDGE, Mass.–(BUSINESS WIRE)—Amylyx Pharmaceuticals, Inc. (NASDAQ: AMLX) (“Amylyx” veya “Şirket”) bugün, AMX0035’in (sodyum fenilbütirat ve taurursodiol [ursodoksikoltaurin olarak da bilinir]; ABD’de RELYVRIO®; Kanada’da ALBRIOZA™) amiyotrofik lateral skleroz (ALS) hastalarında 48 haftalık, randomize, plasebo kontrollü Faz 3 klinik çalışması PHOENIX’in ilk sonuçlarını açıkladı, Kanada’da ALBRIOZA™) amiyotrofik lateral skleroz (ALS) ile yaşayan kişilerde. PHOENIX, 48. Haftada Revize Edilmiş Amyotrofik Lateral Skleroz Fonksiyonel Değerlendirme Ölçeği (ALSFRS-R) toplam skorunda başlangıçtan itibaren değişim ile ölçülen istatistiksel anlamlılığa (p=0,667) ulaşma birincil son noktasını karşılamadı ve ikincil son noktalarda da istatistiksel anlamlılık görülmedi. Amylyx, PHOENIX’ten elde edilen verileri yaklaşan bir tıbbi toplantıda sunmayı ve sonuçları bu yıl içinde bir tıp dergisinde yayınlamayı planlıyor.
Amylyx, önümüzdeki sekiz hafta içinde PHOENIX’ten elde edilen sonuçları tartışmak ve bilinçli kararlar almak için düzenleyici makamlar ve ALS uzmanları ve diğer multidisipliner uzmanlar, ALS ile yaşayan insanlar ve savunucular dahil olmak üzere daha geniş ALS topluluğu ile iletişim kurmaya devam edecektir. Amylyx, RELYVRIO/ALBRIOZA’nın gönüllü olarak piyasadan çekilmesini de içerebilecek ALS’deki RELYVRIO/ALBRIOZA planlarını paylaşmayı amaçlamaktadır. Şu anda, RELYVRIO/ALBRIOZA ve ilgili hasta destek programı ALS ile yaşayan insanlar için mevcut olmaya devam edecektir. Amylyx, bu süre zarfında gönüllü olarak ilacın tanıtımını durdurmaya karar vermiştir.
“CENTAUR çalışmasından elde edilen olumlu verilerin ardından PHOENIX sonuçları bizi şaşırttı ve derin bir hayal kırıklığına uğrattı. Şu anda temel önceliğimiz ALS ile yaşayan insanlar ve onları tedavi eden hekimlerle bu bilgileri paylaşmaktır; bu onlara ve misyonumuza olan bağlılığımızın bir parçasıdır. Önümüzdeki sekiz hafta boyunca ekibimiz PHOENIX’ten elde edilen sonuçları tartışmak üzere düzenleyici makamlar ve ALS topluluğu ile temas kurmaya devam edecektir. Kararlarımızda iki temel ilke bizi yönlendirecektir: ALS ile yaşayan insanlar için doğru olanı yapmak, düzenleyici makamlar ve ALS topluluğu tarafından bilgilendirilmek ve bilimin bize söylediklerine göre hareket etmek. Tüm Amylyx ekibi adına, ALS topluluğuna ve deneme katılımcılarının, araştırmacıların ve çalışma sahası ekiplerinin özverili çalışmaları için minnettarız. PHOENIX’te 664 katılımcıdan toplanan verilerle, gelecekteki ALS araştırmalarını bilgilendirmeye yardımcı olacak önemli öğrenmeler olacağından eminiz. Wolfram sendromu ve progresif supranükleer palsi gibi nörodejeneratif hastalıklarda potansiyel gösterdiği AMX0035 ve ALS’de kalpain-2’yi hedefleyen araştırma antisens oligonükleotidimiz AMX0114 de dahil olmak üzere ALS topluluğuna ve misyonumuza olan bağlılığımızda kararlıyız” dedi
PHOENIX Çalışma Sonuçları:
Faz 3 PHOENIX çalışmasına ALS ile yaşayan 664 yetişkin katılmıştır. Katılımcılar AMX0035 veya plasebo almak üzere üçe iki randomize edilmiş ve her iki tedavi grubu da standart bakım almıştır. Stabil bir riluzol ve/veya edaravone doz rejiminin sürdürülmesine izin verilmiştir.
PHOENIX birincil sonlanım noktasını karşılamamıştır: AMX0035 ve plasebo ile tedavi edilen katılımcılar arasında 48. Haftada ALSFRS-R toplam skorunun başlangıçtan itibaren değişiminde anlamlı bir fark gözlenmemiştir (p=0,667). CENTAUR deneme kriterlerini karşılayan katılımcıların alt kümesinde anlamlı bir fark gözlenmemiştir. İkincil sonlanım noktalarında da anlamlı bir fark gözlenmemiştir.
Tutarlı güvenlik ve tolere edilebilirlik profili: AMX0035 PHOENIX’te iyi tolere edilmiştir. AMX0035 ile bugüne kadar gözlemlenen olumlu ve yönetilebilir güvenlik profilini güçlendiren yeni bir güvenlik sinyali görülmemiştir.
Randomize 48 haftalık aşamayı tamamlayan Avrupalı katılımcılar, halen devam etmekte olan iki yıla kadar süreli açık etiketli bir uzatma çalışmasına kaydolma seçeneğine sahipti.
AMX0035’in Bilimsel Çalışmaları
PB ve TURSO’nun özel olarak formüle edilmiş oral sabit doz kombinasyonu olan AMX0035’in, endoplazmik retikulum stresini ve buna bağlı katlanmamış protein tepkisini ve mitokondriyal disfonksiyonu azaltarak iki farklı yıkıcı nörodejeneratif hastalık yolunu hedeflemede güçlü, sinerjik bir etkiye sahip olduğu ve böylece nöronal hücre ölümünü azalttığı çok sayıda klinik öncesi çalışmada gösterilmiştir. Ayrıca, AMX0035’in klinik çalışmalarda nörodejeneratif hastalıklarla ilişkili belirteçleri de azalttığı gösterilmiştir; bunlar arasında çeşitli nörodejeneratif hastalıklarda paylaşılan önemli bir protein agregatı olan tau ve nöroinflamasyonun bir belirteci olan YKL-40’ın azaltılması da yer almaktadır.
Devam Eden AMX0035 Çalışmaları Hakkında Güncelleme:
PSP’de AMX0035’in global, randomize, çift kör, plasebo kontrollü Faz 3 ORION klinik çalışması devam etmektedir. İlk katılımcı Aralık 2023’te dozlanmıştır ve Şirket bir ara analiz planlamaktadır. Üst düzey sonuçların 2025 veya 2026’da alınması beklenmektedir.
Devam eden 12 katılımcılı, tek sahalı, açık etiketli Faz 2 HELIOS klinik çalışmasından elde edilen veriler, AMX0035’in Wolfram sendromundaki klinik etkinliğinin kanıtlarını ortaya koymaktadır. Bu çalışmaya tamamen katılım sağlanmıştır ve Şirket ön verileri 2024’ün ikinci çeyreğinde sunmayı planlamaktadır.
Yatırımcı Konferans Çağrısı Bilgiler
Amylyx’in yönetim ekibi, PHOENIX denemesinin sonuçlarını tartışmak üzere bugün (8 Mart 2024) saat 8:00’de ET’de canlı bir konferans görüşmesi ve web yayını düzenleyecek. Konferans görüşmesine katılmak için lütfen başlangıç saatinden en az 10 dakika önce +1 (877) 870-4263 (ABD), +1 (855) 669-9657 (Kanada) veya +1 (412) 317-0790 (Uluslararası) numaralı telefonları arayın ve Amylyx Pharmaceuticals görüşmesine katılmak istediğinizi belirtin. Tüm ilgili taraflar, investors.amylyx.com/news-events/events adresindeki Şirket web sitesinin “Yatırımcılar” bölümündeki “Etkinlikler ve Sunumlar” sayfasında yer alacak olan bir web yayını aracılığıyla çağrının canlı yayınına erişmeye davetlidir. Konferans görüşmesinden yaklaşık iki saat sonra Şirketin web sitesinde arşivlenmiş bir web yayını mevcut olacak ve görüşmeyi takip eden 90 gün boyunca tekrar izlenebilecektir
PHOENIX Denemesi Hakkında
PHOENIX, ALS tedavisi için AMX0035’in (sodyum fenilbütirat ve taurursodiol) güvenlik ve etkinliğini daha fazla değerlendiren 48 haftalık, randomize, plasebo kontrollü, global bir Faz 3 klinik çalışmadır. Çalışmanın birincil etkinlik sonucu, 48 haftada ALS Fonksiyonel Derecelendirme Ölçeği-Revize (ALSFRS-R) toplam skorunda başlangıçtan itibaren değişimdir. İkincil sonlanım noktaları arasında yaşam kalitesi hasta tarafından bildirilen sonuç değerlendirmeleri, genel sağkalım ve yavaş vital kapasite (SVC) ile ölçülen solunum fonksiyonu yer almaktadır. Güvenlik ve tolere edilebilirlik de değerlendirilmiştir
Avrupalı katılımcılar 48 haftalık çalışmayı tamamladıktan sonra açık etiketli uzatma (OLE) fazına kaydolma seçeneğine sahip olmuştur. Bu faz sırasında tüm katılımcılar AMX0035 alacak ve devam eden güvenlik ve etkinlik ölçümleri değerlendirilecektir.
CENTAUR Denemesi Hakkında
CENTAUR, ALS’li 137 katılımcıda 6 aylık randomize, plasebo kontrollü bir faz ve açık etiketli uzun süreli takip fazını kapsayan çok merkezli bir Faz 2 klinik çalışmaydı. Çalışma, ALS Fonksiyonel Değerlendirme Ölçeği-Revize (ALSFRS-R) ile ölçülen fonksiyonel gerilemeyi azaltmaya yönelik birincil etkinlik son noktasını karşılamıştır
Genel olarak, bildirilen advers olay ve ilacı bırakma oranları 24 haftalık randomize faz boyunca AMX0035 ve plasebo grupları arasında benzer olmuştur; ancak, AMX0035 grubunda gastrointestinal olaylar daha sık (≥%2) meydana gelmiştir. CENTAUR’dan elde edilen ayrıntılı veriler New England Journal of Medicine (NEJM) ve Muscle & Nerve dergilerinde yayımlanmıştır.
CENTAUR denemesi kısmen ALS ACT hibesi ve ALS Ice Bucket Challenge tarafından finanse edilmiş ve ALS Association, ALS Finding a Cure (Leandro P. Rizzuto Vakfı’nın bir programı), Northeast ALS Consortium ve Sean M. Healey & AMG Center for ALS at Mass General tarafından desteklenmiştir.
AMX0114 hakkında
AMX0114, aksonal (Wallerian) dejenerasyon yolağına önemli bir katkıda bulunan calpain-2’yi kodlayan geni hedeflemek üzere tasarlanmış bir antisens oligonükleotiddir. Aksonal dejenerasyon, ALS ve diğer nörodejeneratif hastalıkların klinik sunumuna ve patogenezine önemli bir erken katkı olarak kabul edilmiştir. Calpain-2, postmortem ALS dokusunda yüksek seviyelerde calpain-2 ve bölünme ürünleri bulgularına, ALS hayvan modellerinde calpain-2 modülasyonunun terapötik faydasına ve ALS’de geniş çapta araştırılan bir biyobelirteç olan nörofilamentin bölünmesinde calpain-2’nin rolüne dayanarak ALS patogenezine dahil edilmiştir. Bugüne kadar tamamlanan klinik öncesi çalışmalar, AMX0114’ün insan motor nöronlarında CAPN2 mRNA ekspresyonunun ve calpain-2 protein seviyelerinin güçlü, doza bağlı ve kalıcı bir şekilde azaltılmasını sağladığını göstermiştir. Ayrıca, klinik öncesi etkinlik çalışmalarında, AMX0114 ile tedavi, iPSC’den türetilmiş insan motor nöronlarında nörotoksik hakareti takiben hücre dışı nörofilament hafif zincir seviyelerini azaltmış ve ALS ile bağlantılı, patojenik TDP-43 mutasyonlarını barındıran iPSC’den türetilmiş insan motor nöronlarının hayatta kalmasını iyileştirmiştir.
ALS Hakkında
Amyotrofik lateral skleroz (ALS, motor nöron hastalığı olarak da bilinir), beyin ve omurilikteki motor nöron ölümünün neden olduğu, durmaksızın ilerleyen ve ölümcül bir nörodejeneratif hastalıktır. ALS’de motor nöron kaybı, kas fonksiyonlarının bozulmasına, hareket edememeye ve konuşamamaya, solunum felcine ve nihayetinde ölüme yol açar. ALS’li kişilerin %90’ından fazlası sporadik hastalığa sahiptir ve net bir aile öyküsü göstermez. ALS, ABD’de yaklaşık 30.000 kişiyi etkilemektedir ve Avrupa’da (Avrupa Birliği ve Birleşik Krallık) 30.000’den fazla kişinin ALS ile yaşadığı tahmin edilmektedir. ALS ile yaşayan kişilerin tanı konulduktan sonra ortalama hayatta kalma süresi yaklaşık iki yıldır
HELIOS Hakkında
HELIOS çalışması(NCT05676034), Wolfram sendromu (WS) ile yaşayan yetişkin katılımcılarda AMX0035’in güvenlik ve tolere edilebilirlik ile çeşitli endokrinolojik, nörolojik ve oftalmolojik fonksiyon ölçümleri üzerindeki etkisini incelemek üzere tasarlanmış 12 katılımcılı, açık etiketli bir biyoloji kanıtı, Faz 2 çalışmasıdır
Wolfram Sendromu Hakkında
Wolfram sendromu (WS), çocukluk çağında başlayan diyabet, optik sinir atrofisi ve nörodejenerasyon ile karakterize otozomal resesif nörodejeneratif bir hastalıktır. WS’nin yaygın belirtileri arasında diabetes mellitus, optik sinir atrofisi, merkezi diabetes insipidus, sensörinöral sağırlık, nörojenik mesane ve ilerleyici nörolojik zorluklar yer alır. Genetik ve deneysel kanıtlar, endoplazmik retikulum (ER) disfonksiyonunun WS’nin kritik bir patojenik bileşeni olduğunu göstermektedir. WS’nin prognozu kötüdür ve hastalığı olan birçok kişi ciddi nörolojik engellerle erken ölmektedir.
ORION Denemesi Hakkında
Faz 3 ORION çalışması(NCT06122662), progresif supranükleer palsi (PSP) ile yaşayan kişilerde plaseboya kıyasla AMX0035’in etkinliğini, güvenliğini ve tolere edilebilirliğini değerlendirmek için tasarlanmış küresel, randomize, çift kör, plasebo kontrollü bir Faz 3 klinik çalışmadır. ORION Faz 3 denemesi, önemli küresel akademik liderler, PSP ile yaşayan insanlar ve onların bakıcıları ve endüstri savunuculuğu kuruluşları ile işbirliği içinde tasarlanmış ve planlanmıştır
PSP Hakkında
Progresif supranükleer palsi (PSP), yürüme ve dengeyi, göz hareketlerini, yutkunmayı ve konuşmayı etkileyen sporadik, nadir ve yetişkin başlangıçlı nörodejeneratif bir hastalıktır. PSP ile yaşayan insanlar ilk tanıdan sonra altı ila sekiz yıllık bir yaşam beklentisine sahiptir ve epidemiyolojisi amiyotrofik lateral skleroz (ALS) ile benzerdir. PSP tipik olarak orta yaşın sonlarında başlar ve zaman içinde hızla ilerler. Hastalık dünya çapında 100.000 kişiden yaklaşık yedisini etkilemektedir ve şu anda PSP tedavisi için onaylanmış bir hastalık modifiye edici tedavi bulunmamaktadır.
PSP anormal tau inklüzyonları ile karakterizedir ve sonuç olarak tauopati olarak da bilinir. Diğer nörodejeneratif hastalıklara benzer şekilde, PSP’nin altında yatan patofizyolojik değişiklikler çok faktörlüdür ve muhtemelen tau disfonksiyonu ve agregasyonuna katkıda bulunan çeşitli genetik ve çevresel faktörler vardır.
Genetik mutasyonlar, endoplazmik retikulum (ER) stresi ve katlanmamış protein yanıtının aktivasyonu, mitokondriyal disfonksiyon ve nöroinflamasyon dahil olmak üzere çoklu yolaklar, tau disfonksiyonu ve agregasyonuna katkıda bulunanlar olarak gösterilmiştir
AMX0035 / RELYVRIO® / ALBRIOZA™ Hakkında
AMX0035, sodyum fenilbütirat ve taurursodiolün (ABD dışında ursodoksikoltaurin olarak bilinir) oral, sabit doz kombinasyonudur. ABD’de yetişkinlerde amiyotrofik lateral skleroz (ALS) tedavisi için RELYVRIO® olarak onaylanmıştır ve Kanada’da ALS tedavisi için ALBRIOZA™ olarak koşullu olarak onaylanmıştır. AMX0035 diğer nörodejeneratif hastalıkların potansiyel tedavisi için incelenmektedir ve Amylyx diğer popülasyonlarda ve bölgelerde tedavisini araştırmaktadır. RELYVRIO, ALBRIOZA ve AMX0035’in formülasyonu aynıdır.
RELYVRIO® (sodyum fenilbütirat ve taurursodiol) Amerika Birleşik Devletleri için Güvenlik Bilgileri
UYARILAR VE ÖNLEMLER
Enterohepatik Dolaşım Bozuklukları, Pankreas Bozuklukları veya Bağırsak Bozuklukları Olan Hastalarda Risk
RELYVRIO bir safra asidi olan taurursodiol içerir. Safra asidi dolaşımını engelleyen bozuklukları olan hastalarda diyarenin kötüleşme riski artabilir ve hastalar bu advers reaksiyon için uygun şekilde izlenmelidir. Pankreas yetmezliği, intestinal malabsorpsiyon veya safra asitlerinin konsantrasyonunu değiştirebilen intestinal hastalıklar da RELYVRIO’nun bileşenlerinden herhangi birinin emiliminin azalmasına yol açabilir. Farklı enterohepatik dolaşım, pankreas ve bağırsak bozuklukları farklı ciddiyet derecelerine sahip olduğundan, bir uzmana danışmayı düşünün. Enterohepatik dolaşım bozuklukları (örn. biliyer enfeksiyon, aktif kolesistit), ciddi pankreas bozuklukları (örn. pankreatit) ve safra asitlerinin konsantrasyonlarını değiştirebilecek bağırsak bozuklukları (örn. ileal rezeksiyon, bölgesel ileit) olan hastalar çalışma dışı bırakılmıştır; bu nedenle, bu koşullarda klinik deneyim yoktur.
Yüksek Sodyum Alımına Duyarlı Hastalarda Kullanım
RELYVRIO yüksek tuz içeriğine sahiptir. Günlük 1 paketlik her bir başlangıç dozu 464 mg sodyum içerir; günlük 2 paketlik her bir idame dozu 928 mg sodyum içerir. Tuz alımına duyarlı hastalarda (örn. kalp yetmezliği, hipertansiyon veya böbrek yetmezliği olanlarda), RELYVRIO’nun her dozunda günlük sodyum alım miktarını göz önünde bulundurun ve uygun şekilde izleyin.
YAN ETKILERI
RELYVRIO ile en sık görülen advers reaksiyonlar (plaseboya göre en az %15 ve en az %5 daha fazla) diyare, karın ağrısı, bulantı ve üst solunum yolu enfeksiyonu olmuştur. Gastrointestinal sistemle ilişkili advers reaksiyonlar çalışma boyunca meydana gelmiştir ancak tedavinin ilk 3 haftasında daha sık görülmüştür
Amylyx Pharmaceuticals Hakkında
Amylyx Pharmaceuticals, Inc. yenilikçi yeni tedavilerin keşfi ve geliştirilmesi yoluyla nörodejeneratif hastalık topluluğu için daha fazla anı desteklemeye ve yaratmaya kendini adamıştır. Amylyx’in merkezi Cambridge, Massachusetts’te olup Kanada, EMEA ve Japonya’da faaliyet göstermektedir. Daha fazla bilgi için amylyx.com adresini ziyaret edin ve bizi LinkedIn ve X(eski adıyla Twitter) üzerinden takip edin. Yatırımcılar için lütfen investors.amylyx.com adresini ziyaret edin.
ALS dünyasında çok konuşulan ve Amerika ve Kanada’da koşullu FDA onayı alan ilaç için derneğimizde Amylyx Pharmaceuticals firmasını ağırladık. Avrupa Eupals üyesi olarak Avrupa ve ülkemizde ilacın EMA onayı için birlikte çalışıyoruz. Hastalarımızın katılımı ile bütün soruların titizlikle yanıtlandığı toplantı hatıra fotoğrafları ile sona erdi. Toplantı sonuçları ve detayları ile önümüzdeki hafta paylaşılacaktır.
