Amyotrofik lateral skleroz (ALS) hastalığına ilişkin araştırmalarda çığır açan bir gelişme yaşandı. Umeå Üniversitesi’ndeki bilim insanları, ALS hastalığının özellikle agresif bir formuna sahip bir hastada hastalığın ilerlemesinin, yeni bir gen terapisinin kullanılmasıyla önemli ölçüde yavaşladığını bildirdi. İlaç tedavisini dört yıl boyunca kullandıktan sonra hasta hâlâ merdiven çıkabiliyor, sandalyesinden kalkabiliyor, iyi yemek yiyip konuşabiliyor, aktif ve sosyal açıdan doyurucu bir hayat yaşayabiliyor.
Önemli not: Sözkonusu ilaç FDA ve EMA (european medicine agency) onayı almıştır. Avrupa Birliği ülkelerinde henüz ilaç satışı yoktur. Yapılan çalışmalar EAP (erken erişim programı) kapsamında yapılmaktadır. Ülkemizde ilacın temini mümkün değildir. Eğer Sağlık Bakanlığı erken erişim programı konusunda bir girişimde bulunursa ilaca erişim yolu açılabilir. ALS-MNH Derneği yönetimi olarak gerekli yazışmalar yapılmıştır. Kamuoyu desteği önemlidir!
– Önemli bir keşif, hastalığa neden olan SOD1 proteininin seviyelerini önemli ölçüde azaltmanın ve aynı zamanda hastalığın daha fazla ilerlemesi üzerindeki net bir engelleyici etkinin ölçülmesinin artık mümkün olmasıdır. Hastaya 2020 baharının başlarında nöroloji servisinde teşhis koyduğumuzda hastanın prognozu en iyi ihtimalle 1,5-2 yıl hayatta kalma idi. Hasta beklentilerin çok çok ötesine geçti
Hasta, SOD1 genindeki bir mutasyonun neden olduğu, özellikle agresif bir ALS hastalığı formuna sahip olan güney İsveç’teki bir aileden geliyor. Bir akrabasına ALS teşhisi konduğunda hasta, Umeå Üniversitesi’ndeki ALS araştırma ekibine araştırma amacıyla bir kan örneği bıraktı ancak genetik testin sonuçlarını öğrenmemeyi tercih etti. Ancak hasta hastalık geninin taşıyıcısıydı ve dört yıl önce kas güçsüzlüğü yaşadıktan sonra hasta kendisinin de bu durumdan muzdarip olduğunu fark etti. Hasta hemen Kuzey İsveç Üniversite Hastanesi’ndeki sağlık ekibi tarafından müdahale edildi ve hastaya erken evre ALS hastalığı teşhisi konuldu.
Hasta, 2020 yazından bu yana, ilaç şirketi Biogen’in sponsorluğunda, motor nöronlarda SOD1 proteininin yanlış katlanmasına ve toplanmasına neden olan SOD1 mutasyonları olan hastalar için geliştirilen yeni bir gen terapisini değerlendiren faz 3 çalışmasına katılıyor. Hasta, her dört haftada bir Danimarka’nın Kopenhag kentindeki bir üniversite hastanesinde deneysel tedavi görüyor.
Biyobelirteç neredeyse yüzde 90 oranında azaldı
2020 yılında teşhis konduğunda, hastanın sinir hücrelerinin parçalanmasını gösteren bir biyobelirteç olan nörofilament L maddesinin seviyeleri çok yüksekti. Şimdi, dört yıl sonra, seviyeler neredeyse yüzde 90 oranında azaldı.
– Hastaya Nisan 2020’de Kuzey İsveç Üniversite Hastanesi’nde teşhis konulduğunda, nörofilament L düzeyinin litre başına 11.000 nanogram kadar yüksek olduğunu ölçtük; bu, bir ALS hastası için bile yüksek bir rakam. En son örnekte, yeni ilacın 50 enjeksiyonundan sonra seviye 1.200’den 1.290’a düştü; bu da hastalık göstergesinde önemli bir düşüş anlamına geliyor. Hastanın yaş grubundaki bir kişi için normal seviye 560’ın altındadır. Kandaki nörofilament seviyesi ise son hastane ziyaretinde normal seviyelere gerileyerek 12’ye kadar geriledi. Peter Andersen, normal seviyenin 13’ten az olduğunu söylüyor.
ALSFRSR ölçeği kullanılarak ölçülen hastanın fonksiyon düzeyi, sağlıklı bir bireye göre azalmıştır (48 puan), ancak son 18 ay boyunca neredeyse aynı seviyede, 35 ila 37 puan civarında kalmıştır; bu, hastanın fonksiyonelliğinin azaldığı anlamına gelir. düzeyi sağlıklı bir bireye göre yaklaşık yüzde 26 oranında azalır.
Hastanın sahip olduğu bu agresif tip ALS gen mutasyonuna sahip bir kişi genellikle her ay 1-1,5 puan kaybeder. Bu, tedavi olmasaydı hastalığın beklenen ilerlemesinin çok hızlı olacağı ve 6-12 ay içinde ciddi sakatlığa yol açacağı ve büyük olasılıkla hastanın 2021’de ölümüne yol açacağı anlamına geliyor.
İlham
Klinik Bilimler Bölümü’nde Peter Andersen ile birlikte çalışan nörolog ve araştırmacı Karin Forsberg, bu hastanın, hastalığın başlangıcından dört yıl sonra bile az çok engelsiz bir şekilde merdivenleri çıkabildiğini görmek bir bakıma mucize, diyor. SOD1 ve ALS’yi yirmi yılı aşkın süredir araştırıyor.
– İlaç tedavisini bu şekilde başarmak büyük bir başarı ve ilhamdır. Ancak bu hiçbir şekilde işin bittiği anlamına gelmez. Bu sadece başlangıç. Söz konusu ilacın tedavi edici bir tedavi teşkil etmediğini ancak hastalığın ilerlemesini frenleyebilecek gibi göründüğünü de unutmamak gerekir. ALS hastalarına yönelik farmasötik tedavilerin daha da geliştirilmesi konusunda bize büyük umut veriyor.
ALS hastalığının birçok türü vardır ve yalnızca yüzde 2 ila 6’sında SOD1 genindeki bir mutasyonun neden olduğu ALS hastalığı vardır. Birçoğunda hastalığın ailesel bir formu vardır, ancak sporadik ALS vakalarında da SOD1’deki mutasyonlar bulunmuştur.
– Bu ilacın diğer ALS hastalığı türleri üzerinde de benzer bir etkisinin olup olmadığı şu an için bilinmiyor. Peter Andersen, konuyla ilgili daha fazla araştırmaya ihtiyaç olduğunu söylüyor.
Hasta, 2020 yazında çalışmaya ilk katıldığında yapabildiği hemen hemen her şeyi hâlâ yapabiliyor; konuşması etkilenmiyor ve her şeyi kendisi yapmayı başarıyor, çimleri biçiyor, alışverişe çıkıyor ve kendi bakımıyla ilgileniyor. çocuklar. Mental olarak da kendini çok daha iyi hissediyor çünkü artık umutlu olmaya cesaret ediyor.
“Bu sadece başlangıç”
Hastanın katıldığı çalışma bu yaz sona eriyor. İlaç henüz İsveç’te mevcut değil, ancak Amerika Birleşik Devletleri Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) tarafından onaylandı ve 23 Şubat 2024’te Avrupa İlaç Ajansı (EMA) ilacın SOD1 genine sahip hastalarda kullanılmasını önerdi. Avrupa Birliği içindeki mutasyonlar.
Ancak İsveç’teki Yeni Terapiler Konseyi, bölgesel sağlık hizmeti sağlayıcılarından Diş ve İlaç Yardımları Ajansı tarafından sağlık açısından ekonomik bir değerlendirme sağlanana kadar ilacı reçete etmemelerini istedi
– Bir sonraki adımımız bu ilacı alan hastalardan elde edilen sonuçları incelemek. Bazıları için işe yaradı, ancak hepsi aynı olumlu etkiyi görmedi. Bu bir dozaj sorunu olabilir veya tedavinin hangi hastalık aşamasında başlatıldığı olabilir. Belki süreci tamamen durdurmak için ek ilaçlara ihtiyaç vardır? Bunlar şimdi denememiz ve cevaplamamız gereken sorular. Karin Forsberg, bunun yalnızca başlangıç olduğunu söylüyor.
Tedavinin, hastanın sahip olduğu ALS hastalığının türüne göre verileceği ve büyük olasılıkla bir ilaç kombinasyonu gerektireceği bir gelecek hayal ediyor. Diğer ALS türlerine sahip hasta grupları için eşdeğer ilaçların geliştirilebilmesi için yeni ilaç hedefleri bulmak amacıyla hem İsveç’te hem de uluslararası alanda pek çok araştırma yapıldığını vurguluyor ve bunun gerçekleşeceğinden umutlu olduğunu vurguluyor.
– Hastadan toplanan numunelerde hastalık sürecinin devam ettiğini ancak hastanın vücudunun bunu telafi edebildiğini ölçebiliyoruz. Şimdi bile, hasta bu yeni gen terapisi ilacını almaya başladıktan dört yıl sonra. Peter Andersen, İsveç Etik İnceleme Otoritesi’nin bu çalışmalara katılımı onayladı ve birkaç yıl sonra, diğer katılımcı ülkelerdeki ALS doktorları gibi biz de tedavi edilen birçok hasta üzerinde açık bir klinik etki gördüğümüzü söylüyor.
– Bir sonraki adım, bu ilaçla tedavinin aktive ettiği görünen telafi edici mekanizmaları incelemek için İsveç Etik İnceleme Otoritesinden onay almak olacak. Burada, sinir sisteminin önceden bilinmeyen kısımlarının nasıl çalıştığına dair içgörü elde etme ve daha da iyi yeni ilaçlar geliştirme fırsatı doğabilir.
ALS hastası ve Peter Andersen’ın videosu
Klinik Bilimler Bölümü’nde baş nörolog ve profesör olan Peter Andersen, çalışma hakkında konuşuyor ve ALS hastasının Kuzey İsveç Üniversite Hastanesi’nde testler yaptığı görülüyor.
Daha fazlasını öğrenin ve ALS Research Umeå web sayfasında Peter Andersen ve Karin Forsberg ile yapılan röportajın daha uzun versiyonunu izleyin .
https://www.umu.se/en/research/groups/als-research3
Arkaplan bilgisi
ALS hastalığının pek çok türü vardır; bazılarına ailesel ALS adı verilen kalıtsal bir gen mutasyonu neden olur, ancak çoğu durumda nedeni bilinmemektedir.
Tüm ALS hastalarının yaklaşık yüzde 2 ila 6’sında aynı adı taşıyan proteini kodlayan SOD1 geninde kalıtsal bir mutasyon vardır. SOD1 proteini vücudun tüm hücrelerinde bulunur ve normal işlevi antioksidan olarak adlandırılan serbest radikalleri nötralize etmektir.
3. aşama VALOR çalışmasının farmasötik ilacı tofersen veya Qalsody’dir (Biogen). SOD1 enzimini kodlayan gen okunduğunda oluşan mRNA’nın parçalanmasına neden olan bir antisens oligonükleotiddir (ASO). Sonuç olarak yeni SOD1 proteininin sentezi azalır. Bu, ilacın SOD1 oluşumunu engellediği anlamına gelir
Tofersen yalnızca SOD1 gen mutasyonu olan hastalar üzerinde test edildi, başka herhangi bir ALS hastalığı türü olan hastalar üzerinde test edilmedi.
VALOR çalışmasının ilk altı ayında katılımcı hastalara tofersen veya plasebo verildi. Bundan sonra hastalar, herkese aktif ilacın, yani tofersen’in verildiği çalışmanın açık etiketli uzatmasına (OLE) devam etti. VALOR’un OLE kısmı yakında sona erecek. İsveçli hastaların da katıldığı daha önceki bir faz 2 çalışmada tofersen farklı dozajlarda (20, 40, 60 veya 100 miligram) verilmiş ve en yüksek dozun en iyi doz olduğu belirlenmiştir.
İlaç omurilik sıvısına enjeksiyon yoluyla uygulanıyor ve lomber ponksiyon yapılmasını gerektiriyor, bu da hastanın ilacı almasıyla bağlantılı olarak bazı küçük baş ağrılarına ve sırt ağrısına neden oluyor. Bunun dışında hasta çok az yan etki yaşadı ve tedaviye başladığından beri hastalığının daha stabil olduğunu düşünüyor.
İlaç çalışması birçok ülkede gerçekleştirildi ve İsveçli hastayla ilgili eşit derecede umut verici sonuçlar, diğerlerinin yanı sıra Almanya, Belçika, ABD ve Kanada’daki araştırmacılar tarafından da rapor edildi. Bu değerlendirmeler ilacı geliştiren ilaç firmasından bağımsız olarak yapılmıştır.
SOD1 ALS hastalığı olan hastalarda görülen ümit verici sonuçlar, SOD1 mutasyonunun sağlıklı taşıyıcılarında tofersen ile erken tedavinin değerlendirildiği ATLAS çalışmasına ilham kaynağı olmuştur. ATLAS çalışması 2021 yılında başladı ve halen devam ediyor.
KAMUOYU VE BASIN DUYURUMUZ
04 Haziran 2024
HEPİMİZ SUÇLUYUZ!
Özel gereksinimli bir evlada sahip iseniz yada çocuğunuza ilk tanı konulduğunda his o aileye atom bombası düşmüş kadar tahribatı yapıyor, Öyle bir süreçlere giriyoruz ki aileler bir yandan ayakta kalmaya çalışırken, bir yandan da eş, dost, akraba, toplum, resmi iş ve işlemlerin yürütüldüğü kurumlara kendini anlatmaya ve çabalamaya başlıyor, Zamanla sürekli bu çabalama içinde olmak özel gereksinimli çocuk anne ve babalarını tüketiyor!
Bizler yaşadığımız sıkıntılardan yola çıkararak kurduğumuz derneklerimizle hem kendi çocuklarimiz hem de tüm aileler için mücadele ediyoruz çok çalışıyoruz ailelere destek olmaya, dayanışma içinde ayakta kalmaya çalışıyoruz ama bu YETMİYOR!
Toplumun büyük çoğunluğu, kurumlar, özel sektör, yerel yönetimler özel gereksinimli bireyler konusunda maalesef empatiden uzak,çoğu zaman ayrımcı, yardıma muhtaç,belirli gün ve haftalarda sempatik bir bakış ile fotoğraf kalesinin içerisinde olup ertesi gün unutuyorlar
Artık “MIŞ” gibi yapmayalım!
Bizimle yol yürüyün ki amaca hizmet edilsin! Ailelere ve çocuklarına gerçek hizmetler ulaşsın.
Bizler sadece yardım istemiyoruz, devlet kurumlarında ve özel sektörde, yerel yönetimler ile iş birliği yapmak istiyoruz ve bunun için yaşadığımız deneyimlerden yola çıkarak çözüm üretiyoruz.
Tükenmişlik duygusuyla Bursa’da bir anne 31 yaşındaki engelli oğlunun sonra da kendi canına kıyarken biz neredeydik? Özeleştiri yapalım, kurumlar,yerel yönetimler, Bursa’da ve tüm Türkiye’de iş yapan özel sektör, aktivistler, komşular, akrabalar, ahbaplar neredeydi ? Nerede idik?
O yüzden hepimiz suçluyuz.
Hadi gelin elimizi taşın altına koyalım o taşların altında ezilen çocuklar ve ailelerine dokunabilelim. Emin olun hiç imkânsız değil.
Çözümleri biliyoruz ve yetkililere öneri sunuyoruz;
- Bakım sigortası yasası,
- İş koçu Destekli İstihdam yasa tasarısı
- Aileye düzenli ve takipli psikolojik destek
- Yerel Yönetimlerin inisiyatifine bırakılmadan engelliler ile ilgili yatırımların yasalar ile zorunlu hale getirilmesi bunlardan birkaç tanesi.
Bursa’da ihtiyacımız olan sosyal yaşam merkezleri, yeterli donanımsal yatılı merkezler, ailelerin zorunlu hallerde bırakabilecegi mola evleri var mı? İhtiyacı karşılıyor mu?
Çığ gibi büyüyen problemlerin altinda ezilen ailelerin vebali bir gün tüm toplumu altında almadan, çok geç olmadan hep birlikte çözüm üretelim!!
Anne mutlu olursa, çocuk, aile ve tüm toplum mutlu ve huzurlu olur ..
Hepinize Desteğiniz İçin Teşekkür Ederiz
(Engelli bireylerin ailelerini temsilen bizlereedestek veren sivil toplum kuruluşları ve aktivistlere çok teşekkür ederiz)
Engelliler Konfederasyonu
Otizm Konfederasyonu
Akdeniz Engelliler Federasyonu,
Anadolu Otizm Federasyonu Bursa
Engelli Hakları Federasyonu,
Engelsiz Bileşenler Federasyonu
Engelsiz Dünya federasyonu,
Otizm Dernekleri Federasyonu (ODFED)
Otizm Eğitim ve Araştırma Federasyonu
Otizm Federasyonu
Bursa Serebral Palsi Eğitim ve Rehabilitasyon Vakfı
Gören Kalpler Görme Engelliler Eğitim ve Spor Vakfı, Ankara
Otizmli Bireyleri Destekleme Vakfı, Balıkesir
Tohum Otizm Vakfi
Bursa Kent Konseyi
Bursa Kent Konseyi Engelliler Meclisi
07 Engel Tanımayanlar Spor Kulübü
29 Ekim Kadınları Derneği Bursa Şubesi
Ağrıda Tarım ve Turizm Derneği
Akdeniz Otizm Derneği
Aksaray Otizm Dayanışma Derneği
ALS-MNH Derneği
Amasya Otizmli Aileler ve Çocukları Yardımlaşma ve Dayanışma Derneği
Anadolu Sessiz Umutlar Derneği
Ankara Mental Otizm Down Spor Kulübü Derneği
Ankara Otistik Bireyler Derneği
Ayrımcılıkla Mücadele ve Eşitlik Derneği
Bafra Otizmle Yaşayan Aileler Derneği
Bandırma Engelime Renk Ver Derneği
Bandırma Izge Engelli Derneği
Bartın Otizmli ve Engelliler Destek Eğitim Dayanışma Spor Kulübü
Batman Renkli Eller Otizm Derneği
Bedensel Engelliler Derneği
Bilecik Engelsiz Yarınlar Derneği (BİEYDER)
Bir Damla Kan Tlalasemi Derneği
Biyonik kulakli cocuklar dernegi
Bursa Down Kardeşliği Derneği
Bursa Engelli Kadınlar Derneği
Bursa Engelliler Düşünce Kulübü Derneği
Bursa Kas Hastalıkları ve omurilik felçlileri dernegi
Bursa Lotus Kadın Girişimi Kooperatifi
Bursa Motor Sporları Derneği
Bursa Nlüfer Kadın Korosu
Bursa Serebral Palsi Derneği
Bursa Uygar Görme Engelliler Derneği
Cizre Engelliler Derneği
Cizre Engellileri Koruma Ve Dayanışma Derneği,
Cizre Otizm Dayanışma ve Yardımlaşma Derneği
Çocuk İstismarını Ve İhmalini Önleme Derneği
Çorum Otizm Gönüllüleri Derneği
Dicle Görme Engelliler Derneği
Disleksi Öğrenme Güçlüğü derneği
Diyaliz Hastalarının Haklarını Koruma Derneği,
Diyarbakır Görme Engelliler Spor Kulübü
Diyarbakır Görme Engelliler Spor Kulübü
Diyarbakır Sspe Hasta Ve Hasta Yakınlarıyla Yardımlaşma Ve Dayanışma Derneği,
EgeDer (Engelli Genç Kadınları Destekleme ve Eğitim Derneği)
EGETEKO (Ege Tüm Engelliler Çevre Kültür İşletme Kooperatifi)
Engelim Olmayın Derneği
Engelle Mücadele Derneği- İstanbul,
Engelli Anneleri Ve Gönülüler Derneği Adına: Azize Nalan Bakır,
Engelli Hakları ve Engelsiz Gelecek Derneği adına: Başkan Mustafa Özsaygı,
Engelliyim Engel Tanımam Derneği –
Engelsiz Hayat Derneği Cizre İşitme Engelliler Ve Aileleri Derneği
Engelsiz ve Mutlu Yaşam Derneği
GAP Şanlıurfa Özel Gereksinimli Bireyler Derneği
Gazeteci Akın Karakız
Giresun Engelsiz Yaşam Platformu
Gölcük Otizm Derneği
Hatay Down Sendromlular ve Engelliler Derneği,
Hatay Engelli Hakları Derneği,
Hınıs Engelliler Derneği,
Hümanist Dünya Hareketi Derneği – İbrahim YILDIZ
İnegöl Otizm Dayanışma Derneği
Kabul, Eşitlik, Dahil Olma, Istihdam Otizm Derneği (KEDİ)
Karaelmas Otizmli Bireyler Sosyal Yardımlaşma ve Dayanışma Derneği
Kayseri Otizm Derneği
Kocaeli Özel Gereksinimli Bireyler ve Aileleri Derneği, KÖGBALDER
Küresel Girişimci Engelliler Derneği
Kütahya Engelliler Zafer Spor Kulübü
Mardin Otizm Derneği
Mavera Otizm Derneği
Mersin Otizm Derneği Adına, Başkan Hatice Gevher,
Mersin Otizm ve Özel Çocuk Anneleri Derneği
Mina Otizmle Yaşam Derneği
Mustafakemalpaşalılar Derneği
Nilüfer Belediyesi Görme Engelliler Spor Kulübü
Nilüfer Kent Konseyi Kadın Meclisi
ODER Otizm Derneği
Ogad Otizm Güçlü Aile Derneği
Otizm Anneler Destek Timi
Otizm Anneler Korosu & Dr. Aysel Gürel
Otizm Destek Eğitim ve Dayanışma Derneği, İstanbul
Otizm Hakları Derneği
Otizmli Bireyleri Destekleme Derneği, OBİDER, Balıkesir
Otizmli ve Özel Gereksinimli Bireyler Eğitim Yaşam Derneği
Otizmli ve Özel Gereksinimli Bireyler Eğitim Yaşam Derneği, Bartın
Özel Çocuklar Eğitim ve Dayanışma Derneği (ÖÇED)
Özel Gereksinimli Bireyler Derneği
Özel Gereksinimli Bireylere Danışmanlık Derneği Adına: Süleyman Yiğit,
Proaktif Gençlik Derneği
Renkli Dünyalar Kadınları Geliştirme Ve İşaret Dili Tercümanlığı Derneği,
Rumeli Otizm Derneği
Sabahat Akşıray Otizm Derneği İzmir
Sağlık Hizmetleri Sendikası Engelliler Komisyonu Başkanı Ayşe Sarı
Serebral Palsili Çocuklar Derneği (SERÇEV)
Siverek Görme Engelliler Derneği,
Sosyal Yaşama ve Eğitime Katkı Derneği
Suruç Engelliler Derneği,
Şanlıurfa Fenilketonüri PKU Hastaları Derneği
Trabzon Yetişme Çağındaki Çocukları Koruma Derneği
Tuğba Sosyal Yardımlaşma ve Eğitim Derneği Bursa
Tut Elimden Sosyal Yardımlaşma Derneği
Türk İşaret Dili Genç Çevirmenler Platformu
Türkiye Down Sendromu Derneği
Türkiye Kas Hastalıkları Derneği Bursa Şubesi
Türkiye Sakatlar Derneği Mersin Şubesi,
Türkiye Spina Bifida Derneği
Yaşama Eşit Katılım Derneği –
Yenişehir Engelliler Derneği
Yeni Hayat Engelsiz Yaşam Derneği
GÜÇ-KAD Bursa
Aktivist Alper Şırvan
Aktivist Av. M. Hamdi Özşarlak
Aktivist Ayhan Zenbilci
Aktivist Dilek Ümran Öztürk
Aktivist Nazan Özyiğit
Aktivist Öznur Kırman
Aktivist Samet Şahin
Aktivist Av. Turhan İçli
Engelli Kadınlar Dayanışma Derneği
Bursa İşitme Engelliler Derneği
Kistik fibrozis derneği
Trabzon Otizm Derneği
ALS-MNH Derneği Antalya Şubesi, kurulduğu 2019 yılından bu yana Antalya başta olmak üzere; Burdur, Isparta, Konya, Mersin, Muğla, Denizli ve Afyonkarahisar’da bulunan 200’den fazla hastanın ve ailelerinin hastalıkla mücadele süreçlerinde maddi ve manevi ihtiyaçlarını karşılamaya devam ediyor.
Türkiye’de sadece İzmir ve Antalya’da şubesi olan ALS-MNH Derneği’nin Antalya Şubesi’nde, Burdur merkez ve ilçelerinden toplam 10 ALS-MNH hastasına da destek veriyor
ALS-MNH Derneği Antalya Şubesi’nde, 15 günde bir dernek üyelerinin katılımı ile toplantılar düzenleniyor. Toplantılarda, üyelerin sorunları ve çözümleri hakkında istişareler yapılıyor ve derneğin aldığı güncel kararlar bildiriliyor.
Dernekte; ayrıca ihtiyacı olan ALS teşhisi dışındaki hastalara da; jeneratör, akülü tekerlekli sandalye, manuel tekerlekli sandalye, hasta karyolası, havalı yatak, ventilatör nemlendirici, iletişim cihazları, O2 konsantratörü, aspire cihazı, lift, ve sarf malzemeleri gibi yardımlar yapılıyor.
Als-Mnh Derneği Antalya Şubesi İletişim Bilgileri
ASSİM Doğuyaka Mah. 1219. sk. No 9, Ofis No: B28, Muratpaşa Antalya
Tel: 0242 250 22 22
e-posta: antalya@als.org.tr
Kaynak: Burdur Gazetesi
30 Mayıs 2024
SOD1-ALS, Avrupa’da 1.000’den az kişiyi etkilediği tahmin edilen yıkıcı, tek tip ölümcül ve çok nadir görülen genetik bir ALS türüdür
QALSODY, Biogen’in AB’de onaylanan üçüncü nadir hastalık tedavisi olup, şirketin karşılanmamış ihtiyaçların yüksek olduğu hastalıkları ele alma konusundaki kararlılığını göstermektedir
QALSODY ile Biogen, ALS’de klinik deneme tasarımını optimize etmek için bir araç olarak nörofilamentin geliştirilmesine yardımcı oldu ve bu alanda daha fazla atılımı hızlandırma potansiyeli sunuyor
CAMBRIDGE, Mass., 30 Mayıs 2024 (GLOBE NEWSWIRE) — Biogen Inc. (Nasdaq: BIIB), Avrupa Komisyonu’nun (EC), süperoksit dismutaz 1 genindeki (SOD1-ALS) bir mutasyonla ilişkili amiyotrofik lateral sklerozlu (ALS) yetişkinlerin tedavisi için QALSODY® (tofersen) için istisnai koşullar altında pazarlama izni verdiğini ve yetim atamasını sürdürdüğünü duyurdu. QALSODY, motor nöron hastalığı (MND) olarak da bilinen ALS’nin genetik bir nedenini hedef alan Avrupa Birliği’nde onaylanan ilk tedavidir.
Biogen Nöromüsküler Geliştirme Birimi Başkanı Stephanie Fradette, “Avrupa Komisyonu’nun QALSODY’yi onaylaması, SOD1-ALS topluluğu için bu önemli yeni tedaviyi öne çıkarmak için son yirmi yıldır birlikte çalışan ALS topluluğunun – ALS ile yaşayan insanlar ve sevdikleri, bilim insanları, klinisyenler ve savunucular – sarsılmaz bağlılığının bir kanıtıdır” dedi. “QALSODY’yi bölge genelinde SOD1-ALS ile yaşayan insanlara mümkün olan en kısa sürede ulaştırmak için tıp camiası ve yerel yetkililerle birlikte çalışıyoruz.”
QALSODY için pazarlama izni, bir tedavinin fayda/risk değerlendirmesinin olumlu olarak belirlendiği, ancak hastalığın nadir olması nedeniyle normal kullanım koşullarında kapsamlı verilerin elde edilmesinin mümkün olmadığı durumlarda önerilen istisnai koşullar altında verilmiştir. Avrupa İlaç Ajansı (EMA), QALSODY’nin yetim tıbbi ürün olarak tanımlanmasının sürdürülmesini tavsiye etmiştir.
Belçika’daki Leuven Üniversite Hastanesi’nde Nöroloji Profesörü ve Nöromüsküler Referans Merkezi Direktörü olan Philip Van Damme, “QALSODY’nin onayı SOD1-ALStedavisinde bir paradigma değişikliğini temsil ediyor ve uzun süredir bir atılım bekleyen hastalara ve sevdiklerine umut veriyor” dedi. “Avrupa Nöroloji Akademisi, QALSODY’nin SOD1-ALShastaları için ilk basamak tedavi olarak sunulması gerektiğini kabul eden ALS için yeni tedavi kılavuzlarını onayladı.”
QALSODY’nin onayı, hedeflenen etki mekanizması, biyobelirteç ve klinik veriler dahil olmak üzere kanıtların bütününe dayanmaktadır. Randomize, çift kör, plasebo kontrollü Faz 3 VALOR çalışmasında (n=108), hastalar 24 hafta boyunca QALSODY 100 mg (n=72) veya plasebo (n=36) ile tedavi almak üzere 2:1 oranında randomize edilmiştir. Birincil etkinlik son noktası, ALS Fonksiyonel Derecelendirme Ölçeği-Gözden Geçirilmiş toplam skorunda başlangıçtan 28. Haftaya kadar olan değişimdi. Sonuçlar sayısal olarak tofersen lehinedir, ancak istatistiksel olarak anlamlı değildir (ITT popülasyonu: tofersen-plasebo düzeltilmiş ortalama fark [%95 CI]: 1.4 [-1.3, 4.1]). 28. haftada, aksonal hasar ve nörodejenerasyonun bir belirteci olan ortalama plazma nörofilament hafif zinciri (NfL), plasebo ile %12’lik bir artışa kıyasla tofersen ile tedavi edilen katılımcılarda (ITT) %55 oranında (başlangıca göre geometrik ortalama oran) azalmıştır (tofersen ile plasebo için geometrik ortalama oranlardaki fark: %60 (%95 GA: %51, %67)). QALSODY ile tedavi edilen katılımcılarda bildirilen çok yaygın advers reaksiyonlar (10 kişiden 1’inden fazlasını etkileyebilir) ağrı (sırt ağrısı, kollarda veya bacaklarda ağrı), yorgun hissetme, kas ve eklem ağrısı, ateş ve beyin ve omuriliği çevreleyen sıvıda meydana gelen protein ve/veya beyaz kan hücresi sayısında artış olmuştur.
“EUpALS olarak, Avrupa’daki SOD1-ALS hastalarının ALS’nin genetik bir nedenini hedef alan ilk tedavi olan QALSODY’ye erişebilecek olmalarından dolayı heyecan duyuyoruz. Bu, ALS’nin tedavi edilebilir bir hastalık olduğunu gösteren, ALS topluluğu için önemli bir kilometre taşıdır.” dedi Avrupa ALS ile Yaşayan Profesyoneller ve İnsanlar Örgütü (EUpALS) Başkanı Evy Reviers. “Avrupa ALS topluluğunun bir temsilcisi olarak, ALS’ye karşı ortak mücadelede yeni bir evrime girmekten heyecan duyuyorum. Biogen’e bu tıbbi başarıya yol açan uzun yıllara dayanan bilimsel ve klinik öncü çabaları için teşekkür ediyoruz.”
Biogen, uygun Avrupalı hastaların bu tedaviye erişimini sağlamak için tüm paydaşlarla yakın bir şekilde çalışmayı taahhüt etmektedir. Biogen erken erişim programı aracılığıyla, 18 AB ülkesinde SOD1-ALS’li yaklaşık 330 kişi QALSODY almıştır. QALSODY, Amerika Birleşik Devletleri’nde de kullanım için onaylanmıştır ve Biogen diğer bölgelerdeki düzenleyici makamlarla temas halindedir.
QALSODY® (tofersen) Hakkında
QALSODY® (tofersen), SOD1 protein üretimini azaltmak için SOD1 mRNA’ya bağlanmak üzere tasarlanmış bir antisens oligonükleotiddir (ASO). ABD Gıda ve İlaç Dairesi, süperoksit dismutaz 1 (SOD1) geninde mutasyon olan yetişkinlerde amiyotrofik lateral skleroz (ALS) tedavisi için QALSODY’ye hızlandırılmış onay vermiştir. Bu endikasyon, QALSODY ile tedavi edilen hastalarda gözlenen plazma nörofilament hafif zincirindeki (NfL) azalmaya dayalı olarak hızlandırılmış onay kapsamında onaylanmıştır. Bu endikasyon için onayın devamı, doğrulayıcı çalışma(lar)da klinik yararın doğrulanmasına bağlı olabilir.2 Avrupa Komisyonu QALSODY için istisnai koşullar altında pazarlama izni ve yetim ataması vermiştir.
Biogen, işbirliğine dayalı bir geliştirme ve lisans anlaşması kapsamında QALSODY’yi Ionis Pharmaceuticals, Inc. şirketinden lisanslamıştır. QALSODY, Ionis tarafından keşfedilmiştir.
Faz 3 VALOR çalışmasının devam eden açık etiket uzatmasına (OLE) ek olarak, QALSODY, SOD1 genetik mutasyonu ve hastalık aktivitesinin biyobelirteç kanıtı (yüksek plazma NfL) olan presemptomatik bireylerde başlatıldığında QALSODY’nin klinik başlangıcı geciktirip geciktiremeyeceğini değerlendirmek için Faz 3, randomize, plasebo kontrollü ATLAS çalışmasında incelenmektedir. ATLAS (NCT04856982) hakkında daha fazla ayrıntı clinicaltrials.gov adresinde bulunabilir.
Amyotrofik Lateral Skleroz ve SOD1-ALS Hakkında
Amyotrofik lateral skleroz (ALS), beyinde ve omurilikte istemli kas hareketini kontrol etmekten sorumlu motor nöronların kaybıyla sonuçlanan nadir, ilerleyici ve ölümcül bir nörodejeneratif hastalıktır. ALS’li kişiler kas zayıflığı ve atrofisi yaşarlar ve hareket etme, konuşma, yemek yeme ve nihayetinde nefes alma yeteneklerini giderek kaybettikçe bağımsızlıklarını yitirmelerine neden olur. ALS’li kişiler için ortalama yaşam süresi, semptomların başlangıcından itibaren üç ila beş yıldır.3
ALS’de birden fazla genin rolü olduğu düşünülmektedir. Genetik testler, bilinen bir aile öyküsü olmayan bireylerde bile, bir kişinin ALS hastalığının genetik bir mutasyonla ilişkili olup olmadığını belirlemeye yardımcı olur. SOD1 genindeki mutasyonlar, dünya çapında ALS hastası olan tahmini 168.000 kişinin yaklaşık %2’sinden sorumludur(SOD1-ALS).1 ALS hastalarının %15’inden fazlasının hastalığın genetik bir formuna sahip olduğu düşünülmektedir; 4 ancak bu kişilerin bilinen bir aile öyküsü olmayabilir.1
SOD1-ALS’li kişilerde, SOD1 genindeki mutasyonlar vücutlarının toksik yanlış katlanmış bir SOD1 proteini formu oluşturmasına neden olur. Bu toksik protein motor nöronların dejenere olmasına neden olarak ilerleyici kas güçsüzlüğü, işlev kaybı ve nihayetinde ölümle sonuçlanır.4
Biogen’in ALS’ye Sürekli Bağlılığı
On yılı aşkın bir süredir Biogen, hastalığın tüm formlarının daha iyi anlaşılmasını sağlamak için ALS araştırmalarını ilerletmeye kendini adamıştır. Şirket, 2013 yılında son aşamadaki bir ALS varlığını durdurma gibi zor bir karar almasına rağmen araştırmalara yatırım yapmaya ve öncülük etmeye devam etmiştir. Biogen, ihtiyacı olan hastalara potansiyel bir tedavi sunma olasılığını artırmak amacıyla, ALS’nin genetik ve diğer formlarına yönelik varlık portföyüne önemli öğrenimler uygulamıştır. Bu uygulamalı öğrenimler, tanımlanmış hasta popülasyonlarında genetik olarak doğrulanmış hedeflerin değerlendirilmesini, her hedef için en uygun yöntemin izlenmesini ve hassas klinik son noktaların kullanılmasını içermektedir. QALSODY’ye ek olarak şirket, geniş ALS popülasyonu için TDP43 patolojisini ele alma çabalarını da içeren sağlam bir keşif hattına sahiptir. TDP43 patolojisi ALS vakalarının %97’sinde görülmekte ve hastalığın ayırt edici özelliği olarak kabul edilmektedir.
Biogen Hakkında
1978 yılında kurulan Biogen, hastaların yaşamlarını dönüştürmek ve hissedarlarımız ve toplumlarımız için değer yaratmak amacıyla yeni ilaçlar sunmak için yenilikçi bilime öncülük eden lider bir biyoteknoloji şirketidir. İnsan biyolojisini derinlemesine anlıyor ve sınıfında ilk olan tedavileri veya üstün sonuçlar sağlayan terapileri geliştirmek için farklı yöntemlerden yararlanıyoruz. Yaklaşımımız, uzun vadeli büyüme sağlamak için yatırım getirisi ile dengelenmiş cesur riskler almaktır.
Biogen Güvenli Liman
Bu haber bülteni, QALSODY’nin potansiyel klinik etkileri; QALSODY’nin potansiyel faydaları, güvenliği ve etkinliği; QALSODY için klinik geliştirme programı; ALS’nin tanımlanması ve tedavisi; ALS tedavisi için araştırma ve geliştirme programımız; QALSODY de dahil olmak üzere ticari işimizin ve boru hattı programlarımızın potansiyeli ve ilaç geliştirme ve ticarileştirme ile ilgili riskler ve belirsizlikler gibi ileriye dönük ifadeler içermektedir. Bu ileriye dönük ifadelere “hedeflemek”, “öngörmek”, “inanmak”, “olabilir”, “tahmin etmek”, “beklemek”, “tahmin etmek”, “niyet etmek”, “olabilir”, “planlamak”, “potansiyel”, “mümkün”, “olacak”, “olur” ve benzer anlamdaki diğer kelimeler ve terimler gibi kelimeler eşlik edebilir. İlaç geliştirme ve ticarileştirme yüksek derecede risk içerir ve sadece az sayıda araştırma ve geliştirme programı bir ürünün ticarileştirilmesiyle sonuçlanır. Erken aşama klinik çalışmalarda elde edilen sonuçlar, daha sonraki aşamalardan veya daha büyük ölçekli klinik çalışmalardan elde edilen tam sonuçların veya sonuçların göstergesi olmayabilir ve ruhsat onayını garanti etmez. İleriye dönük beyanlarımıza gereğinden fazla güvenmemelisiniz.
Bu beyanlar, QALSODY’nin geliştirilmesi ve potansiyel ticarileştirilmesindeki başarının belirsizliği; klinik çalışmalarımıza tam olarak kaydolmama veya kayıtların beklenenden daha uzun sürmesi riski; klinik çalışmalarımız sırasında elde edilen ek veriler, analizler veya sonuçlardan beklenmedik endişelerin ortaya çıkması dahil ancak bunlarla sınırlı olmamak üzere, gerçek sonuçların bu beyanlarda yansıtılanlardan önemli ölçüde farklı olmasına neden olabilecek riskler ve belirsizlikler içermektedir; düzenleyici makamların ek bilgi veya daha fazla çalışma talep etmesi veya QALSODY de dahil olmak üzere ilaç adaylarımızın onaylanmaması veya reddedilmesi ya da onaylanmasının gecikmesi; advers güvenlik olaylarının meydana gelmesi; beklenmedik engeller, maliyetler veya gecikme riskleri; verilerimizi, fikri mülkiyet haklarımızı ve diğer mülkiyet haklarımızı koruyamama ve uygulayamama ve fikri mülkiyet talepleri ve itirazlarına ilişkin belirsizlikler; ürün sorumluluğu talepleri; faaliyet sonuçları ve mali durum. Yukarıda belirtilenler, gerçek sonuçların herhangi bir ileriye dönük beyandaki beklentilerimizden farklı olmasına neden olabilecek faktörlerin hepsini değil ancak çoğunu ortaya koymaktadır. Yatırımcılar bu uyarı beyanının yanı sıra en son yıllık veya üç aylık raporumuzda ve ABD Menkul Kıymetler ve Borsa Komisyonu’na sunduğumuz diğer raporlarda belirtilen risk faktörlerini de dikkate almalıdır. Bu ifadeler yalnızca bu haber bülteninin tarihi itibariyle geçerlidir.
İleriye dönük beyanları kamuya açık olarak güncelleme yükümlülüğümüz bulunmamaktadır.
Referanslar:
Brown CA, Lally C, Kupelian V, Flanders WD. Amyotrofik Lateral Skleroz ve SOD1 ve C9orf72 Genetik Varyantlarının Tahmini Prevalansı ve İnsidansı. Nöroepidemiyoloji. 2021;55(5):342-353. doi: 10.1159/000516752. Epub 2021 Temmuz 9.
QALSODY Reçeteleme Bilgileri, Cambridge, MA: Biogen.
Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü. Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS). Şu adresten erişilebilir: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/amyotrophic-lateral-sclerosis-als. Erişim tarihi: Nisan 2024.
Akcimen F, Lopez ER, Landers JE, ve ark. Amyotrofik lateral skleroz: genetik keşiflerin tedavilere dönüştürülmesi. Nat Rev Genet. 2023. https://doi.org/10.1038/s41576-023-00592-y
Kaynak: Biogen
https://investors.biogen.com/news-releases/news-release-details/biogen-receives-european-commission-approval-qalsodyr-tofersen
17’ye karşı 1 oy, verilerin tedavinin etkinliğini desteklemediğini söylüyor
ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) danışma komitesi, neredeyse oybirliğiyle aldığı kararda, deneysel kök hücre tedavisi NurOwn’un amiyotrofik lateral skleroz (ALS) tedavisi olarak etkinliğini destekleyecek yeterli kanıt bulunmadığını belirtti.
Komite toplantısında tek bir soru üzerinde oylama yapıldı: “Sunulan veriler hafif ve orta şiddette ALS tedavisi için etkililiğe dair önemli kanıtlar ortaya koyuyor mu?”
Toplamda 19 komite üyesinden 17’si hayır oyu kullandı. Bir evet oyu ve bir çekimser oy vardı.
FDA’nın NurOwn ile ilgili resmi kararının Aralık ayında verilmesi bekleniyor. Düzenleyici kurum komitenin oylamasına uymak zorunda değildir, ancak genellikle uymaktadır.
NurOwn’un geliştiricisi BrainStorm Cell Therapeutics’in başkanı ve CEO’su Chaim Lebovits, şirketin basın açıklamasında, “Bugünkü danışma kurulu toplantısındaki tartışma ve ALS ile yaşayanların ve sevdiklerinin yürek parçalayan ifadeleri, sadece yasal esnekliğe değil, aynı zamanda bu alandaki araştırmaların sürdürülmesine olan ihtiyacın da altını çiziyor” dedi ve ekledi: “BrainStorm çalışanları olarak ALS topluluğuna borçlu olduğumuzu derinden hissettiğimiz yükümlülüğü yerine getirmek için elimizden gelen her şeyi yapacağız ve önümüzdeki haftalarda elimizdeki tüm seçenekleri araştıracağız.”
FDA denemede sözde taban etkisine dair kanıt bulamadı
NurOwn, bir hastanın kemik iliğinden kök hücrelerin toplanmasını, sinir sağlığını destekleyen moleküller salgılamaları için bir laboratuvarda mühendislik yapılmasını ve ardından hücrelerin hastanın omurgasına geri aşılanmasını içeren hücre bazlı bir tedavidir.
On yıl süren testlerin ardından BrainStorm geçen yıl NurOwn’un ABD’de onaylanması için FDA’ya başvuruda bulundu. Kurum başlangıçta onayı destekleyecek yeterli kanıt olmadığını söyleyerek başvuruyu incelemeyi reddetti.
Ancak BrainStorm, FDA’nın “protesto üzerine dosya” prosedürünü kullanarak yeni bir inceleme ve danışma komitesi toplantısı yapılmasını zorladı.
BrainStorm’un başvurusu, hızla ilerleyen ALS’li 189 kişide NurOwn’u plaseboya karşı test eden büyük bir Faz 3 çalışması (NCT03280056) da dahil olmak üzere çeşitli klinik çalışmalardan elde edilen verileri içermektedir.
Çalışma, NurOwn’un, bir kişinin günlük yaşam aktivitelerini gerçekleştirme yeteneğini değerlendiren standartlaştırılmış bir ölçüm olan ALS Fonksiyonel Değerlendirme Ölçeği-Revize (ALSFRS-R) ile ölçülen hastalığın ilerlemesini yavaşlatabileceğini göstermeyi amaçlıyordu. Ancak nihai sonuçlar, NurOwn veya plasebo verilen hastalar arasında ilerlemede bir fark olmadığını gösterdi.
Şirket bunun, bazı hastaların ALSFRS-R skorlarının anlamlı bir şekilde düşemeyecek kadar düşük olduğu sözde taban etkisinden kaynaklanabileceğini savundu.
Çalışma bittikten sonra yapılan post hoc analizlerde, şirket sadece taban etkisi olmaması beklenen hasta alt gruplarını analiz etmiştir. Bu sonuçlar genel olarak NurOwn ile plaseboya kıyasla daha yavaş hastalık ilerlemesi olduğunu göstermiştir.
Komite toplantısından önce yayınlanan brifing belgelerinde FDA, BrainStorm’un işaretlediği hastalarda bir taban etkisine dair kanıt bulamadığını söyledi. Kurum ayrıca, post hoc analizlerin yanlış pozitif sonuçlara büyük ölçüde eğilimli olduğu konusunda uyarıda bulundu ve genel olarak NurOwn’un onaylanmasını desteklemek için yeterli veri olmadığı yönündeki tutumunu yineledi.
Komitenin oylaması, bu acımasız ve ölümcül hastalığı yönetmeye yardımcı olacak çok az seçeneğe sahip olan ALS topluluğu için üzücü bir sonuç oldu.
Danışma komitesi, mevcut verilerin NurOwn’un ALS’de etkili olduğunu göstermek için yeterli olmadığı yönünde güçlü bir oy kullandı – bu karar FDA tarafından potansiyel bir reddi daha da destekliyor.
BrainStorm’un eş CEO’su Stacy Lindborg, “Komitenin oylaması, bu acımasız ve ölümcül hastalığı yönetmeye yardımcı olacak çok az seçeneğe sahip olan ALS topluluğu için üzücü bir sonuç oldu” dedi.
Lindborg, “Bugün NurOwn için sunulan verilerin toplamının, klinik yanıtı öngören güçlü ve tutarlı biyobelirteç verileriyle desteklenen daha az ilerlemiş hastalığı olanlarda klinik kanıtlarla birlikte onay için ikna edici bir durum sağladığına inanıyoruz” dedi.
Lindborg, toplantı sırasında BrainStorm’un komitenin tüm sorularını yanıtlaması için çok az zaman verildiğini öne sürdü.
“NurOwn verilerini FDA danışma komitesine açıklamak için gerçekten elimizden geleni yaptık. Ne yazık ki, daha fazla zaman ve fırsat tanınmış olsaydı, danışma komitesi üyeleri tarafından yöneltilen birçok soru yeterince ele alınabilirdi” dedi Lindborg.
Kronik obstrüktif akciğer hastalığı, astım, akciğer enfeksiyonları (zatürre, verem ve bronşit gibi), solunum yetmezliği, akciğer kanseri ve sertleşmesi gibi pek çok hastalığı içeren solunum sistemi hastalıkları; Türkiye’de tüm ölümlerin arasında üçüncü sırada gelmektedir1. Solunum sistemi hastalıkları nedeniyle 2022 yılında Türkiye’de 70 bine yakın kişi yaşamını kaybetmiştir. Kanser nedeniyle gerçekleşen ölümlerin ise, yaklaşık üçte birini solunum sistemi ilişkili kanserler oluşturmaktadır1. Tüm dünyada yaklaşık 700 milyon kişi solunumsal hastalıklardan etkilenmiştir2. Bu rakam Türkiye’de 10 milyona yakındır. Bu hastalıklar, hastaların ve ailelerinin yaşamlarını ileri derecede olumsuz yönde etkilerken, sağlık hizmetlerine ve maliyetlerine büyük yük de oluşturmaktadır. Oysa solunum sistemi hastalıkları ve bu hastalıklara bağlı toplumsal ve ekonomik yük büyük oranda önlenebilir.
‘Türkiye Solunum Koalisyonu’; ulusal akciğer sağlığını iyileştirmek ve dolayısıyla bu yükü azaltmak amacıyla, Türk Toraks Derneği ve Türkiye Solunum Araştırmaları Derneği önderliğinde bir araya gelen 17 uzmanlık derneği ve 6 hasta derneğinden oluşmaktadır3. Türkiye Solunum Koalisyonu’nun amaçları; ulusal solunum stratejilerini oluşturmak; oluşturulan ulusal solunum stratejilerinin uygulanmasını teşvik etmek ve izlemek yoluyla ulusal akciğer sağlığını korumak ve iyileştirmek ve Birleşmiş Milletlerin sürdürülebilir kalkınma hedefleri doğrultusunda, 2030 yılı sonu itibariyle akciğer hastalıklarından ölümleri üçte bir oranında azaltmaktır.
Uluslararası Solunum Dernekleri Forumu’nun (FIRS) girişimiyle Dünya Akciğer Günü olarak kabul edilen 25 Eylül’de; sık karşılaşılan solunum hastalıklarına ve sebeplerine farkındalık yaratmak ve çevresel etmenlere bağlı olması nedeniyle pek çoğunun ortaya çıkmadan önlenebileceğine dikkat çekmek istiyoruz. Ayrıca bu senenin teması olarak belirlenen: ‘Önlemlere ve tedaviye herkes erişsin. Fırsat eşitliği sağlansın!’ konusu üzerinde durmak istiyoruz
1- Solunum sistemi hastalıkları için risk faktörleri nelerdir? Nasıl önlem alabiliriz?
Solunum sistemi hastalıklarının temelinde yatan temel risk faktörleri; yoksulluk, erken çocukluk dönemi enfeksiyonları, yetersiz akciğer gelişimi, tütün dumanına maruziyet (aktif ve pasif sigara içimi) , hava kirliliği, mesleki maruziyet, sağlık hizmetlerine erişimdeki yetersizlik, genetik ve obezitedir. Fakat ülkemizde bu risk faktörlerine karşı etkili bir kontrol programı uygulanamamaktadır.
Solunum sistemi hastalıkları; toplumun en yoksul kesiminde, en zengin kesimine göre yaklaşık 5 kat fazla görülmektedir ve buna paralel, iki sosyoekonomik kesim arasındaki ‘doğumda beklenen yaşam süresi’nde gözlenen fark da artmıştır. Avrupa’da 2010-2020 yılları arasında sigara kullanım oranı artan tek ülke Türkiye’dir4. 2009-2019 yılları arasında 27 Avrupa ülkesinde hava kirliliğine bağlı erken ölüm oranlarında %23 azalma gerçekleşmişken; Türkiye’de bu konuda bir azalma sağlanmamıştır4. Hava kirliliğine bağlı erken ölümleri önleme açısından Türkiye, Avrupa’nın en başarısız üçüncü ülkesidir4. Hava kirliliği, insan sağlığını olumsuz yönde etkilerken, bir yandan da iklim krizine sebep olabilmektedir. Türkiye’de sigara içme salgınının 2012’den beri tekrar artmaya başlaması, Türkiye’nin tüm illerinde hava kirliliği düzeyinin Dünya Sağlık Örgütü eşik düzeyinin üstünde olması, yoksulluk artışı ve sağlığın sosyal belirleyicilerinin giderek bozulması, Türkiye’de önümüzdeki yıllarda hastalık yükünün daha da artacağını düşündürmektedir.
Boy ve kilo değerleri kullanılarak hesaplanan vücut kitle indeksi incelendiğinde; 15 yaş ve üstü obez bireylerin oranı 2019 yılında %21,1 iken, 2022 yılında %20,2 olmuştur1, ancak ülkemiz halen Avrupa’nın önde gelen ülkelerinden birisidir4. Türkiye, Avrupa ülkeleri arasında en az fiziksel aktivite – spor yapan ülkedir4. Avrupa ülkeleri arasında 65 yaş ve üzerinde grip aşısı yapılma oranının, Sağlık Bakanlığı’nca reçete karşılığı ücretsiz temin edilmesine rağmen, en düşük olduğu iki ülkeden biri Türkiye’dir4.
Öneri: Türkiye’de solunum sistemi hastalıklarının nedenlerine yönelik koruyucu kontrol politikaları geliştirilmeli göğüs hastalıkları uzmanlık alanı bu kontrol politikalarında aktif olarak yer almalıdır.
Koruyucu kontrol politikalarının temelini, solunum sistemi hastalıklarının gelişim riskinin artmasına katkıda bulunduğu bilinen sosyal, politik, ekonomik ve kültürel kalıplardan kaçınma ve iyileştirme oluşturmalıdır. Bunun için sağlığın sosyal belirleyicilerinin iyileştirilmesi zorunludur. İnsanların doğdukları, büyüdükleri, yaşadıkları ve yaşlandıkları yaşam koşullarını iyileştirmek (erken çocukluk gelişimi, eğitim düzeyi, iş ve çalışma koşulları, gelir ve sosyal statü, barınma koşulları, sosyal çevre, toplumsal cinsiyet, nitelikli sağlık hizmetlerine ulaşım) ile güç para ve kaynakların eşitsiz dağılımı ile mücadele etmek gerekmektedir. Bunu risk faktörlerinin azaltılması, uygun beslenme, düzenli fiziksel aktivite ve aşılama ile erken tanı, etkin tedavi ve hastalığın ilerlemesini durdurma çalışmaları eklenmelidir.
Bu çerçevede, Türkiye’de tütün kontrol çalışmalarının güçlendirilmesine, termik santrallerin kapatılmasına, Türkiye’nin fosil yakıtlardan çıkış takvimini bir an önce ilan etmesine, kömür ve madencilik gibi nedenlerle ormanların ve doğanın tahrip edilmesine son verilmesine acil gereksinim bulunmaktadır. Buna ek olarak, Türkiye’nin 2053’de net sıfır hedefine ulaşması için, CO2 emisyonlarını süratle azaltması ve iklim eylem planı ve yasasının çıkartılması gerekmektedir.
2- Solunum sistemi hastalıklarının erken tanısı nasıl olabilir? Etkin tedavi için ne yapılmalıdır?
Son üç yıldır yaşadığımız COVID-19 pandemisi ve ülkemizde 11 ilde yaşanan deprem felaketi, tüm dünyaya ve bizlere sosyal devlet, kamucu sağlık politikaları ve güçlü birinci basamak hizmetlerinin ne denli önemli olduğunu gösterdi. Türkiye’de 2003 yılında hayata geçirilen sağlıkta dönüşüm programı ile sağlığın piyasalaştırılması ve meta haline getirilmesi ülkenin her tarafında herkesin nitelikli koruyucu sağlık hizmetlerine ulaşımında büyük engel oluştururken, tanı ve tedavi hizmetlerinin kışkırtıldığına şahit olduk. Bu durum solunum hastalıklarının önlenmesi, erken tanısı ve etkin tedavisinde olumsuz sonuçlara yol açmaktadır.
Solunum fonksiyon testleri, akciğer fonksiyonlarını değerlendirmekte kullanılan temel bir tetkiktir. Solunumsal hastalıklar için risk faktörleri ve ilişkili şikâyetleri olan hastalarda uygulanmalıdır. Türkiye’de bu testlere ulaşım konusunda ve uygun, nitelikli, standardize testlerin yapılması konusunda yukarıda belirtilen nedenlerle çok ciddi sorunlar mevcuttur5. Bu uygulamanın sağlıklı yapılamaması, KOAH ve astım gibi hastalıkların tanısının konmasında ve takibinde ciddi sorunlara sebep olmaktadır. Nitekim Sağlık Bakanlığı’nca 2011 yılında yapılan Türkiye Kronik Hastalıklar ve Risk Faktörleri Çalışması’nda, ikinci basamak sağlık kuruluşlarında yapılan spirometrilerin ancak %22,6’sının uygun olduğu görülmüştür5. 2004 yılında Adana’da yapılan BOLD çalışmasında KOAH’lı hastaların sadece % 8,4 ünün bir doktor tanısı aldığı saptanmıştır. Günümüzde bu rakamın % 30’ları aştığı tahmin edilmektedir. Buna karşılık, tanı konulan hastaların bir kısmı etkin tedavi edilmemekte, bir kısmı da gerektiğinden fazla tedavi almaktadır. Yapılan iki çalışmada GOLD rehberine uygun tedavi alanların oranı % 28-60 arasında olduğu bildirilmiştir.
Solunum sistemi hastalıklarında enfeksiyöz kökenli sorunlara bağlı mortalite ve morbiditede azalma gözlenmektedir. Ancak tüberküloz, hem ülkemiz hem de dünya için halen küresel bir sağlık sorunu olmaya devam etmektedir; ülkemizin artan göçmen yükünün buna katkısı olmuştur.
Öneri: Tüm topluma eşit, ücretsiz ve nitelikli sağlık hizmeti sağlayan, hastalık gelişimini önlemeyi önceleyen ve birinci basamak sağlık hizmetini güçlendiren bir sağlık sistemi temel önceliğimizdir. Solunum sistemi hastalıkları açısından, nitelikli solunum fonksiyon testine erişim artırılmalı ve bu uygulamanın standardizasyonuna yönelik eğitim programları düzenlenmelidir. Basamaklandırılmış sağlık hizmet sunumuna geçilmelidir, basamaklar arasındaki bağlantılar güçlendirilmelidir. Solunum sistemi hastalıkları için gerekli muayene süresi her hasta için en az 20 dakika olacak biçimde düzenlenmelidir. Kronik havayolu hastalıklarına yönelik özel bir kontrol programı hazırlanmalıdır.
3- Solunum sağlığı konusunda Türkiye verileri yeterli midir?
Türkiye’de, solunum sistemi hastalıklarının sıklığı, risk faktörleri ile tanı ve tedavi pratiği konusunda yeterli güncel veriler bulunmamaktadır Bu nedenle acilen bu hastalıkların epidemiyolojik özelliklerini araştırmak amacıyla tüm ülkeyi temsil eden bir örneklem grubunda saha çalışmasına gereksinim bulunmaktadır. Buna ek olarak, Sağlık Bakanlığı ve SGK kurumunda bulunan veriler araştırmacılara açık hale getirilmelidir.
Ancak bu veriler sağlandıktan sonra; en çok ihtiyaç olan alanlara odaklanmak, etkili ve kapsamlı bir ulusal solunum sağlığı stratejileri geliştirmek olası hale gelecektir. Sağlık Bakanlığınca yürütülen Kronik Hava yolu Hastalıkları Kontrol Programının son bilimsel gelişmeler ve Türkiye verileri çerçevesinde yeniden biçimlendirilmesine ivedilikle gereksinim bulunmaktadır.
Kaynakça:
1- Türkiye Sağlık Araştırması 2022.
https://data.tuik.gov.tr/Bulten/Index?p=Turkiye-Saglik-Arastirmasi-2022-49747 Erişim 17 Eylül 2023.
2- Global Burden of Disease, “Global Burden of Disease”, 2019,
https://vizhub.healthdata.org/gbd-results/
3- www.turkiyesolunumkoalisyonu.com
4- OECD/European Union (2022), Health at a Glance: Europe 2022: State of Health in the EU Cycle,
OECD Publishing, Paris, https://doi.org/10.1787/507433b0-en
5- T.C. Sağlık Bakanlığı Türkiye Halk Sağlığı Kurumu, Türkiye Kronik Hastalıklar ve Risk Faktörleri
Sıklığı Çalışması, Ankara 2013. https://ekutuphane.saglik.gov.tr/Ekutuphane/kitaplar/khrfat.pdf
21.06.2023
Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS), istemli kasılan çizgili kasları çalıştıran motor sinirlerin (motor nöron) harabiyeti ile ortaya çıkan bir hastalıktır. Bu yüzden ALS’ye Motor Nöron Hastalığı da denilir. Ancak motor nöronları ALS dışında etkileyen başka hastalıklar da vardır. Hastalığın görülme oranı (prevalans) yüzbinde 6-9 olup yıllık yeni hasta sayısı (insidans) ise yüzbinde 2 olarak hesaplanmıştır. Hastalık genellikle 55-65 yaşları arasında başlasa da çok genç ya da daha ileri yaşta başlayan hastalar da görülmektedir. ALS’nin %90’ından fazlası kalıtımsal değildir (sporadik). Hastaların sadece %5-10’unda ailesel bir özellikten söz edilebilir.
Hastaların %80’inden fazlasında ilk görülen bulgular omurilikteki motor nöronların etkilenmesine bağlı olarak ortaya çıkar (spinal ALS). Genellikle bir elde yazı yazma, anahtar kullanma ya da düğme ilikleme gibi ince işlerin yapılmasında güçlük şeklinde kendini gösterir. Daha sonra el kaslarında seyirmeler ve kas erimeleri tabloya eklenir. Bu yakınmalar daha sonra aynı kolun omzuna doğru yayılabildiği gibi karşı taraftaki ele de geçebilir. Omuriliğin bacakları çalıştıran bölümleri etkilendiğinde ise bacak kaslarında sertlik ya da güçsüzlük yakınmaları başlar ve hastalar ayak bileğini hareket ettirmedeki zorluk nedeniyle yürüme güçlüğü ve/veya dengesizlikten söz ederler. Eğer hastalık yüz, dil, yumuşak damak ve boğaz kaslarını çalıştıran beyin sapı bölgesini (bulbus) etkilerse hastalar genellikle ilk olarak konuşma bozukluğundan yakınmaya başlar. Buna daha sonra yutma güçlüğü, bir şey yiyip içerken öksürük atakları yanı sıra kolayca gülme/ağlama atakları eklenir. Bu bulber ALS tipinde ileri dönemlerde solunum kaslarını çalıştıran motor nöronlar da etkilenir ve buna bağlı olarak hastalar solunum sıkıntısı yaşamaya başlayabilirler.
Bugün için ALS’de yaşanan yakınmaları geri döndürecek bir tedavi olmasa da hastalığın seyrini etkileyen ve gidiş hızını yavaşlatan ilaçlar mevcuttur. Bunlardan Riluzol 1994’ten beri kullanılan ve etkinliği kanıtlanmış bir ilaçtır. Kullanım dozu her hasta için standart olup 2X50 mg dozda verilir. Riluzol ALS hastalarında genellikle iyi tolere edilir. En sık bildirilen yan etki baş ağrısıdır. Ayrıca bulantı, başta sersemlik hissi, ağız çevresinde uyuşma, kaşıntı, ishal, sersemlik ve yorgunluk yaptığı da bildirilmiştir. ALS tedavisinde 2017 yılında FDA’den onay almış ikinci ilaç olan Edaravon, nöronları koruduğu düşünülen bir serbest radikal temizleyici yani antioksidan bir maddedir. Edaravon uygulaması 28 günlük döngüler halinde yapılır. İlk uygulama ilk 14 gün boyunca günde 60 mg Edaravonun bir saatlik infüzyonu şeklinde yapılır. Daha sonra ilaçsız bir 14 gün geçmesi beklenir. İkinci uygulamadan itibaren ilaç 10 gün boyunca verilir ve yine 14 günlük ilaçsız bir dönem geçmesi beklenir. FDA Edaravonun oral süspansiyon formuna da onay verdi. Oral süspansiyon da intravenöz formda olduğu gibi 28 günlük döngüler halinde uygulanmaktadır. Edaravonun en sık görülen yan etkileri arasında deride morarmalar, yürüme bozukluğu, baş ağrısı ve yorgunluk sayılabilir. Edaravon ile aşırı duyarlılık reaksiyonları (deride kızarıklık, ve kabarcıklar) ile anaflaksi olguları (ürtiker, hipotansiyon ve nefes darlığı) bildirilmiştir. Bu aşırı duyarlılık reaksiyonları ilacın içeriğinde bulunan disülfite bağlı olup özellikle astımlı kişilerde çok dikkatli olunması gerekmektedir. ALS’de hastalık gidişini değiştirdiği gösterilen ve FDA onayı alan üçüncü ilaç ise AMX0035 koduyla anılan Sodyum Fenilbütirat-Taurursodiol’dur. Taurursodiol ya da açık adıyla taurursodeoksik asit (TUDCA)’nın etki mekanizmasının temelinde bir çeşit hücre ölüm şekli olan apoptosisin baskılanması yatmaktadır. Sonuçları 2016 yılında yayınlanan bir İtalyan çalışmasında TUDCA daha önce de ALS’de denenmiştir. Bu çalışmada TUDCA’nın güvenli olduğu ve ALS hastalarında kötüleşmeyi yavaşlattığı gösterilmiştir. AMX0035’de TUDCA sodyum fenilbütirat ile birleştirilmiştir. Sodyum fenilbütirat gen çalışmasında işe karışan bir histon deasetilaz baskılayıcıdır. AMX0035’in ALS hastalarındaki etkisini değerlendirmek amacıyla düzenlenen çalışmaya kesin ALS tanısı almış 137 hasta dahil edildi. İlaç grubundaki hastalara günde iki kez olmak üzere 3 gr sodyum fenilbütirat ve 1 gr taurursodiol verildi. AMX0035 alan hasta grubunda hastalık huzunda belirgin yavaşlama olduğu yan etkiler açısından açısından bir fark saptanamadığı bildirildi. Çalışmanın süresinin kısa olması yaşam süresi üzerine etkisi hakkında yorum yapılmasını engellese de çalışmanın bitiminde tüm hastalar açık etiketli olarak ilacı almaya devam ettiler ve 35 ay boyunca izlendiler. Ocak-2021tarihinde yayınlanan çalışma sonuçlarına göre ilaç grubundaki yaşam süresinin ilaç almayan gruba oranla 6.5 ay daha uzun olduğu bildirildi. Eylül 2022 tarihinde FDA tarafından ALS tedavisinde kullanılması onaylandı. Safra asit düzeylerini artırdığı ve yüksek miktarda sodyum içerdiği için pankreas, karaciğer, barsak ve böbrek hastalığı olanlar ile hipertansif ve konjestif kalp yetmezliği olan hastaların dikkatli kullanmaları önerilmektedir. En sık görülen yan etkiler arasında diyare, karın ağrısı, bulantı ve üst solunum yolu enfeksiyonları bildirilmiştir.
ALS hastalarındaki en sık ölüm nedeni %77 ile solunumsal sorunlardır. Bu %77’nin 58’ini son dönem solunum yetmezliği, 14’ünü zatürre, 3’ünü yabancı cisim aspirasyonuna bağlı boğulma ve 2’sini akciğere pıhtı atması oluşturur. Eksersizle ya da konuşmakla solunum sıkıntısı, sabah baş ağrısı gibi belirtiler ile hızlı soluma, yardımcı solunum kaslarının kullanımı gibi bulgular hastada solunum yetmezliği başladığının göstergesidir. Bu durumda hastadaki solunum yetmezliğinin derecesini belirlemek için solunum fonksiyon testleri (SFT) kullanılabilir. Eğer hastanın klinik tablosu SFT’ye uyum sağlamasını engelliyorsa o zaman da arteriyel kan gazı (AKG) ölçümü yardımcı olabilir. Özellikle bulber tutulumu olan hastalarda AKG ölçümü daha değerlidir. Eğer hastada solunum sıkıntısı testlerle gösterilmişse öncelikle ağızdan ya da burundan maske ile gece uykuda ve bazı hastalarda gündüz belirli saatlerde BiPAP ya da CPAP adı verilen yöntemlerle kanda biriken karbondioksit düzeyinin düşürülmesi ve tüm organların yeterli oksijen alması sağlanabilir. Hastanın bu yöntemleri kullanamadığı ya da yetersiz kalmaya başladığı dönemde trakeostomi açılması gündeme gelir.
ALS’de yaşam süresini etkileyen bir diğer sorun da kilo kaybıdır. Kilo kaybı ALS’li hastaların %16-56’sında görülen yaygın bir bulgudur. Gıda alımında azalma kısmen yutma güçlüğüne bağlı olsa da hastaların hepsinde tümüyle buna bağlanamaz. Buna ek olarak iştah kaybı, tat alma duyusunda azalma, yorgunluk ve depresyon yanı sıra hareket azlığından kaynaklanan konstipasyon da yetersiz gıda alımının nedenleri arasındadır. Bunun yanı sıra artmış solunum çabası ve kas seyirmeleri de kilo kaybına katkıda bulunur. Kilo kaybının asıl nedeni ise ALS’de metabolizmanın aşırı çalışmasıdır ki bu da ALS’nin gidişatını kötü etkiler. Kilo kaybı olan hastalarda yaşam kalitesi ve süresi anlamlı şekilde düşüktür. Yapılan çok sayıdaki çalışmada kilo almanın ve şişmanlığın uzun süreli iyi bir hastalık gidişatının güçlü bir belirleyicisi olduğunu ortaya koymuştur. Eğer ALS’li bir hastada tanıdan önceki vücut ağırlığının %10’u kaybolmuş ise perkütan endoskopik gastrostomi (PEG) denilen yardımcı beslenme yöntemine geçilmesi gereklidir. Burundan takılan mide sondası (nazogastrik sonda) hem hastaya rahatsızlık verdiği için hem de yemek borusu ülserlerine neden olabildiği için tercih edilmez. Hastanın yüksek kalorili beslenmesi, kolesterolden zengin beslenmesi yaşam süresini doğrudan etkileyen faktörlerdir.
ALS’li hastalar yaşamlarının her gününde çok sayıda can sıkıcı yakınmayla mücadele etmek zorunda kalmaktadırlar. Bunların arasında yorgunluk (%90), kas sertliği (%84), kas krampları (%74), nefes darlığı (%66), uyku bozukluğu (%60), ağrı (%59), sıkıntı (%55), depresyon (%52), salya akması (%52), kabızlık (%51), kolayca gülme/ağlama atakları (%38), iştah azalması (%37) ve kilo kaybı (%29) sayılabilir. Bu ek yakınmaların tedavisi en az hastalığın kendisine yönelik tedaviler kadar önemlidir. Çünkü bu yakınmaları ortadan kaldırmak sadece hastanın ve hastaya bakan yakınlarının yaşam kalitesini artırmakla kalmaz. Aynı zamanda doğrudan ya da dolaylı da olsa yaşam süresini de etkiler.
ALS hastaları için çok önemli bir başka nokta ise sosyal medya ve internette hastalıkları ile okudukları bilgilerdir. İnternette yazılan bilgiler hastaları uyarmak için yaşamsal öneme sahip konulara dikkat çeker. Ancak bu uyarıları okuyan tüm hastalar okuduklarının mutlaka kendilerinde de olacağını düşünmekte ve belirgin anksiyete, korku ve depresyon yaşamaktalar. Ancak ALS’nin en temel özelliği, nasıl ki hastalığın başlangıç bulguları her hastada farklı ise hastalığın gidişatının da her hastada farklı olduğudur. Uyarı için yazılan her yakınma ya da sonuç mutlaka her hastada gerçekleşecek anlamına gelmemektedir.
Tüm ALS’li hastalarıımız ve yakınlarını mutlu edecek çalışma sonuçlarının en kısa sürede yayınlanmasını umuyor her yeni 21 Haziran Dünya ALS farkındalık gününün öncekilerden daha iyi geçmesini diliyorum.
Prof. Dr. İhsan Şükrü Şengün
TND Nöromusküler Çalışma Grubu
4 Ocak 2023
Bugün Türkiye Büyük Millet Meclisi’nde AKP Ankara Milletvekili Arife Polat Düzgün’ü ve Sinop Milletvekili Nazım Maviş’i makamlarında ziyaret ettik. ALS/ MNH Derneği Başkan Yardımcısı Aydın Çengel, Genel Koordinatörü Deniz Emral Korkmaz ve hasta yakınlarımız Gamze Ünal ve Fatih Şen ile katıldığımız toplantılarda, derneğimiz faaliyetleri, ALS hastalarımızın yaşadıkları sorunlar ve çözüm önerilerimizi ilettik. Başkanımız Alper Kaya’nın Görüntülü telefon bağlantısı ile katıldığı toplantıda sayın milletvekillerimiz sorunlarımızın çözümü konusunda atılabilecek olan adımları bizlerle paylaşarak konuların takipçileri olacaklarını ilettiler. Bizleri makamlarında ağırlayan Sayın Arife Polat ve Sayın Nazım Maviş’e teşekkür ediyor, bu görüşmelerin ALS hastalarımızın sorunları çözümü nezdinde atılacak adımlar konusunda vesile olmasını temenni ediyoruz.
Toplantıda öncelikle çözüm bekleyen konular gündeme getirildi.
• ALS hastalarına bakım verenlerin SGK güvencesi altına alınması
• Evlerde Solunum cihazı kullanan hastalarımıza elektrik desteği
• Evde bakım yetkili personeli tarafından evde saatli bakım desteği
• Evde bakım ücreti kriterlerinin kaldırılması ya da yeniden düzenlenmesi
• Evde kanül ve PEG değişimlerinin evde bakım birimlerince yapılması
• Nadir hastalıklar dairesi tarafından ALS ICD kodunun alt kodlarının düzenlenmesi
• Sut Fiyatlarının düzenlenmesi
• Hasta raporlarının evde verilmesi
• Genetik Testinin tanı almış ALS hastalarında ücretsiz olarak yapılması, danışmanlık verilmesi
• Ventilator cihazlarının garanti kapsamına alınıp kalibrasyonu standartlastirilmasi
• Devletin elinde bulunan mekanik ventilatorlerin ev tipi ventilatore çevrilerek kullanıma sokulması
• Türkiye’deki nöromusküler hastalık merkezlerinin aktifleştirilmesi. (Şu an 26 tanesinin aktif oduğunu öğrendik)
Aşağıdaki konularda genel bilgileri sunduk. Ayrıntıları hakkında dosyaları sunuldu.
NEALS üyeliği olan merkezlerin klinik çalışmalara uygun duruma getirilmesi ve insan kaynağı desteği verilmesi
Dünyada ALS tedavisi için FDA tarafından onaylanan ilaçların ülkemizde kullanılması konusunda bilim kuruluna danışılması.
Türkiye’de ALS hastaların yüzde 88’i sağlık sisteminde yüksek kalitede bakıma erişemiyor. Bu oran diğer ülkelerde ortalama yüzde 32. Nöroloji uzmanı Prof. Dr. Kayıhan Uluç, “Hastalarımız insan onuruna yakışır yaşasın” diye seslendi. ALS-MNH Derneği Başkanı Dr. Alper Kaya da bazı hastaların solunum cihazlarını dahi borçla alabildiğini söyledi.
Planlı elektrik kesintisi sırasında ALS hastasına jeneratör desteği sağlayan, Tekirdağ Süleymanpaşa Tredaş Elektrik Dağıtım şirketine duyarlılığından dolayı teşekkür ederiz.
Tredaş elektrik dağıtım şirketinin 09.10.2022 tarihinde 02:00 – 08:00 saatleri arasında yapılacak planlı elektrik kesintini vardı. ALS hastası olan annem solunum cihazlarına bağlı yaşamını sürdürmektedir dolayısıyla elektrik yoksa nefeste yok.
Tekirdağ Süleymanpaşa Tredaş elektrik dağıtım şirketine bir dilekçe ile başvuru yaptık başvurumuzu değerlendirip hızlıca dönüş yaptılar bakım onarım ekibi kesintinin olacağı gün gelip gerekli keşifleri yaptılar kesintiden bir saat once tekrar gelip gerekli tüm hazırlıkları yaptılar jeneratör temin ederek evimize geldiler gerekli bağlantılar yapılarak kesintiye hazır hale geldik kesintiden önce şebeke elektriği kesilerek jeneratör bağlantısı yapıldı yaklaşık 6 saat boyunca evimizin önünde elektrik gelene kadar ekip hazır halde bekledi bizim başvurumuzu yanıtsız bırakmayarak bize destek olan bize nefes olan tüm Tredaş ailesine sonsuz teşekkürlerimizi iletmek isteriz ALS hastaları olarak bir sözümüz var nefes varsa umutta var bu söze yenisini ekleyen Tredas ailesidir ELEKTRİK VARSA NEFESTE VAR. İyi ki varsınız teşekkürler 🙏 TREDAŞ Süleymanpaşa TV Süleymanpaşa Haber ALS-MNH DERNEĞİ HASTA/YAKINLARI
ALS-MNH DERNEĞİ
- 1
- 2