Aşağıdaki bilgiler Uluslararası ALS/MND Dernekleri İttifakı (The International alliance of ALS/MND Associations) resmî sayfasından alınmıştır.
Temel Haklar, dünya çapında ALS/MND ile yaşayan insanlar ve bakıcıları için ideal olanı temsil etmektedir. Bu haklar İttifak’ta yaptığımız her şeyi yönlendirmektedir.
İttifak ve temsilcilerimiz, bu koşullardan bazılarının tüm ülkelerde hemen elde edilemeyebileceğinin farkında olsa da, bu belgeler İttifak üyesi tüm kuruluşların koşullar, sistemler ve kaynaklar elverdikçe benimsemesi ve teşvik etmesi gereken haklar kümesini temsil etmektedir.
TEMEL HAKLAR BELGELERI
Uluslararası ALS/MND Dernekleri İttifakı, ALS/MND ile yaşayan kişiler ve ALS/MND ile yaşayan kişilerin bakıcıları için aşağıdaki temel hakları desteklemektedir:
- ALS/MND ile Yaşayan Kişiler için Temel Haklar (İngilizce)
- ALS/MND ile Yaşayan Kişiler için Temel Haklar (Türkçe)
- ALS/MND ile Yaşayan Kişilerin Bakıcıları için Temel Haklar (İngilizce)
- ALS/MND ile Yaşayan Kişilerin Bakıcıları için Temel Haklar (Türkçe)
Bu Temel Haklar en son Ocak 2024’te, 2023 Temel Haklar Anketi sonuçlarına göre revize edilmiştir.
TEMEL HAKLAR 2023 SONUÇLARI WEBINARI
Uluslararası ALS/MND Dernekleri Birliği, 2023 yılında ALS/MND ile Yaşayan Kişilerin ve Bakım Verenlerin Temel Hakları konusunda topluma anket uygulamıştır. Küresel düzeyde veriler, güçlü ve zayıf yönler, ortaya atılan sorular, daha fazla dikkat edilmesi gereken konular ve bunların 2021 anketimizle nasıl karşılaştırıldığı hakkında daha fazla bilgi edinin.
POSTER SUNUMLARI
ALS/MND ile Yaşayan Kişilerin ve Bakım Verenlerin Temel Haklarına ilişkin 2023 İttifakı anketinin sonuçlarına ilişkin poster sunumu için aşağıya tıklayın.
- Dünya Çapında ALS/MND ile Yaşayan Kişilerin Temel Haklarına İlişkin Bir Değerlendirme – 2023
- Dünya Çapında ALS/MND ile Yaşayan Kişilerin Temel Haklarına İlişkin Bir Değerlendirme: Yaşam Kalitesi
- Dünya Çapında ALS/MND ile Yaşayan Kişilerin Temel Haklarına İlişkin Bir Değerlendirme: Multidisipliner Bakım
- Dünya Çapında ALS/MND ile Yaşayan Kişilerin Temel Haklarına İlişkin Bir Değerlendirme: Sesin Korunması
- Dünya Çapında ALS/MND ile Yaşayan İnsanların Temel Haklarına İlişkin Bir Değerlendirme: Genetik
- ALS/MND ile Yaşayan Kişiler için Acil Durum Hazırlık Araç Kiti
- Dünya Çapında ALS/MND ile Yaşayan Kişilerin Bakıcılarının Temel Haklarına İlişkin Bir Değerlendirme
Ayrıca İttifak’ın 2021 Temel Haklar anketinin sonuçlarına ilişkin 2022 poster sunumlarını görüntülemek için aşağıya tıklayabilirsiniz.
- Dünya Çapında ALS/MND ile Yaşayan Kişilerin Temel Haklarına İlişkin Bir Değerlendirme – 2022
- Dünya Çapında ALS/MND (CALS) ile Yaşayan Kişilere Bakım Verenlerin Temel Haklarına İlişkin Bir Değerlendirme – 2022
ENGELLI KIŞILERIN HAKLARINA DAIR SÖZLEŞME VE İHTIYARI PROTOKOL
PALS ve CALS Danışma Konseyi ve İttifak, Birleşmiş Milletler tarafından ortaya konulan “Engelli Hakları Sözleşmesi ve İhtiyari Protokolü “nü desteklemektedir. Sözleşme, ALS/MND ile yaşayanlar da dahil olmak üzere tüm engelliler için tüm insan haklarının ve temel özgürlüklerin küresel olarak teşvik edilmesini ve korunmasını desteklemektedir. İttifak, bir kişinin bağımsızlığı ve günlük yaşama ve yaşamdan zevk almaya eşit erişilebilirlik ve katılım haklarıyla ilgili 9. ve 19. Maddelerin önemini vurgulamaktadır.
Günlük yaşamın ve hizmetlerin tüm yönlerine eşit erişim sağlayarak, ALS/MND ile yaşayan kişiler özerk ve bağımsız olarak yaşayabilirler. Bu, ALS/MND ile yaşayan kişilerin günlük yaşamları, yaşam düzenlemeleri, sağlık hizmetleri ve toplum katılımı hakkında kendi seçimlerini veya kararlarını verebilecekleri anlamına gelir. Ulaşım, barınma, işyeri ortamı, tıbbi tesisler ve bilgi hizmetleri gibi hizmetlere eşit erişimin küresel olarak sağlanması, hem yaşamdan keyif almayı ve yaşam kalitesini hem de kişinin bağımsızlığını destekleyebilir.
Sözleşmeyi desteklemenin yanı sıra, ALS/MND ile yaşayan kişilerle ilgili olan bu haklar, ALS/MND ile Yaşayan Kişilerin Temel Haklarına da yansıtılmıştır.
Değerli hastalarımız, yakınları ve bakım verenler
ALS Hastaları ve onlara bakım verenlerin temel hakları 2023 yılı anketi oylamaya açılmıştır. Geçen senelerde yapılan uluslararası anket çalışmasına tüm katılan ülkeler arasında en çok katılım Türkiye’den olmuştur. Anket çalışmasına katılan hasta ve yakınlarına çok teşekkür ediyoruz, 2023 yılı anketi için de katılımınızı bekliyoruz. Yeni ankete aşağıdaki bağlantıdan ulaşabilirsiniz
https://survey.alchemer-ca.com/s3/50184462/ALSMND-23-Social
Hasta ve Bakımverenlerin Temel hakları (Uluslararası Anket sonuçları)
Dünyada Neredeyiz?
Etkinlik Zamanı: 5 Mayıs 2023 Saat 20:00
Zoom toplantısı linki toplantı günü bildirilecektir.
Konuşmacılar:
Prof. Dr. Hilmi Uysal
Dr. Alper Kaya
Moderatör: Deniz Emral Korkmaz
Hatırlatırsanız 2021 yılında Uluslararası katılımlı dünyadan 32 ülkenin katıldığı ALS hastaları ve bakım verenlerin temel hakları ile ilgili bir anket yapılmıştı.
Öncelikle ankete katılanlara gönülden teşekkür ederim. Yapılan analizler sonucu Dünyada 32 ülke içinde en yüksek sayıda katılım 182 birey ile Türkiye’den olmuştur.
Uluslararası ALS/MND Dernekleri İttifakı, ALS/MND ile yaşayan kişilerin kendileri ve onların bakıcılarının temel haklarını desteklemektedir.
Anket bu ideal haklara dayanmaktadır ve katılımcılardan kendi ülkelerindeki deneyimlerine ve özellikle ALS/MND deneyimlerine dayalı yanıt vermeleri istenmiştir.
Anket, Ağustos 2021 – Ekim 2021 tarihleri arasında katılımcılara doğrudan davet ve ayrıca sosyal medya aracılığıyla duyuruldu.
İngilizce metin Türkçeye çevrilerek ülkemizde ALS MNH Derneği web sayfası aracılığı ile ALS li hastalar, hasta yakınlarına ulaşılmıştır.
Ankete toplam yanıt verenler 1086 kişidir. Ülkemizden 182 katılım ile dünyadaki en yüksek katılımcı sayısına ulaşılmıştır.
Anket 28 ana başlıktan oluşmuştur. 21 i ALS hastalarına yöneliktir.
Dünyada yanıt verenlerin %46 sı ALS’li iken, %54 ü bakım verenlerden oluşmuştur.
Türkiye’de ankete katılan 182 kişi nin %67 si ALS’li (n=121), %33 (n=61) ü ALS bakım verenlerden oluşmaktadır.
5 Mayıs Cuma Günü Saat 20:00 de anketten elde edilen sonuçları dünya ortalaması ile karşılaştırmalı olarak Zoom toplantısında Hilmi Uysal hocamızdan dinleyeceğiz.
Bekliyoruz
Kayıt için aşağıdaki formu doldurunuz.
Uluslararası ALS/MND Dernekleri Birliği Yıllık Toplantısını bu yıl 28-30 Kasım 2022 tarihlerinde Kaliforniya, San Diego’da 21 farklı ülkeden 241 temsilci (136 yüz yüze/105 sanal) ile gerçekleştirdi. ALS-MNH Derneği, 2007 yılından beri Alliance’ın aktif bir üyesidir ve bu yıl Dr. Alper Kaya, Dr. Hilmi Uysal toplantıya sanal platformda katılmaktan onur duydular.
International Alliance Başkanı Calaneet Balas (ABD) katılımcıları açılış konuşması ile karşıladı, ardından program, March of Faces videosu ile dünyanın dört bir yanındaki ALS/MND ile yaşayan insanlara saygı duruşunda bulunulmasıyla başladı. Buradaki videoya bakın. ALS/MNH Derneğimizi temsil eden Ahmet Onam ve ailesine özellikle teşekkür ederiz.
Program başkanı ve PALS (ALS hastası) Gudjon Sigurdsson (İzlanda) herkesi sanal olarak karşıladı ve dünyanın dört bir yanındaki üyelerin sunumlarını başlattı, bunlardan birkaçını burada vurgulayacağız.
Dr. Melinda Kavanaugh (ABD), kendisinin ve Güney Afrika’dan meslektaşlarının (Dr. Andre Mochan, Sheila Slabber ve Prof. Thobeka Nkomo) genç bakıcı eğitimi ve destek programlarının geliştirilmesi konusunda yaptıkları çalışmaları sundu. Dr. Tatiana Mesquita e Silva (Brezilya), ABRELA’nın son iki yıldaki çalışmalarını sundu ve yakın zamanda yayınladıkları “Klinik Protokol: Tedavi Yönergeleri”ni paylaştı. Dr. Hemangi Sane (Hindistan), Asha Ek Hope’un Hindistan’da ALS/MND’li kişiler üzerinde Covid 19 enfeksiyonu ve aşılamanın etkisi hakkında yaptığı çevrimiçi bir anketin sonuçlarını sundu.
Amerika ALS Derneği, klinikleri bulmak için GIS’in kullanılması, klinik deneylerin sayısını artırma stratejileri ve CDC Sicili hakkında sunum yaptı.
ALS/MND ile yaşayan insanların seslerinin birçok alanda savunuculuk üzerindeki etkisi ABRELA, MNDA, ALSA, ALS Kanada ve MNDA İskoçya gibi çeşitli kuruluşlar tarafından sunuldu. Alper Kaya (PALS/Türkiye) ayrıca, Alliance’ın Temel Haklar Anketi’nin sonuçlarını, multidisipliner bir klinik açmak da dahil olmak üzere bakımda değişiklikler yapmak üzere Türk hükümetini etkilemek için nasıl kullanabildiklerini anlattı.
Daha sonra Bilimsel Danışma Konseyi’nden (SAC) gelen güncellemeleri dinledik; bu toplantıda başkan Dr. Gethin Thomas (Avustralya), Dr. David Taylor (Kanada), Dr. Kuldip Dave (ABD) ve sanal olarak Dr. Andriano tarafından gerçekleştirilen mükemmel bir panel tartışması yer aldı. Chio (İtalya). Phil Green (PALS/ABD) ve sanal olarak Jarnail Chudge (İngiltere) tarafından Ses Bankacılığına odaklanmaları konusunda İnovasyon ve Teknoloji Danışma Konseyi’nden (ITAC) güncellemeler sağlandı. Son olarak, PALS ve CALS Danışma Konseyi veya PCAC güncellemelerini sağladı. PCAC Başkanı Sara Feldman (ABD), Phil Green (PALS/ABD) ve Felipe Ocampo (PALS/Kolombiya) yüz yüze, Angelique van de Lit (PALS/Hollanda) ve Bruce Virgo (PALS/İskoçya) Alper Kaya (PALS/Türkiye) sanal olarak katıldı.
Ayrıca Japonya, Belçika, İsviçre, ABD, Kanada ve İskoçya’dan kuruluşlarının üzerinde çalıştığı veya sağladığı çeşitli programlar, kurumsal gelişim, savunuculuk ve klinik bakım hakkında bilgi aldık. Dr. Heiman-Patterson (ABD), ALS Umut Vakfı’nın Umut Köprüleri programı hakkında sunum yaparak, diğer kuruluşlara kendi benzer programlarını geliştirmeleri için bir plan sundu.
Toplantıda İnsani Yardım Ödülü açıklandı ve ödülü MNDA’nın (İngiltere) emekli CEO’su arkadaşımız Sally Light aldı. Program için tıklayınız
İttifak Toplantısının sona ermesinin ardından, ALS/MND Connect konuşmacıları Phil Green (PALS/ABD), Dr. Eugene Brandon (ABD), Dr. Colleen O’Connell (Kanada), Dr. Angela Genge (Kanada), Dr. Caroline Ingre (İsveç) konuşmalarını dinledik.
Bu yılki Öğle Yemeği ALS Hope Foundation, Fundela ve Les Turner ALS Foundation sponsorluğunda gerçekleşti ve Dr. Colleen O’Connell’den (Kanada) “Yaşam Kalitesi Hakkı” konusunu dinledik.
Öğle yemeğinin ardından, Sara Feldman (ABD) ve Rachael Marsden’in (İngiltere) eş başkanlığındaki Müttefik Profesyoneller Forumu (APF) başladı. APF, dünyanın dört bir yanından müttefik sağlık profesyonellerini bir araya getiriyor ve bu yıl insanlar hem yüz yüze hem de sanal olarak katıldı. APF açılışında PCAC üyeleri Phil Green (ABD), Gudjon Sigurdsson (İzlanda), Bruce Virgo (İskoçya), Felipe Ocampo (Kolombiya) ve Alper Kaya (Türkiye) tarafından sıcak mesajlar verildi. Sunucular, bir şekilde karşılandı. PCAC üyelerimiz katılan müttefik profesyonellere yaptıkları iş ve gösterdikleri özen için teşekkür ettiler
Ardından multidisipliner kliniğin tarihi ve gelişimi üzerine bir panel başladı. Dr. David Taylor’ın (Kanada) moderatörlüğünü yaptığı panelde Dr. Heiman-Patterson (ABD) ve Dr. Orla Hardiman (İrlanda) Sara Feldman (ABD) ve Rachael Marsden (İngiltere) katıldı.
MDA/ALS Umut Merkezi’ndeki Dil – Konuşma Patoloğu (SKP) Donna Harris, APF için bize katıldı ve oradayken SLP’ler doğaçlama bir uluslararası toplantı düzenledi. Ve Konuşma Dili Patoloğu Richard Cave (Birleşik Krallık) bu yılın Müttefik Sağlık Profesyonelleri Ödülü’nün sahibi oldu! Richard Cave, Ses bankacılığını herkes için erişilebilir hale getirme konusunda farkındalık yaratan çalışmalarıyla biliniyor.
Gün, muhteşem bir küresel “ALS/MND’yi Yenmek” Yürüyüşü ile sona erdi.
Ardından programlama, bakımın tüm yönleriyle ilgili mükemmel sunumlarla sonraki iki gün boyunca devam etti. Katılımcılar hem yüz yüze hem de sanal olarak katıldılar. Oldukça meraklı, hevesli ve ilgiliydiler. Programın tamamına buradan bakın.
Öne Çıkanlar:
Klinisyenler ve PALS/CALS için mevcut olan kaynaklar hakkında, ALS Rehberiniz hakkında sunum yapan David Meissner (ABD) ve Les Turner ALS Vakfı’nın Karar Verme Aracım hakkında Anne Marie Doyle (ABD) dahil olmak üzere çeşitli sunumlar yapıldı. Karmaşık iletişim ihtiyaçları olan kişilerle çalışan sağlık profesyonelleri için yönergeler, her ikisi de ABD/ALSA’dan Lisa Bruening ve Alisa Brownlee tarafından Hızlı Erişim- İletişim Kiti sunuldu.
Programlar veya ekipman için destek modelleri arasında Nick Goldup (Birleşik Krallık) tarafından sunulan Wheelchair Alliance; Massimiliano Filosto (İtalya) tarafından İtalya’da AAC sağlamak için AISLA modeli; Gargi Kumar (Hindistan) tarafından nöro-palyatif bakım kliniğinin kurulması ve Kim Barry’nin (Kanada) bir ALS Kanada destek grubu modeli vardı.
Aralarında Ivanyi Balazs’ın (Danimarka) hazırladığı DuoRhythmo ve Ben O’Mara’nın (Avustralya) MND’li kişiler için video oyunlarını daha eğlenceli hale getirmesi de dahil olmak üzere AT’nin yaratıcılıkla ilgili olduğu iki muhteşem sunum izledik. Danimarka ve Türkiye ortak çalışması olan DuoRhythmo, Ivanyi Balazs, Truls Bendik ve Dr. Alper Kaya çalışması ile ortaya çıkan bir yardımcı teknoloji (AT) yazılımıdır. Tek kullanıcı veya çoklu kullanıcılar için tasarlanmış bir sanal vurmalı çalgılar enstrümanıdır.
Multidisipliner bakım bölümünde “Pozitif Yorgunluk” hakkında bilgi edindik: OT Helen Carey’den (ABD); Gudlag Gisladottir’den (İzlanda) İtibarla Yemek; Stephanie Zhao’dan (Avustralya) yürümeyi etkileyen boyun zayıflığı; Jan Clarke’tan (Birleşik Krallık) bağırsak alışkanlıklarının anlaşılması; ve Joanna Nunez’den (ABD) seks ve yakınlık. Ses bankacılığı, APF ödül sahibimiz Richard Cave (İngiltere) ve Rachel Robinson (Avustralya) tarafından sunuldu.
Yardımcı sağlık uzmanları veya araştırmacılar için, sürekli eğitim ve bilgi paylaşımına olan ihtiyacı gösteren iki ağ oluşturma/destek grubu sunuldu. Jennifer Bedford (Birleşik Krallık) tarafından MND uzmanının uygulama topluluğu ve Tommy Bunte (Hollanda) tarafından araştırma ekibi uydu toplantısı.
Akıl Sağlığı ve Çevrimiçi destek sunumları şunları içermektedir: Anlamlandırmak: Sandra De Moree’den (Hollanda) MND’li bireyler için çevrimiçi anlam merkezli psikolojik müdahale; çocuklar için destek sistemleri, Lily Cola (ABD); Yaşam sonu bakımına ilişkin e-öğrenme, Liesbet Casier (Belçika); Amber Johnstone’dan (ABD) ölüm ve ölmek üzerine konuşmalar ve Jade Howard (İngiltere) tarafından kalıtsal MND’li bireyler için bir web kaynağı geliştirilmesi.
Allison Bulat (CALS/ABD), Strengthening the Paradigm of Science ve Patient Collaboration üzerine mükemmel bir sunum yaptı.
Ayrıca Uluslararası İttifak İcra Direktörü’nün moderatörlüğünde Dr. Melinda Kavanaugh (ABD), Dr. Angela Genge (Kanada), Dr. Colleen O’Connell (Kanada) ile “ALS/MND’de Tanı Haber Nasıl Bildirilmeli” adlı bir panel de vardı. Cathy Cummings (CALS/Kanada), sadece teşhisin değil, yol boyunca her zor kararın son dakika haberleriyle ilgili tartışmaları teşvik etti.
Eski arkadaşlarla yeniden bağlantı kurmak ve yeni arkadaşlar edinmek için harika bir haftaydı. Odada dostluk ve iş birliği havası hissediliyordu. Hepimiz yeni bilgi ve yenilenmiş umutlarla ayrıldık.
Kısaltmalar:
ALS/MND, ALS-MNH
(CALS), Hastaya bakım veren
(PCAC), Hasta Bakımı Tavsiye Komitesi
AT, Yardımcı teknoloji
AAC, Alternatif Destekleyici İletişim Sistemleri
(SAC) Bilimsel Danışma Konseyi
GIS, Coğrafik Bilgi Sistemi
MNDA, İngiltere Motor Nöron Derneği
Dr. Alper Kaya
Amerika Birleşik Devletleri’ndeki Uluslararası ALS/MND Dernekleri Birliği Toplantısından günaydın! MND Derneği, ALS Derneği, ALS Kanada ve ALS/MND Türkiye’den bu sabahki konuşmacılar, ALS/MND’li insanlar için değişiklik yaratmak üzere düzenleyici ve hükümet sistemleri dahilinde nasıl çalışılacağını tartıştılar.
ALS/MND Türkiye Yönetim Kurulu üyesi Dr. Alper Kaya, 1990’dan beri ALS/MND ile yaşıyor. Dr. Kaya, ALS/MND Temel Haklar Araştırması 2021’den elde edilen bulguları bildirmek için İttifak toplantısında.

Aalborg Üniversitesi Kopenhag’daki Multisensory Experience Lab ile Microsoft Research ve Uluslararası ALS/MNH Dernekleri Birliği arasındaki bir işbirliğiyle ALS’li (PALS) kişiler ve aileleriyle birlikte kullanıcı merkezli araştırmalar gerçekleştirdiler. Bu test çalışmalarına Yönetim Kurulu başkanımız Alper Kaya’da katılarak destek verdiler. Yakın zamanda Microsoft tabanlı DuoRhythmo uygulamasının Dünya’nın her yerindeki ALS Hastaları ve engellilere aynı anda beraber müzik yapabilme şanslarının olacağı müjdesini vermenin gururunu yaşıyoruz.
Başkanımız Dr. Alper Kaya’nın geliştirilmesinde destek olduğu projenin orijinal haberi ve çevirisi aşağıdadır.
Alper Kaya için hayatının en karanlık günleri, ALS olduğunu öğrendikten yaklaşık 10 yıl sonra yaşandı.
Türkiye’de yaşayan göz doktoru, 1990 yılında Amyotrofik Lateral Skleroz tanısı konduktan sonra hastalığın yavaş ilerlemesi nedeniyle kendini şanslı hissediyordu. Hâlâ ameliyatlar yapabiliyor, hastalara yardım edebiliyor ve hayatının gençliğinden beri vazgeçilmez tutkusu olan klasik gitar çalabiliyordu.
Yaklaşık on yıl sonra, sevdiği şeyleri yaptığı ellerini kullanamaz oldu. O da umudunu yitirdi. O zamanlar dayanılmaz geliyordu.
Ancak kızının yardımıyla yeniden müzik yapmanın başka yollarını buldu. Yardımcı teknoloji ona bir MIDI nefesli enstrüman (Breath control) kontrolörüne (“eller serbest elektronik, nefesle çalışan bir enstrüman”) üfleme imkanı sağlıyordu. Daha sonra ağzını kapatamadığında, göz takibine ve küçük kafa hareketlerine yanıt verecek başka müzik tabanlı yazılımlar buldu (Eyeharp Project) Bazı çalışmalarını, bestelerini yüklediği bir YouTube kanalı var.
En son olarak, yakın zamanda ilk büyük güncellemesini yayınlayan bir Windows uygulaması olan DuoRhythmo için testlere katıldı. Bu uygulama engelliler de dahil olmak üzere herkesin gerçek zamanlı olarak paydaşlık içinde ve uzaktan müzik oluşturmasını sağlar. Bununla, gözlerini kullanarak orijinal ritimler ve enstrüman efektleri yaratabilir.
61 yaşındaki Kaya, “Müzik aracılığıyla iletişim kurmak benim için çok önemli” diyor. Gençlik yılları boyunca gruplarda çaldı. Lise, üniversite ve tıp fakültesi boyunca müziği hiç bırakmadı. “Müzik ruhumun renklerini temsil ediyor ve müzik yaptığımda manevi hayatımı geliştiriyor. Kendimi özgür ve daha yaratıcı hissediyorum. Müzik yapmak istiyorsanız bir enstrümana ihtiyacınız var ve onunla bir bağ kuruyorsunuz. Bu özel bir ilişki.”
Artık eskisi gibi enstrüman çalamazken, teknoloji ona yaratıcı olması ve müziğe bağlanması için başka bir yol verdi.

DuoRhythmo arayüzünü ve daha önce yapmadığı el davullarını (gözleriyle) çalabilmesini hemen sevdi ve onun gibi yeni başlayan biri için düzensiz ritimleri içinde büyüdüğü Türk müziğine dahil etmeyi çok kolay buldu.
Kaya’nın uygulamayla yapabileceği şey, Kopenhag Aalborg Üniversitesi’nde, insanların bilgisayarlarla nasıl etkileşime girdiğini araştıran bir anabilim dalı olan Medyaloji okuyan öğrenciler tarafından yıllarca süren araştırmalarının sonucudur. Bu alan, DuoRhythmo gibi masaüstü uygulamaları gibi teknolojilerin yanı sıra sanal ve artırılmış gerçeklik içerir.
“Ürünle sınırlı etkileşim yolları olan çok özel bir hedef grubunuz olduğunda, bu aşırı kısıtlama tasarımı konseptini gerçekten seviyoruz. Ardından, bir ürün yapıp daha sonra erişilebilir kılmak yerine, etkileşimin önce geldiğinden ve sonra her şeyin ardından geldiğinden emin olmak için onu aşağıdan yukarıya inşa ediyoruz” diyor uygulamayı oluşturan çekirdek grup üyelerinden ve ayrıca Medialogy programının 2023 yazında mezun olması planlanan yüksek lisans ayağında olan öğrencilerden Truls Bendik Tjemsland.
Üzerinde çalışılacak projeler ararken, yaratıcı ve işbirlikçi doğası, insanları birbirine bağlamanın ve bir araya getirmenin bir yolu olan müzik odak noktası olarak ortaya çıktı. Aalborg Üniversitesi Kopenhag’daki Multisensory Experience Lab ile Microsoft Research arasındaki bir işbirliğiyle, ALS’li (PALS) kişiler ve aileleriyle birlikte kullanıcı merkezli araştırmalar gerçekleştirdiler.

Davul çemberine benzer, erişilebilir bir davul kalıbına dayalı bir uygulama fikrini ortaya attılar.
Danimarka’ya dönmeden önce bir dönem Tjemsland ile Körfez Bölgesi’nde okuyan Balázs András Iványi, “Müzik aracılığıyla ALS ile yaşayan insanlarla birlikte yaratmanın ve işbirliğinin bu gerçek saf zevkine ulaşabilirsiniz” diyor. “Bence bu tür işbirlikçi yön, birlikte yemek yaptığınız zamanki gibi, birlikte bir şeyler yapmanın sevinci gibi. Bu insanlar aslında birlikte bir şeyler çalabildiler ve anlamlı bir şeyler yapabildiler.”
Fikir pandemi sırasında ortaya çıktığından, fikri uzaktan test etmek zorunda kaldılar. Tüm dünyada ALS ile yaşayan beş kişiyi bulabildiler.
Tjemsland, “Bu, tüm bu paydaşlarla tanışmak ve insanları bu deneyimden zevk alabilmek için müzikal olarak usta olmaları gerekmediğine ikna etmek, gerçekten çok ilginç bir yolculuktu” diyor.
2022 baharında, öğrenci araştırmacılar Danimarka’da ALS’li insanlar için düzenlenmiş bir kongreye katıldılar. Bu etkinlik sırasında birkaç şey öğrendiler. ALS ile yaşayan insanlar mouse veya dokunmatik ekran kullanabildikleri sürece, göz takip cihazıyla bunu kullanmak istiyorlardı.
Iványi, “Yol boyunca diğer tüm kullanıcılara hitap etmemiz gerektiğini öğrendik,” diye devam ediyor. Ne yazık ki hastalık ilerledikçe, geleneksel bir fare ile başlayıp en sona doğru bir göz takip cihazı ile kullanabilecekleri girdilerin ilerleyici bir özelliği vardır. Bunları mümkün olduğunca üst üste getirmek istedik, böylece her aşama için birden fazla giriş cihazımız var veya hastalığın her aşaması için birden fazla giriş cihazını destekleyebiliriz.”
Projedeki geliştiriciler, ayrıca üniversitedeki öğrenciler, Unity 3D oyun motorunu kullanarak uygulamayı oluşturdular.

Programlama becerilerini birleştirebildiği Danimarka’ya taşınmadan önce İspanya’da bir yıl elektronik mühendisliği okuyan Christian Tsalidis, “Oldukça erken, mekansal ve 3D olmak istediğimize, bir boşluk hissi vermek istediğimize karar verdik.”diyor tasarım ile. Unity onlar için de iyi bir seçimdi, çünkü onu farklı platformlarda yayınlayabilmek önemliydi. “Windows, telefonlar ve/veya artırılmış ve sanal gerçeklik cihazları için inşa edebiliriz.”
İlham almak için Microsoft araştırmacılarına baktılar. Oyun için bir şeyler inşa etme ve yaşam kalitesini iyileştirme fikri onlarla yankılandı.
“ALS’li kişilerin diğer insanlarla müzik çalmasına izin veren çok fazla araştırma yok. Bu yüzden DuoRhythmo’ya dahil ettiğimiz bu çok oyunculu özellik, ana cazibe merkeziydi, ”diyor projede bir başka öğrenci geliştiricisi olan Scott Naylor. “Tüm arayüzümüz en başından bu düşünülerek tasarlandı.”
Şu anda, uygulamada aynı anda iki kişi ortak çalışabilir. Bir kişi, diğerinin yarattığı hızların/vuruşların etkilerini değiştirebilir ve ayrıca birlikte görev değiştirebilirler
“Birçok yönden kapsayıcıdır. Sadece engelliler için tasarlanmamıştır.”
Öğrenciler, teşhis sürecinde ne kadar uzakta olduklarına bağlı olarak uygulamayı mümkün olduğunca çok kişiye açmak için göz ve kafa takibi ile etkileşime girebilen özel düğmeler ve ayrıca mouse ve klavye kontrolleriyle uyumlu özel düğmeler yaptılar.
Ekip, Mümkün olduğu kadar çok kişi için tasarım yaparken ne kadar daha fazla geliştirme ve araştırmanın mevcut olduğu açısından daha erişilebilir buldukları için Windows 11 ile çalışmanın yapım süreci boyunca onlara daha yardımcı olduğunu buldu.

Microsoft’ta ortak araştırmacı olan Bill Buxton, DuoRhythmo’da danışman olarak görev yaptı. Eski bir profesyonel saksafon ve synthesizer oyuncusu olarak, onlarca yıl önce bilgisayar bilimi ve insan bilgisayar etkileşimi tasarımına yöneldi. Sayısız başarısının yanı sıra, otomobil tasarlamak için kullanılan 3D yazılım için kullanıcı deneyimini geliştiren ekibin başındaydı.
Her projede tasarım öncelikli bir bakış açısı alır, süreç hakkında sorular sorar ve tüm paydaşların birlikte çalışabilmeleri için uzmanlıklarına katkıda bulunabilmeleri için bir tasarım kültürü yaratır.
Buxton’ın öğrencilerle birlikte çözmek istediği tasarım problemi, bir kişinin sahip olabileceği engellere bağlı olarak yalnızca gözleri veya dilleri kullanarak müzik oluşturabilecek şeyleri nasıl işaret edip tetikleyebileceğiydi.
Buxton ve öğrenciler, engelli topluluklarından gelen ancak genel nüfusa fayda sağlayan binalara tekerlekli sandalye rampaları gibi “evrensel tasarım” kavramını benimsiyorlar.
“Bu proje için yaklaşım, özel ihtiyaçları olan belirli bir topluluğa erişimle başladı, ancak çözüm – benzer şekilde – genel nüfusa fayda sağladı ve uygun tasarımla minimum ödün vererek kapsayıcı tasarıma sahip olabileceğimizi gösterdi.” diyor Buxton.
Uygulamayı mümkün olduğunca çok kişinin kullanmasını ve müzikal olarak da geçerli olmasını istediklerini bilen ekip, projeye gitar veya piyano çalmak için parmaklara ihtiyaç duyan müzisyen yerine perküsyon bölümüne odaklanan bir orkestra şefi perspektifinden yaklaştı. . “Müzik yapmak için her notayı telaffuz etmek zorunda değilsiniz. Ayrıca cümleleri şekillendirebilir ve başlatabilirsiniz” diyor Buxton. “Bu perküsyon kalıplarını başlatabilir ve kademeli olarak değiştirebildiğiniz gibi, onları yönetebilir ve tempoyu değiştirebilirsiniz. Son derece yaratıcı olan harika şeyler yapmaya başlayabilirsiniz.
Önemli olan, sekansa getirebileceğiniz kalıpların seçimi ve bir DJ gibi onlarla neler yapabileceğinizdir.”
Göz takibi içerenler gibi yardımcı cihazlara ek olarak, uygulama bir dokunmatik yüzey, dokunmatik ekran, mouse, ayak pedalı veya joystick’ten gelen girdileri içerebilir. Buxton, “Birçok yönden kapsayıcıdır” diyor. “Yalnızca engelliler için tasarlanmamıştır.”
Ancak ALS hastası test kullanıcıları, uygulamayı oluştururken çok önemliydi.
Uluslararası ALS/MNH Dernekleri Birliğinin yönetici direktörü Cathy Cummings, uygulamanın geliştirilmesi sırasında öğrencilerin gelecekteki kullanıcılarıyla bağlantı kurmasına yardımcı oldu.
Beş yıl hastalıkla mücadele ettikten sonra 2005 yılında annesi ALS’den ölen Cummings, yönetim kurulu başkanı olduğu ALS Ontario’da gönüllü oldu. Ayrıca ALS Kanada’nın yönetim kurulunda yer aldı ve 2013’te yönetim kurulu şartlarını tamamladıktan sonra Alliance’ın yeni icra direktörü oldu.
Microsoft, Alliance İnovasyon ve Teknoloji Danışma Konseyi’nde zaten yer aldı ve Danimarka’daki öğrencilere tanıtımlarını yaptı.
“Onlar hakkında ne kadar olumlu şey söylesem yetmez” Onlarla çalışmak harikaydı. Öğrenciler ne yapmak istediklerini ve nasıl ilerlemek istediklerini bilmek konusunda gerçekten gayretliydiler ve en başından beri ALS’li insanları dahil etmekle gerçekten ilgilendiler, böylece kendilerinin bir ihtiyacı değil, gerçekten bir ihtiyacı karşılıyormuş gibi hissettiler ve hayal ettiler” diyor, hastaların zaman içindeki yolculuğunu ve yaşam kalitelerini iyileştirmek için ALS ile yolculukları boyunca hangi teknolojiye ihtiyaç duyabileceklerini inceleyen Cummings.
“Birçok teknoloji çok temel fizyolojik ihtiyaçları destekliyor, ancak ALS ile yaşayan insan grubumuz için daha ilginç olanlar günlük yaşamla başa çıkma yetenekleriyle doğrudan ilişkili olmayan Maslow’un ihtiyaçlar hiyerarşisinin daha yüksek sırasına giren: müzik, sanat, gibi yaşam kalitelerini artıran şeylerin takdir edilmesi. Böylece, hayatın daha nüanslı kısımları ile hayatı yaşamaya değer kıldığını hissettiler. Ve matrisi nasıl tanımlayacağımıza bakarken tam da o zamanda bu fantastik takıma tanıtıldık.
Cummings, uygulamanın işbirlikçi doğasının, genellikle hastalıktan kaynaklanan sosyal izolasyona karşı koymaya da yardımcı olduğunu ekliyor. Uygulamanın Microsoft Store aracılığıyla bu kadar çok kişiye nasıl sunulduğunu takdir eden Cummings, “İnsanlar temel fizyolojik ihtiyaçlarını karşıladıktan sonra, hayat bundan çok daha fazlasıdır” diyor.
“Halka açık olan bir şeyin içine yerleştirilmiş her şey çok faydalıdır. ALS/MND oldukça nadir görülen bir hastalıktır ve bu nedenle, yaşam kalitesini iyileştirmek için teknolojide ürün ve hizmetler üzerinde çalışırken üniversite düzeyindeki öğrencilere maruz kalmak, başkalarının hastalığımız hakkında farkındalık kazanmasına gerçekten yardımcı olur. Birisi bir şeyin farkına vardığında, onu ömür boyu yanlarında götürürler.”
Cummings, işletmelerin ürün geliştirirken engelli insanları dahil etmelerinin önemli olduğunu söylüyor. “Her yıl eğitim seminerlerimizin veya konferanslarımızın herhangi birinde, Microsoft’un gelecekte neler getireceğini ve doğal ses ve çeviri gibi şeyler üzerinde nasıl ilerlediklerini görüyoruz” diyor.
“Bu tür şeylerin hepsi henüz piyasada yok, ancak insanlara kimliklerini koruyabilecekleri ve bu hastalık ilerledikçe iletişim kurabilecekleri konusunda çok umut veriyorlar.”
Uluslararası ALS/MND Dernekleri Birliği Bilimsel Tavsiye Komitesi (SAC) raporu
Amylyx Pharmaceuticals Inc., AMX0035 adlı bir kombinasyon ürününü ALS ve diğer nörodejeneratif bozukluklar için potansiyel bir tedavi olarak test etmek amacıyla 2013 kurulmuş bir şirkettir. AMX0035, sodyum fenilbutirat (PB) ve tauroursodeoksikolik asit (TUDCA) adı verilen iki bileşiği içeren oral bir ilaçtır. TUDCA ayrıca yaygın olarak taurursodiol (TURSO) veya ursodoxicoltaurine olarak da adlandırılır.
AMX0035, Kuzeydoğu ALS (NEALS) Konsorsiyumu aracılığıyla Amerika Birleşik Devletleri’ndeki 25 bölgede toplam 137 katılımcıdan oluşan CENTAUR adlı bir faz 2/3 klinik denemesinde test edildi. Deneme randomize, çift kör ve plasebo kontrollüydü ve katılımcılar, AMX0035’in hem güvenlik hem de hastalığın ilerlemesi üzerindeki potansiyel etkisi açısından 24 haftalık bir süre boyunca değerlendirildi.
Klinik araştırma, ALS Derneği, ALS Finding a Cure ve Northeast ALS Konsorsiyumu (NEALS) ve ALS/MND alanındaki birçok önemli kuruluştan mali destek aldı.
Denemenin sonuçları burada New England Journal of Medicine’de yayınlandı
https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1916945?query=featured_home
Bir basın açıklaması, yayının temel bulgularını şu şekilde özetledi:
• Hastalar, plaseboya kıyasla AMX0035’te işlevi daha uzun süre korudu; çalışma, Revize ALS Fonksiyonel Derecelendirme Ölçeği’nde (ALSFRS-R) bir farkın birincil sonucunu elde etti
• AMX0035, onaylanmış tedavi edaravon’dan bu yana ALS’li kişilerde bu önceden belirlenmiş birincil sonuç üzerinde istatistiksel olarak anlamlı faydayı gösteren ilk araştırma amaçlı tedavidir.
• AMX0035, kas gücü, solunum ve hastaneye yatışlar dahil olmak üzere ikincil sonuçlar üzerinde sayısal faydalar gösterdi
• AMX0035, AMX0035 ve plasebo gruplarında kaydedilen benzer advers olay oranlarıyla genellikle iyi tolere edildi
Yayın ayrıca, riluzol ve edaravon kullanımının sağladığı etkilere ek olarak etkilerin görüldüğünü belirtir, ancak bu katkı değeri gözleminin daha iyi anlaşılması, daha ileri çalışmalardan fayda sağlayacaktır. Tedavinin makul ölçüde güvenli ve tolere edilebilir olduğu düşünülürken, yayın ayrıca erken gastrointestinal advers olayların dikkate değer olduğunu ve gelecekteki kullanımlarda izlenmesi gerekeceğini de özetlemektedir.
Deneme hakkında yorum yapan bir akademik başyazı da burada mevcuttur. Bu sonuçların gerçekten umut verici olduğunu dengelerken, verileri yorumlamak için temkinli bir yaklaşımın ana hatlarını çiziyor. Yazının ana noktaları aşağıdaki gibidir:
• iyi tasarlanmış, çok merkezli deneme, “ön verilerle heyecan verici”
• deneme, daha hızlı ilerleyen hastalığı olan bireyler için zenginleştirildi, bu da ALS/MND ile yaşayan daha geniş insan popülasyonu için yorumlamayı zorlaştırdı
• ikincil sonuç ölçütleri, ALSFRS-R üzerindeki etkiyle ikna edici bir şekilde uyumlu değildi
• daha geniş uygunluk kriterlerine sahip doğrulayıcı bir aşama 3 çalışmasına devam etme önerisi
Denemedeki tüm katılımcılara (aktif ilaç ve plasebo), AMX0035 alacakları açık etiketli bir uzatılmış bir çalışmaya kaydolma seçeneği de sağlandı. Bu uzatma çalışmasından elde edilen veriler, Ekim 2020’de Muscle & Nerve dergisinde yayınlandı.
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/mus.27091
Başlangıçta AMX0035 ile tedavi edilen bireylerin, orijinal olarak plasebo alanlara göre ortalama 6,5 ay daha uzun yaşadıklarını gösterdi. Bu hayatta kalma çalışması, genel verileri güçlendirmektedir. Bununla birlikte, ek sağkalım verilerinin Amylyx için sonraki adımları nasıl etkileyeceği veya doğrulayıcı bir klinik araştırmanın garanti edilip edilmediğine ilişkin uzman fikir birliği şu anda bilinmemektedir. Hayatta kalmanın değerlendirilmesi üzerine iki makale burada yayınlandı.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35508892/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35577511/
2021’de Amylyx, PHOENIX adlı 48 haftalık, randomize, plasebo kontrollü bir Faz 3 klinik denemesini başlattı. TRICALS (Avrupa) ve NEALS (ABD) arasındaki ilk işbirliği çabasında 55 sitede 600 katılımcının kaydedilmesi bekleniyor. Birincil sonuç ölçütü, Fonksiyon ve Hayatta Kalmanın Kombine Değerlendirmesi (CAFS) olarak da bilinen ALSFRS-R puanı ve hayatta kalmanın ortak bir değerlendirmesi olacaktır. İkincil sonuç ölçütleri, hem klinikte hem de uzaktan ölçülen yavaş hayati kapasitenin yanı sıra hasta tarafından bildirilen sonuçları ve diğerlerini içerecektir. Denemeyle ilgili ek ayrıntılar burada bulunabilir.
2 Kasım 2021’de Amylyx, AMX0035 için ABD Gıda ve İlaç Dairesi’ne (FDA) Yeni İlaç Başvurusu (NDA) sunduğunu ve 29 Aralık’ta öncelikli inceleme için kabul edildiğini duyurdu. Amerika Birleşik Devletleri için Genişletilmiş Erişim Programı (EAP) 18 Mart 2022’de duyuruldu. 30 Mart’ta bir FDA Danışma Komitesi, mevcut verilerin AMX0035’in ALS’de etkili olduğu sonucuna varıp inanmadığını tartışmak ve oylamak üzere toplandı; sonuç 6 – 4 “hayır” oyuydu. 5 Temmuz’da FDA, aynı Periferik ve Merkezi Sinir Sistemi İlaçları Danışma Komitesi’ni (PCNDSAC) 7 Eylül’de daha fazla tartışma için yeniden toplayacağını duyurdu. Tartışmalar, FDA tarafından NDA’da büyük bir değişiklik teşkil ettiği belirlenen, Şirketin klinik çalışmalarından elde edilen verilerin ek analizlerine odaklanacaktır. Bu, 3 Haziran’da FDA karar tarihinin dosyayı gözden geçirmek için daha fazla zaman tanımak için 29 Eylül’e ertelendiğinin duyurulmasının hemen ardından geldi.
25 Şubat 2022’de Avrupa İlaç Ajansı’nın (EMA) potansiyel onay için AMX0035’i incelemeyi kabul ettiği açıklandı.
13 Haziran 2022’de Health Canada’nın, devam eden PHOENIX Faz 3 klinik denemesinde koşullardan birinin güvenlik ve etkililik onayını içerdiği Koşullara Uygunluk Bildirimi (NOC/c) yolu aracılığıyla AMX0035’i ALBRIOZA olarak onayladığı açıklandı. Kanada, dünyanın herhangi bir yerinde düzenleyici onayı alan ilk ülke olduğundan, topluluğun herhangi bir erişim potansiyelini anlamasına yardımcı olmak için düzenli olarak güncellenen bir SSS mevcuttur.
Ek Bilgiler
a) TUDCA klinik araştırması
AMX0035’teki bileşiklerden biri olan TUDCA, TRICALS girişimi tarafından desteklenen Avrupa’daki 9 tesiste 440 katılımcıyla tek başına bir faz 3 klinik denemesindedir. Bu denemede, TUDCA günde iki kez oral dozlama ile 18 ay boyunca test edilecektir. TUDCA’nın 54 hafta boyunca hastalık ilerlemesini olumlu yönde etkileyebileceğini öne süren küçük bir 2. faz İtalyan klinik araştırması, 2016’da burada yayınlandı.
b) Sodyum fenilbutirat klinik deneyi
Sodyum fenilbutirat, NEALS konsorsiyumu tarafından küçük bir klinik deneyde değerlendirildi ve 2009’da burada yayınlandı. Güvenli ve tolere edilebilir olarak kabul edildi, ancak hastalığın ilerlemesi üzerindeki bir etkiyi belirlemek için tasarlanmamıştı.
Her iki bileşik de klinik öncesi hayvan modellerinde hastalık seyrini değiştirmede bir miktar başarı göstermiştir.
Kendi kendine tedavi için önlemler
Sodyum fenilbütirat, bazı ülkelerde üre döngüsü bozukluklarını tedavi etmek için onaylanmış reçeteyle mevcuttur. TUDCA, birçok formda ve çeşitli eklerin bir parçası olarak tezgahta yaygın olarak bulunur. Bunları ayrı ayrı almanın AMX0035 ile aynı etkiye sahip olup olmayacağı veya etkiyi artıran kombinasyon olup olmadığı bilinmemektedir. Ayrıca, tezgah üstü TUDCA ve sodyum fenilbutirat kaynaklarının herhangi birinin saflığının veya aktif bileşik seviyesinin ne olacağı bilinmemektedir.
Özet
Mevcut kanıtlar göz önüne alındığında, CENTAUR Faz 2 klinik araştırmasının ilk sonuçlarının, akran tarafından gözden geçirildiği ve iyi tasarlanmış bir klinik araştırmada elde edildiği için umut verici olduğu, ancak aynı zamanda öğrenilmesi gereken daha çok şeyin olduğu SAC’nin görüşüdür. AMX0035’in ALS/MND’deki etkisi. Deneme yazarları, bu bulguların “daha uzun ve daha büyük denemelerde” teyit edilmesi gerektiğini vurguluyor ve SAC, ALS/MND ile yaşayan insanlar için güvenli ve etkili tedavilere acil ihtiyaç duyulması için kritik bilimsel titizliği empatiyle dengeleyen bir yaklaşımı teşvik etti.
O zamandan beri Amylyx, Faz 2’nin sonuçlarını doğrulamak amacıyla Faz 3 PHOENIX klinik araştırmasını başlattı ve çeşitli bölgelerde, özellikle Amerika Birleşik Devletleri, Avrupa ve Kanada’da onay olasılığını araştırdı. SAC, herhangi bir üye kuruluşu, ülkeleri veya bölgeleri için herhangi bir plan olup olmadığını öğrenmek için doğrudan şirkete ulaşmaya teşvik eder. SAC, Amylyx’in sonraki adımları hakkında bilgi edindikçe İttifak’ı bilgilendirmeye devam edecektir.
Kendi kendine tedavi rejimleriyle ilgili olarak, SAC, bireyleri düşünmeden önce ALS doktorlarıyla konuşmaları için şiddetle teşvik eder. Bu umut verici sonuçlar, yalnızca AMX0035’te test edilen konsantrasyonlarda ve saflıkta bileşik PB ve TUDCA ile ilgilidir.
Uluslararası ALS/MND Dernekleri Birliği Bilimsel Tavsiye Komitesi (SAC) raporu
Masitinib, makrofaj ve mast hücre proliferasyonunu inhibe edebilen, aynı zamanda apoptozlarını uyarabilen ve böylece nöroinflamatuar yanıtı azaltabilen bir oral tirozin kinaz inhibitörüdür. ALS/MND’nin klinik öncesi SOD1 sıçan modellerinde, felç başlangıcından yedi gün sonra masitinib ile tedavi, hastalığın ilerlemesini yavaşlattı, mikroglozu azalttı ve sağkalımı %40 oranında uzattı.
2019’da yayınlanan bir faz 2/3 klinik denemesi, mastinibin ALS/MND’deki potansiyel etkinliğini değerlendirdi. Çalışma, ALSFRS-R kullanılarak 48 hafta boyunca 3,0 mg/kg/gün ve 4,5 mg/kg/gün olmak üzere iki doz masitinib ölçen çift kör, plasebo kontrollü bir çalışmaydı. 4.5 mg/kg/gün dozunda normal ilerleyiciler (ALSFRS-R’de <1.1 puan/ay düşüş) olarak beyan edilen bir birincil etkinlik popülasyonunun, plaseboya karşı anlamlı fayda sağladığı ve istatistiksel olarak anlamlı %27’lik bir işlevsel yavaşlama yaşadığı bildirildi. Aynı araştırmadan 2021’de yayınlanan bir hayatta kalma analizi, günde 4.5 mg/kg alan, başlangıç ALSFRS-R ilerleme hızı <1.1 puan/ay ve skoru <1.1 puan olan bir alt grupta plaseboya kıyasla her ALSFRS-R bileşeni için başlangıçta 2 veya daha fazla bir sağkalım avantajı göstermiştir.
Bu çalışmadan elde edilen ön veriler, bir faz 3 klinik araştırmaya devam etme kararını destekledi. Bu, şu anda üç kolda 495 katılımcı hedefiyle 13 ülkede 40’tan fazla tesiste 3 grup, plasebo, 4.5 mg/kg/gün ve 6.0 mg/kg/gün hasta kaydı yapıyor. Deneme, birincil sonuç olarak 48 hafta boyunca ALSFRS-R’yi, yaşam kalitesi ölçümü, progresyonsuz sağkalım, SVC, HHD ve ikincil sonuçlar olarak birleşik fonksiyon ve sağkalım değerlendirmesi (CAFS) ile ölçecektir. Bir önceki denemeden elde edilen verilere dayanarak, uygunluk, tarama sırasında ALSFRS-R’nin her bir maddesi için belirli bir ilerleme oranı ve belirli bir toplam ve alt puanlar gerektirecektir.
Masitinib, faz 2/3 çalışmasında makul güvenlik ve tolere edilebilirlik göstermiş olsa da, masitinib’i iskemik kalp hastalığı, otoimmün benzeri hepatit ve Stevens-Johnson Sendrom dahil çeşitli koşullarda test eden çeşitli çalışmalarda ciddi advers olaylar (yan etki) geçmişi olduğu da belirtilmelidir.. Araştırmanın tedavi kollarında ciddi advers olayların oranı daha yüksekti ve 4.5 mg/kg/gün dozundaki bireylerin üçte birinde doz azaltılmasını gerektiren advers olaylar görüldü. Haziran 2021’de, o zamandan beri kaldırılmış olan potansiyel iskemik kalp hastalığı riskini araştırmak için masitinibin dünya çapındaki klinik çalışmalarına gönüllü olarak ara verildiği duyuruldu. Bu bilgi, ALS/MND’deki potansiyel bir etkinin değerlendirilmesini göz ardı etmemeli, ancak tedavi eden hekimlerin bilmesi için önemlidir.
Kısa süre önce AB Science, Health Canada’nın Koşullara Uygunluk Bildirimi (NOC/C) politikası kapsamında ALS/MND tedavisinde masitinib için Yeni bir İlaç Gönderimini incelemeye başladığını duyurdu. Onaylanırsa, akademik ve klinik topluluğun, faz 2/3 çalışmasından elde edilen mevcut verilerin, faz 3 çalışma okuması gerçekleşene kadar ALS/MND’li kişilerin tedavisini garanti altına almak için yeterli olup olmadığını değerlendirmesi gerekir. İlk çalışmanın sonuçları, merak uyandırıcı olsa da, devam eden 3. aşama denemesini bilgilendirmek için güçlü ön verileri temsil eder, ancak bildirilen etkilerin tesadüften kaynaklanıp kaynaklanmadığını belirlemeyi zorlaştıran birkaç yönü vardır. Temel olmayan faz 2 veya 2/3 çalışmalarından elde edilen verilerin optimal faz 3 etkililik denemelerini tasarlamak için gerekli bilgileri sağlamasının beklendiği ve bu aşamada sonuçların güvenilirliğine ilişkin soruların bu duruma özgü olmadığı belirtilmelidir.
Özet
Mevcut kanıtlar göz önüne alındığında, masitinibin, ALS/MND progresyonu ve sağkalım üzerinde potansiyel bir etkiye işaret eden ön sonuçlara sahip ilgi çekici bir bileşik olduğu, ancak klinik ve akademik topluluğun mevcut verilerin doğru olup olmadığı konusunda çekinceleri olduğu SAC’nin (Bilimsel tavsiye komitesi) görüşüdür.
ALS/MND’de masitinibin herhangi bir etkisinin olup olmadığını belirlemek için devam eden faz 3 klinik araştırma gereklidir. Health Canada gibi düzenleyici kurumlar, mevcut verilere dayanarak masitinibin şartlı onayını verirse, daha fazla bilgi elde edilecektir. Ancak o zamana kadar, ALS/MND ile yaşayan kişilerin tedavisi için masitinibin kullanılmasını önermek için henüz bir neden yoktur.
Biogen Firması’nın Küresel ALS Farkındalık Günü kampanyası lansmanı için Dünya’da sadece 3 ALS hastası ile gerçekleştirdiği röportajlardan birini Başkanımız Dr. Alper Kaya ile yapmıştır. Bu çok anlamlı lansman videosu ve açıklaması aşağıda paylaşılmıştır. Dünya’nın her yerinde ve Türkiye’deki ALS hastalarının sesi olarak lansmanda başkanımızın videosunu yayınlayan Biogen Firmasına ve International Alliance of ALS/MND Associations’a teşekkür ederiz.
Türkçe Video açıklama: Türkiye’den Alper, amyotrofik lateral skleroz (ALS) veya motor nöron hastalığı (MND) ile yaşıyor. Emekli bir göz doktoru olarak odak noktası, Türkiye’de yaşayan tahmini 6-8.000 kişiyi ALS/MND konusunda bilinçlendirmek. ALS, kasları zayıflatan, hareket etme, konuşma, yemek yeme ve nihayetinde nefes alma yeteneğini etkileyen bir nadir hastalık. Hastalığın hızlı ilerlemesi, bir kişinin ihtiyaç duyduğu destek seviyesinin sürekli değiştiği anlamına gelir. Burada Alper, zamanla teşhisiyle nasıl uzlaştığını açıklıyor.
ALS/MND hakkında daha fazla bilgi için
www.als.org.tr
Alper, from Turkey, lives with amyotrophic lateral sclerosis (ALS), or motor neuron disease (MND). A retired ophthalmologist, his focus is to raise awareness of ALS/MND for the estimated 6-8,000 people living in Turkey with this rare disease that weakens muscles and impacts the ability to move, speak, eat and eventually breathe. The rapid progression of the disease means the level of support a person needs is constantly changing. Here, Alper explains how he came to terms with his diagnosis over time.
Learn more about ALS/MND at
www.projectmine.com/country/turkey/
CLENE NANOMEDICINE – CNM-AU8
Clene, hücresel enerji üretimindeki başarısızlığı tedavi etmeyi amaçlayan nano terapötikler geliştiren bir biyofarmasötik şirketidir. Öncü adayları, nöronlarda ve oligodendrositlerde (nöronların sinyalleri iletmesi için yalıtım üreten hücreler) enerji üretimini artırmayı amaçlayan oral bir sıvı olan CNM-Au8’dir. Şirket tarafından ayrıca oksidatif strese karşı direnci arttırdığı ve potansiyel olarak toksik yanlış katlanmış proteinlerin seviyelerini azalttığı bildiriliyor. CNM-Au8, ALS’nin ilerlemesini yavaşlatmak için potansiyel bir tedavi olarak şu anda klinik deneylerde test edilmektedir.
2 Kasım 2021’de Clene, 2. aşama RESCUE-ALS klinik araştırmasının sonuçlarını açıkladı. Çalışma, günlük 30 mg dozlanan ve 36 hafta boyunca değerlendirilen 45 katılımcının katıldığı randomize, plasebo kontrollü bir denemeydi. Bu klinik araştırmanın birincil sonucu, motor nöron/kas bağlantılarının sayısını tahmin eden MUNIX adlı bir ölçümdeki değişim yüzdesiydi. Bazı ikincil ve keşifsel sonuçlara da varıldı.
36 haftada, zorlu vital kapasitede tedavi edilen grup ve plasebo grupları arasında MUNIX ALSFRS-R için anlamlı bir değişiklik gözlenmedi. Bununla birlikte, bu deneme küçüktü ve bu önlemlerin her birinde CNM-Au8’i destekleyen eğilimler, daha küçük, ancak potansiyel olarak anlamlı etkileri görmek için daha güçlü ve daha büyük bir denemenin değerli olacağını gösteriyor.
Burada 36 hafta boyunca ALSFRS-R’de altı puandan daha az düşüş olan biri olarak tanımlanan, yanıt analizi ve bazı araştırma sonuçları, yaşam kalitesi ALSSQOL-SF skorunda olduğu gibi, plaseboya göre CNM-Au8 için önemli bir fark göstermiştir. Açık etiketli ve daha ileri araştırma sonuçlarında, ölüm, trakeostomi, NIV (non-invaziv ventilasyon) veya gastrostomi tüpü gibi kriterlerle ölçülen hastalık ilerlemesi, ya da 96 hafta boyunca öngörülen sağkalıma karşı gözlemlerin her ikisi de CNM-Au8’i destekledi. Önceden belirlenmiş katılımcı analizinde, uzuv başlangıçlı katılımcılarda (limb onset participants), daha güçlü bir etki göstermiştir.
CNM-Au8, bugüne kadar, herhangi bir önemli güvenlik endişesi olmaksızın iyi tolere edilebilir görünmektedir.
CNM-Au8 şu anda HEALEY Platform Denemesinde test ediliyor ve sonuçların 2022’nin ikinci yarısında okunması bekleniyor. 161 katılımcının katıldığı çalışmada 30 mg veya 60 mg’lık günlük dozun, çift kör ve plasebo kontrollü olarak 24 hafta boyunca ölçüleceği duyuruldu. Tedavi/plasebo oranı 3: 1’dir. Birincil sonuç ölçüsü, yavaş hayati kapasite (solunum), elle tutulan dinamometre (kas gücü) ve hayatta kalma gibi ikincil ölçümlerle ALSFRS-R’deki başlangıç çalışmasına göre değişiklik göstermektedir. Bu platform denemesindeki diğer keşif amaçlı sonuçlar arasında DNA, nörofilament değerlendirmesi, konuşma analizi, kan/idrar/BOS biyobelirteçleri ve ev spirometrisi yer alıyor. Uzuv başlangıçlı katılımcıların önceden belirlenmiş bir alt grup analizinin planlanıp planlanmadığı açıklanmamıştır.
Öneri
SAC, CNM-Au8’in ALS’li kişilere herhangi bir fayda sağladığı sonucuna varmak için şu anda yeterli kanıt bulunmadığını önermektedir. Bugüne kadarki deneme sonuçları ve HEALEY platformu denemesinin bir kolu olarak devam eden daha büyük çalışma olması göz önüne alındığında, temkinli olmakla birlikte iyimser olmak için de neden var.
ALS/MND Dernekleri Uluslararası İttifakı
(International Alliance of ALS/MND Associations)
Ocak 2022
__________________________
* Clene ana sayfası için linki tıklayabilirsiniz https://clene.com/

Çeviri: Didem Dengiz Karasu
- 1
- 2